Синдром Дауна є одним з найпоширеніших хромосомних розладів і є найпоширенішим із вроджених синдромів. Це трапляється в усіх етнічних групах в середньому на кожному з 700 живонароджених.
У середньому щороку в Словаччині народжується 30-50 дітей із синдромом Дауна.
Історія синдрому Дауна
Ленгдон Даун першим описав у 1866 р. Типові фенотипічні риси, що супроводжують розумову відсталість. Перший крок у виявленні причини синдрому Дауна був зроблений в 1956 р. Тіджо і Леваном, коли вони виявили, що людина має 46 хромосом в ядрі клітини і зібрали перший каріотип людини. У 1959 році Лежен виявив зайву хромосому 21 у людей із синдромом Дауна.
Хромосоми в здоровій клітині людини
Ядро здорової клітини людини містить 46 хромосом, розташованих попарно (23 від батька і 23 від матері). Окремі пари хромосом позначаються цифрами від 1 до 22. Остання пара хромосом - статеві хромосоми. Вони позначаються не цифрою, а X та Y. Якщо присутня пара XX, то це жінка, у випадку пари XY - самець. Під час статевого розмноження організм виробляє статеву клітину (яйцеклітину або сперму), яка містить рівно половину з 46, тобто 23 хромосом. Коли яйцеклітина та сперма з'єднані, взаємне поєднання 23 материнських та 23 батьківських хромосом створює зародок, який знову має 46 хромосом.
Як виникає трисомія
Дуже швидкий розвиток та інтенсивне ділення клітин на перших етапах після запліднення яйцеклітини часто призводить до випадкових помилок поділу, і, отже, виникають порушення кількості хромосом. У деяких випадках робиться надмірна копія однієї з хромосом і замість пари присутня потрійна з тієї самої хромосоми. Тоді ми говоримо про трисомію. Трисомія не є сімейним генетичним розладом, успадкованим від предків. Це майже завжди нова помилка, отримана через неправильно сформоване яйце.
Трисомія 21
Синдром Дауна також називають "трисомією хромосоми 21", оскільки він відрізняється від загальної популяції за структурою клітин, де розподіл синдрому зберігається в хромосомі 21. При цьому синдромі поділ статевих клітин не дає точного розподілу хромосом навпіл, так що не утворюється половина хромосом 23. В одній статевій клітині буде 24 хромосоми, а в іншій - 22 хромосоми. Клітина з зайвою хромосомою може запліднювати, викликаючи синдром Дауна, але клітина з меншою кількістю хромосом загине, оскільки вона не може запліднювати іншу клітину і не може бути запліднена.
На виникнення синдрому Дауна не вплинуть алкоголь, нікотин або наркотики, які можуть спричинити інші, дуже серйозні розлади плода. Цей синдром не залежить від здоров’я матері, якості їжі та споживання вітамінів, а отже, і від способу життя матері під час вагітності.
Форми синдрому Дауна згідно MKCH 10 (Міжнародна класифікація хвороб)
Безкоштовна трисомія 21
Трисомія 21, мейотична невід'ємність Q90.0, автори посилаються на різні: Безкоштовна трисомія 21, Трисомія хромосоми 21. Людина, яка має цю форму синдрому Дауна, має цілу 21 хромосому, зайву в кожній клітині свого тіла. Ця форма є найпоширенішою формою синдрому Дауна і спричинена тим, що один з батьків передає дитині 21 хромосому замість однієї. Не існує диз’юнкції, тобто поділу, і тому ця форма називається недиз’юнкцією.
Мозаїчність
Трисомія 21, мозаїчність (мітотична невід’ємність) Q90.1 характеризується особами, які мають клітинну лінію з надлишком хромосоми 21, але також клітинну лінію з нормальним числом хромосом. Форма, що називається мозаїцизмом, оскільки клітини в тілі розташовані у вигляді своєрідної мозаїки з різних частин, з надзвичайною хромосомою 21 і нормальною кількістю хромосом. Оскільки ці особи також мають клітини з нормальною кількістю хромосом, вони не мають помітних фізичних особливостей синдрому Дауна.
Транслокація
Трисомія 21, транслокація Q90.2, причиною є не вся надлишкова хромосома, а певна надлишкова частина хромосоми 21. У цій формі може відбутися незбалансована і збалансована транслокація. Незбалансована транслокація часто трапляється на основі транслокації Робертсона, коли довгий рукав хромосоми 21 приєднується до довгого плеча іншої акроцентричної хромосоми в центромері. У цьому випадку транслокація Робертсона може бути сімейною та передаватися в декількох поколіннях родини, або може виникнути абсолютно випадково, внаслідок нової мутації.
У транслокаційній формі може також відбуватися збалансована транслокація, де носій збалансованої транслокації не має фенотипових проявів синдрому Дауна і є здоровим. Носій має 25% ймовірності утворення незбалансованих гамет із надлишком хромосоми 21. Після їх запліднення розвивається ембріон із транслокаційною формою трисомії 21. Транслокації Робертсона хромосоми 21 та хромосом 13, 14 та 15 відбуваються сімейно у 40-45%, але в новоутворених транслокаціях надлишок 21-ї хромосоми надходить від матері. Особи з трисломією 21, транслокацією, не мають надмірної верхньої частини хромосоми, що в кінцевому рахунку нічого не означає, оскільки ця частина не є генетично важливою.
Завдяки характеристикам люди з синдромом Дауна в основному схожі, але кожен з них унікальний.
Тому дуже важливо знати не тільки характеристики та обмеження, які можуть проявлятися внаслідок інвалідності (про що необхідно знати та враховувати їх), а й знати індивідуальні можливості кожної людини з Синдром Дауна. Важливо згадати їх унікальну здатність наслідувати, яка використовується у навчанні та розвитку протягом усього життя.