Медична генетика не лікує людей, а шукає причини хвороб. Найбільше, як ми живемо, як живемо, якими захворюваннями страждаємо

також

23 листопада 2007 р. О 0:00 Дочки, чистки, стільці

Медична генетика не лікує людей, але шукає причини хвороб

Наші гени найбільше беруть участь у тому, як ми виглядаємо, як живемо, якими хворобами страждаємо. У генетичній науці світ шукає диво-ліки від усіх людських проблем. Отже, медична генетика - сфера сучасної медицини, яка швидко розвивається. Ми з’ясували, з чим мають справу генетики Словаччини у відділі медичної генетики Університетської лікарні Л. Пастера в Тр. СНП в Кошице.

Хоча вони є фахівцями в галузі медичної генетики, лікарі, не лікують людей. Їх робота полягає у пошуку причин хвороб. Цитогенетики сидять під мікроскопами з посівами зразків крові, щоб зафіксувати надлишок або відсутність хромосом. "Роль генетики полягає у визначенні клінічного діагнозу захворювання. Генетичне лікування поки недоступне", - говорить керівник MUDr. Єва Небешакова.

Генетичне тестування пацієнта часто починається з дослідження його каріотипу (мікроскопічного зображення хромосом). Генотип людини суттєво визначає стан її здоров’я. "Ми беремо периферичну кров у пацієнта і культивуємо протягом 72 годин. Ми культивуємо білі кров'яні клітини і оцінюємо хромосоми під мікроскопом на предмет правильної кількості та структури. На основі цієї картини ми ставимо цитогенетичний діагноз. Існує 25% ймовірність того, що у дитини розвинеться захворювання, а домінантні гени мають ймовірність до 50 відсотків ".

Однак генотипічна роль у різних порушеннях здоров’я людини неоднакова. Медична генетика займається спадковими захворюваннями та багатофакторними захворюваннями. Такі захворювання виникають внаслідок взаємодії спадкових схильностей та впливу зовнішнього середовища. Такими захворюваннями є хвороби цивілізації, найчастіше діабет, неврози, високий кров'яний тиск, алергія.

Якщо ці захворювання трапляються у кількох членів родини, передбачається, що їх потомство також страждатиме від них. Вони можуть бути спричинені невідповідними звичками способу життя, напр. харчування, але також і середовище, в якому живе людина - сонячне світло, повітря тощо. Генетичне тестування також використовується, щоб допомогти людям захиститися від певних захворювань. "Обстеження на основі аналізу родоводу дозволить визначити, чи є у пацієнта спадкова схильність до даного захворювання. Однак ми не можемо на сто відсотків визначити, чи отримає він це захворювання. Це все ще лише ймовірність. Генетичні тести також важливі з точки зору Ми підтвердимо сім'ї шляхом обстеження, що у пацієнта почалося певне захворювання, воно може мінімізувати наслідки зовнішніх впливів. Якщо в сім’ї є кілька випадків захворювання на певний тип раку, все одно необхідно пройти генетичний тест. "Визначено ризик для інвалідів, а профілактика полягає в тому, що таких людей потрібно частіше відправляти на профілактичні огляди".

Усі підозри на хромосомні аномалії, що проявляються вродженою вадою розвитку, потрапляють у генетичну клініку. Дитина, яка народилася з фізичними або психічними вадами, також повинна пройти генетичне тестування. Серед рідкісних випадків вони пам’ятають дитину, яка мала лоб вище, ніж зазвичай у новонароджених, ширший корінь носа, вуха нижче, надзвичайно великі та виступаючі. На обох ногах у неї був один палець більше. Через недостатньо розвинені м’язи не можна було нормально харчуватися. Дослідження її хромосом показало, що йому не вистачало крихітної частини однієї хромосоми. "Ми також обстежили його батьків і виявили, що батько перемістив частину хромосоми до іншої хромосоми, і дитина передав хромосому з відсутньою частиною. Дитині не вистачало генів з цієї частини хромосоми, що проявилось у типовому клінічна картина " Габріела Мадярова.

Частими пацієнтами в галузі медичної генетики є пари, які не можуть народити потомство, і ті, хто зробив два або більше аборти. Причину також можна знайти в їх хромосомах. Природа забезпечить, щоб більшість дітей з важкими спадковими вадами не народилися.

"Якщо хромосоми одного партнера переміщуються туди, де їх не повинно бути, пара не може народити дитину, оскільки їх ембріон просто не буде життєздатним або дитина народиться з вадою розвитку. На додаток до їх каріотипу, каріотип недоношений плід Вони з’ясують, чи є їх проблема генетичною чи іншою, але більшість із них генетично добре, і причину їх стерильності можна знайти деінде, наприклад, порушення слизової оболонки матки, порушення яйцекладки, та різні інші ". Неможливість зачати дитину може також мати особливі генетичні причини. Це стосується також подружжя, яке вже кілька років намагається завести дитину. Генетичні тести показали, що з жінкою все добре, але її чоловік насправді не був чоловіком. "У нього був жіночий каріотип - XX. Але він виглядав, функціонував і почувався нормальним чоловіком, оскільки у нього також були чоловічі гени в одній з Х-хромосом. Вони також працюють під час внутрішньоутробного розвитку, а замість дівчинки народився хлопчик . "

Такий діагноз був поставлений новонародженому хлопчикові, мати якого приїхала на пранатальне обстеження. Перед пологами їй сказали, що вона народить дівчинку. Яким було її здивування, коли у неї народився хлопчик. Чи може генетика помилятися? "Ми не помиляємося. Ми ще раз оглянули хлопчика, і знову виявилося, що у нього хромосоми XX. Навіть цей" хлопчик "не буде родючим", - сказав MUDr. Мадярова. Тож чоловіки насправді не повинні бути чоловіками. Інша рідкість - чоловіки, у яких є одна зайва Х-хромосома. Тож вони не чоловіки XY, а XXY. "Такі чоловіки також стерильні, оскільки мають зайву жіночу хромосому, яка змінює їх зовнішній вигляд. У них можуть бути деякі жіночі фізичні елементи - збільшені груди, більш жіночна фігура, вони менш обростають. Тим не менш, вони функціонують як чоловіки".

