Підготовлено: PaedDr. Й. Долінська

людини

Генетика людини:

окрема наукова дисципліна, що стосується успадкування нормальних властивостей людини та спадкових захворювань

має багато специфіки, яка відрізняє його від інших генетичних дисциплін. Ці відмінності зумовлені:

особа не може бути навмисно схрещена (етичні причини)

не можна експериментувати на людях

неможливо проводити відбір на людях (етичні причини)

Час покоління людини довгий

людина має невелику кількість потомства (невелика проба для "створення" умов розщеплення)

люди мають складний генотип (близько 50 000 генів)

більшість персонажів мають полігенний характер

соціальні умови, медичне обслуговування, географічний розподіл

Особливі напрямки генетики людини:

1. клінічна генетика - вивчає генетичні зміни. Основна увага приділяється діагностиці, профілактиці та лікуванню спадкових захворювань та вроджених вад розвитку.

2. цитогенетика - вивчає зміни кількості та структури хромосом та їх клінічні прояви

3. молекулярна генетика - приносить нові знання у галузі будови та регуляції генів, генної інженерії, генної терапії.

Методи молекулярної генетики:

а) технологія рекомбінантної ДНК - суть полягає в перетравленні ДНК людини на короткі зрізи за допомогою ферментів - ендонуклеази рестрикції та їх включення в плазміди бактерій, які розмножуються та надаються для подальшого вивчення

б) доімплантаційна діагностика - дослідження бластули при штучному заплідненні

в) пренатальна діагностика - дослідження ДНК до народження з плацентарних, навколоплідних вод та клітин плода

г) постнатальна діагностика - вивчення ДНК після народження з ядерних клітин

Методи, що використовуються в генетиці людини:

1. спостереження фенотипових проявів:

  1. а).родовідний метод = генеалогічне дослідження

називається людина, від якої починається дослідження пробанд

схема родоводу написана за допомогою стандартних маркерів

Існує 3 типи успадкування:

аутосомно-домінантна - напр. полідактилія, брахідактилія

аутосомно-рецесивний - напр. фенілкетонурія, целіакія, галактоземія

гоносомно-рецесивний - дальтонізм, гемофілія

б) двійне дослідження = гемелологічне дослідження

близнюками можуть бути:

двостулковий молюск - дві яйцеклітини, кожна запліднена різною спермою

однакові - 1 яйцеклітина, запліднена однією спермою. Отримана зигота згодом розпадається і розвиває 2 ембріони, які завжди мають одну стать.

З генетичної точки зору однояйцеві близнюки цікавіші, вони несуть одне і те ж генетичне обладнання, але не є повністю ідентичними. Також можна відстежувати вплив навколишнього середовища на них.

в) дослідження населення

обстеження певної репрезентативної вибірки сукупності

На практиці всі методи поєднуються, а результати спостережень доповнюються та обробляються статистично.

2. вивчення каріотипів

вивчається складання і будова хромосом

хромосоми збираються відповідно до міжнародних правил на основі їх довжини та розташування центромери в 7 групах, позначених A-G

використовується метод смужки (хромосоми фарбуються спеціальними барвниками), але також генетичні та біохімічні методи

дає можливість виявляти різні хромосомні аберації та геномні мутації

хромосоми людини найчастіше досліджують із клітин крові, кісткового мозку або шкіри

їх також можна обстежити перед вживанням з навколоплідних вод

береться навколоплідні води амніоцентез

вроджені стани або сприйнятливість до деяких захворювань

для розвитку хвороби повинні діяти певні фактори навколишнього середовища (харчова складова, середовище, погода ...)

"Хвороби" називають сімейними: алергія, неврози, гіпертонія, схильність до інфекційних захворювань, виразки

важлива профілактика - уникати негативного впливу навколишнього середовища

Спадкові захворювання

виникають в результаті мутацій, вплив довкілля мінімальний

вони з’являться в будь-якому випадку

а) молекулярні захворювання - Невірна інформація про структурний ген викликає нездатність утворювати пептидний ланцюг ферменту. Відсутній фермент порушує або призупиняє метаболічний ланцюг, і в організмі накопичується проміжний продукт, який діє як отрута.

галактоземія - аутосомно-рецесивна хвороба, фермент, що розщеплює галактозу, не утворюється, проміжний продукт накопичується, викликає анорексію, розлад травлення, жовтяницю

фенілкетонурія - аутосомно-рецесивна хвороба, не утворюється фермент для перетворення фенілаланіну в тирозин, відбувається пошкодження мозку

целіакія - аутосомно-рецесивна хвороба, нездатність перетравити глютен (білок у пшениці), спричиняє проблеми з травленням

альбінізм - аутосомно-рецесивна хвороба, неможливість синтезу меланіну (пігменту шкіри)

(b) спадкові вади розвитку - виникають під час внутрішньоутробного розвитку, вражають деякі органи, пальці, ротову порожнину…). Сучасна пластична хірургія усуває ці помилки (евфенічне втручання) і тим самим підвищує життєздатність людей.

полідактилія (багатопальцева) ) - аутосомно-домінантна ознака

брахідактилія (короткопала) - аутосомно-домінантна особливість, у уражених особин короткі та грубі пальці

сходження клімату та пір'я (неповне закриття кістки) - успадковується полігенно

(c) гоносомні спадкові захворювання - зв’язані з Х-хромосомою

гемофілія - гоносомно-рецесивна хвороба, нездатність утворити будь-який із факторів згортання крові, частіше страждають чоловіки, жінки є носіями

дальтонізм - гоносомно-рецесивна хвороба, нездатність розрізнити зелений і червоний

г) синдроми

Синдром Тернера - відсутність однієї хромосоми X. Така жінка (X0) безплідна, розумово відстала і зазвичай має нижчий зріст тіла.

Синдром Клайнфельтера - дублювання чоловічої Х-хромосоми. Така особа (XXY чи XXXY) стерильна, має чоловічий вигляд, висока .

Супер чоловічий синдром (XYY) - високий, розумово відсталий, схильний до агресії та асоціальної поведінки, знижується фертильність.

Синдром "Супержінки" (XXX або XXXX) - надмірно розвинені жіночі якості, слабкість, зниження народжуваності.

Синдром Доунова - трисомія 21 хромосома, прояви: маленький ніс і рот, великий язик, короткий тулуб, широкі руки, короткі пальці ніг, підвищена гнучкість в суглобах, короткі ноги, порушення психічного розвитку, вади серця, схильність до лейкемії.

Генетична профілактика:

виправляється лише фенотип

дієта, хірургія

призводить до збільшення життєздатності інвалідів

зусилля щодо запобігання спадковим обмеженням населення

це вирішується за допомогою генетичне консультування = комплексний сервіс для людей, які хочуть отримати інформацію про спадковість

Євгеніка - прикордонний науковий відділ генетично - медико - соціологічного, який використовує знання та можливості 3 наук на користь поліпшення генофонду.

Список літератури:

Ушакова, К. та ін.: Біологія для гімназій 5. 1. вид. Братислава: СПН. 2003. 71 с. ISBN: 80-10-00039-6

Гресерова, Д., Голікова, К.: Біологія та екологія для 2 курсу SPoŠ. 2. вип. вид. Братислава: Природа. 1996. 124 с. ISBN: 80-07-00799-7