Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

сайт

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Продовження публікації як "Ендокринологія, діабет та харчування". Більше інформації

Індексується у:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Розширений Індекс наукового цитування, Звіти про цитування журналів/Наукове видання, IBECS

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

Ми представляємо випадок із 34-річною жінкою, яка в анамнезі мала гіпотиреоз, лімфангієктазію та ентеропатію, що втрачає білок, що перебувала на лікуванні левотироксином (200 мкг/день), яка консультувалась у відділенні швидкої допомоги через задишку та лихоманку. Було проведено рентгенографію грудної клітки, на якій спостерігали двосторонній плевральний випіт та збільшення серцевого силуету з ехокардіограмою, яка показала перикардіальний випіт із систолічно-діастолічним колапсом правих камер. Був проведений аналіз, який показав концентрацію ТТГ 21,3 мкО/мл (норма: 0,4-4), вільного тироксину 0,69 нг/дл (норма: 0,8-1,8), трийодтироніну 0,62 пг/мл (норма: 2-4,4), сироватка крові альбумін 17,9 г/л (норма: 34-48), преальбумін 11,4 мг/дл (норма: 20-40), загальний холестерин 118 мг/дл (норма: 150-200), тригліцериди 100 мг/дл (норма: 50- 200), вітамін Е 1,9 мкг/мл (норма: 5-20) (з поправкою на рівень холестерину та тригліцеридів 0,89 мг/г, на нижній межі норми: норма:> 0,8 мг/г), вітамін А 0,09 мг/л (норма: 0,3-1), 25-OH вітамін D 9 нг/мл, мідь 70 мкг/дл (норма: 80-155), цинк 56 мкг/дл (норма: 68-107) і селен у сироватці 44 мкг/дл (норма: 60-120).

Він був орієнтований як багатофакторний плевроперикардіальний випіт в контексті гіпопротеїнемії та гіпотиреозу, з додаванням дихальної суперинфекції, що вимагає евакуації перикардіоцентезу, кисневої терапії та внутрішньовенного введення цефтриаксону. Під час госпіталізації спостерігали вагу 70 кг і встановили дієту з низьким вмістом жиру (20-30 г ліпідів під час прийому) з пероральними добавками із загальним споживанням 600 ккал/добу з 27 г гідролізованого білка та 22 г ліпідів, з яких 15,4 г - тригліцериди із середньою ланцюгом (МСТ). Крім того, додавали 30 г олії з ТКМ і додавали вітаміни А (50 000 МО/день), Е (200 мг/24 год) і D (10 000 МО/тиждень). Концентрація міді та цинку вважалася помірно низькою в умовах гострої фази, що визначало очікувальне ставлення. Пацієнт запевнив належну відповідність лікуванню левотироксином, тому недодозування, незважаючи на дуже високі дози (приблизно 2,8 мкг/кг/добу), трактувалось як порушення всмоктування через вихідне захворювання органів травлення. Дозу збільшували до 250 мкг/день. Через кілька днів вона показала поліпшення стану зі зменшенням кількості стільця та стеатореї, і її виписали.

Під час амбулаторного спостереження через 3 місяці він був клінічно набагато кращим. Він важив 70,3 кг, а кількість стільця була меншою, з легкою стеатореєю. Він продовжував приймати пероральні добавки, і аналіз показав поліпшення харчових показників: преальбумін 18 мг/дл, альбумін 27,2 г/л. Норми міді 88 мкг/дл, сироватки селену 60 мкг/л, вітаміну А 0,5 мг/л та вітаміну Е 2,9 мкг/мл (з поправкою: 1,4 мг/г) були нормалізовані. Цинк становив 59 мкг/дл, а вітамін D, незважаючи на добавки, залишався менше 9 нг/мл. Виділено нормалізацію тиреоїдних гормонів (ТТГ 2,27 мкУ/мл та вільний тироксин 1,1 нг/дл).

Під час його прийому було переглянуто його історію хвороби, він народився з вродженою лімфедемою та кишковими лімфангієктазіями, що вимагали хірургічного втручання кілька разів протягом дитинства. Однак їй не поставили діагноз до 28 років із синдромом Хеннекама через дисморфічні особливості та затримку розвитку її дочки. Раніше, у віці 24 років, він вже представляв плевроперикардит у контексті мікседеми з ТТГ 226 мкУ/мл і вільним Т4 0,06 нг/дл. З тих пір у пацієнтки спостерігалося нерегулярне спостереження, хоча її дозу левотироксину збільшували до 200 мкг/добу, ускладнюючи нормалізацію ТТГ.

Синдром Хеннекама - надзвичайно рідкісна причина гіпотиреозу, що характеризується вродженою лімфедемою, переважно в кінцівках та статевих органах, та затримкою розвитку. Крім того, це пов’язано з дисморфічними ознаками (сплощене обличчя, широкий і сплощений носовий місток та гіпертелоризм), глаукомою, втратою слуху та стоматологічними та нирковими аномаліями. Характеризується наявністю лімфангіектазій, розташованих у кишечнику, плеврі, перикарді, щитовидній залозі та нирках. Біопсія кишечника показує розширення лімфатичних судин власної пластинки, що визначає ентеропатію, що втрачає білок, і мальабсорбційну картину. На рівні щитовидної залози лімфангіектазії є причиною гіпотиреозу 1–5. Цей генетичний стан був описаний Хеннекамом у 1989 р. 1. Наскільки нам відомо, на сьогодні опубліковано 36 справ у світі 1–5, це перша справа, опублікована в Іспанії. У 25% пацієнтів є аутосомно-рецесивні мутації в гені CCBE1 та більше 20% у гені FAT4. CCBE1 є фундаментальним геном для розвитку лімфатичної системи. Однак стосунки з FAT4 залишаються невідомими 5. Інші задіяні гени - VEGFR3 та GJC2 7. Діагноз цього пацієнта спочатку грунтувався на клінічному анамнезі та фенотипі.

На закінчення слід сказати, що синдром Хеннекама є рідкісною причиною гіпотиреозу та кишкової мальабсорбції, вторинної після лімфангієктазії, що вимагає адекватного харчування з дієтою з низьким вмістом жирів, білків та жиророзчинних вітамінів та ретельною дозуванням левотироксину, що може вимагати високих доз.

Конфлікт інтересів

Автори заявляють, що у них немає конфлікту інтересів.