Жінка, на відміну від чоловіка, не може мати чоловічих хромосом, оскільки її каріотип складається з XX хромосом. Однак вона може бути супержінкою з XXX каріотипом. "Однак у таких жінок розумова відсталість. Чим більше у них" iksiek ", тим вища їх відсталість. У нас тут також була жінка з каріотипом XXXXX".

Генетичне тестування часто проводять партнери, які виявили, що, крім зв’язку любові, їх об’єднує ще й зв’язок. Вони хочуть знати ризик спадкових захворювань у майбутнього потомства. "Ми беремо їхній родовід і обчислюємо коефіцієнт їх спорідненості. Ми визначаємо їх частку загальних генів, щоб визначити ймовірність серйозних рецесивних захворювань у потомства. Більша частина ризику не є високою. У пов'язаних відносинах ризик вищий, ніж у загальної популяції . "

Випадки дітей, які отримують генетику через аномалії статевих органів, також незвичні. Така дитина народжується з невизначеною статтю або є двостатевою. Роль генетики в цих випадках полягає у визначенні справжньої статі. "Причиною аномалії може бути випадкова мутація генів, яка спричиняє порушення обміну речовин у виробленні гормонів у надниркових залозах. Там виробляються стероїдні гормони, які забезпечують розвиток та функцію статевих органів. Пізніше діти можуть пройти пластичну операцію і повинен приймати гормональні препарати протягом усього життя, щоб збалансувати рівень гормонів в організмі.

Генетичне тестування також включає дівчат-підлітків, у яких не настає менструація, дітей низького або високого зросту, жінок, які не досягають зросту 150 см. "Якщо діти відстають у розвитку, не досягають норми в мовленні, русі та поведінці, необхідно визначити, чи відставання має генетичну причину. Це також може бути спричинено важкими пологами, недостатньою оксигенацією плода під час вагітності, недостатнє харчування, інфекції. "Згідно з нашими висновками, такі причини частіше, ніж генетичні".

У дітей старшого віку може бути стан, який називається синдромом Марфана. "У нас були хлопчики та дівчатка з цим синдромом. Ці діти мають норму гормонів росту, але вони все ще високі. Здебільшого їх батьки також високі. Однак їхня проблема не в самому зрості, оскільки є багато високих люди не мусять хворіти. "Ці люди мають підвищену гнучкість суглобів, проблеми із серцем та очима. Основною причиною їх захворювання є розлад у виробництві колагену". Основним будівельним матеріалом сполучного є колаген, з якого зроблені всі тканини та органи. У людей з синдромом Марфана сполучна речовина, яка утворює весь організм, є неповною. Цю хворобу не можна вилікувати, оскільки вона генетично заснована. Лікувати можна лише його специфічні симптоми.

Поширені генетичні тести - це тести на зразки навколоплідних вод. Будь-яка вагітна жінка старше 35 років повинна пройти це обстеження. Зазначається, що ці жінки можуть народити дітей з генетичними захворюваннями, напр. Синдром Дауна, вищий. "Це тому, що яйцеклітина стара як жінка, сперма все ще утворює нові. Однак, згідно з нашими висновками, ми не можемо сказати, що генетичні захворювання значущі у жінок старшого віку. Ми також діагностували синдром Дауна протягом 20 років -старіша жінка і були в нас. Ми також обстежили 40-річних жінок, які народили здорову дитину ".

Роль генетики та медицини в своєчасному та правильному розпізнаванні та лікуванні захворювань на спадковій основі. Крім того, їх роль полягає у правильному прогнозуванні можливості подальшого виникнення цих захворювань у сім’ях, де вони вже відбулися, та на основі генетичного прогнозу вчасно рекомендувати ефективні профілактичні заходи.

Генетика - це дисципліна біології, яка вивчає спадковість і мінливість. Генетику заснував Йоганн Грегор Мендель, який у 1865 р. Виклав перші правила щодо успадкування ознак та ознак. Він належить до біологічних наук і поділяється відповідно до вивчення організмів (подібно анатомії або фізіології). Він контролює мінливість, різницю та передачу видів та спадкові ознаки між батьками та потомством та між потомством. Його історія почала писатися в 19 столітті. Великий розвиток відбувся у другій половині 20 століття, і можна очікувати, що швидкий розвиток триватиме і в 21 столітті.


Прочитайте найважливіші новини зі сходу Словаччини на Korzar.sme.sk. Усі новини з Кошице можна знайти в кошицькому корсарі

Обробка персональних даних регулюється Політикою конфіденційності та Правилами використання файлів cookie. Будь ласка, ознайомтесь із цими документами перед введенням електронної адреси.