- Неможливість ходити або так звана ходіння в нетверезому стані
- Маршрут голови, тіла, погана координація
- Приблизно до 10 років дитина опиняється в інвалідному візку
- Потріскують спіралі в очах, плями на шкірі, сиве волосся
- Хвороба може перерости в рак
- Діагноз: синдром Луї-Бара
Мартінко Купец - 11-річний хлопчик із великими очима з Великих Залужжя. Він любить тварин, шахи, настільні ігри, казки та любить дивитися змагальні програми по телевізору. Він хороший студент, у нього найкраща математика і він любить батьківщину. Однак він вчиться вдома, бо майже не має імунітету. Він страждає рідкісним генетичним захворюванням імунної системи, синдромом Луї-Бара, яким страждає кожна зі 100 000 дітей. В Європі, крім Мартінека, є ще троє дітей із цією хворобою. Це спричиняє втрату координації м’язів, ослаблений імунітет та підвищений ризик розвитку раку. Близько 35% пацієнтів хворіють на лейкемію до 20 років. Хвороба може мати до 800 різних мутацій, у Мартинка, на жаль, найважча форма. Лікування від хвороби не існує, вони є лише допоміжними препаратами, які полегшують тремтіння та покращують дрібну моторику.
Інвалідна коляска не пропустить нас
Синдром Луї-Бара може проявлятися через 5 місяців після народження дитини, але може і не проявлятися. Буде важко чекати роками, поки дитина почне ходити. Згідно з наявною інформацією про цю хворобу, діти залишаться прикованими до інвалідного візка не пізніше 10-11 років. Так було і у випадку з Мартінком. Він перестав їздити до Мікулаша, коли йому було 8 років. До того часу він бігав, хоча мав певні проблеми з координацією, але його навіть вважали гіперактивною дитиною. Все почалося, коли йому було 2 роки, і він зробив перші кроки. Батьки помітили, що він невпевнений у собі, часто падає. До того часу, однак, він ні в чому не відставав від своїх однолітків, навіть дуже швидко встав. Однак дивним було те, що він не сидів. Він просто лежав або стояв.
Мартинко - вмілий студент, джерело: архів K.K.
Намацування в діагнозах
Батьки не знайшли такої поведінки, педіатр Мартинки також не був задоволений розвитком хлопчика. Сім'я почала відвідувати невролога, а згодом була скерована до генетичної клініки. Спочатку лікарі вважали, що він страждає на м’язову дистрофію. Батьки Шудки та Штефана шукали відповіді в Інтернеті, в різних закордонних клініках, куди надсилали переклади медичних висновків Мартінека. Однак їх ніхто не переписав. Лише візит експерта до Праги та низка аналізів крові підтвердили, що за проблемами Мартіна стоїть синдром Луї-Бара. Однак чеський лікар був зовсім не оптимістичним. Вона рекомендувала родині готуватися до найгіршого, кажуть, що прогнози погані, і їх син не доживе до 6 років.
Закрито вдома
На жаль, цього не сталося, і Мартінко святкуватиме своє дванадцяте народження 26 лютого. Однак хвороба прогресує з невблаганною точністю. Котушки в очах хлопчика почали тріскатися, і обстеження очного фону, яке він пройшов у неврологічній клініці в Мюнхені разом зі словацькою лікарем Тетяною Бремовою, підтвердило прогрес захворювання. У усміхненого Мартинка вже є пара сивих волосків, які також належать до ознак захворювання. Він не може вийти з дому, особливо не навесні та влітку, оскільки сонячні промені можуть спровокувати його рак. Однак вони не могли його лікувати, оскільки пацієнти з цією хворобою не можуть проходити хіміотерапію, слід подбати про рентгенодіагностику або інше опромінення. Поширені віруси також піддаються ризику для хлопчиків, і застуда чи грип можуть спричинити летальні ускладнення. "Коли у Маньки спалахне звичайний грип, перші антибіотики для нього навіть не спрацюють, можливо, другий-третій. Хвороба не хоче відпускати, у нього проблеми з диханням і висока температура. І якщо ми не справляємося вдома, ми потрапляємо в лікарню. Ми захищаємо себе вдома, наскільки можемо, коли ми всі хворі, завіса на наших обличчях - це звичайне явище ", - пояснює мама Чудка.
Мати на огляді в Мюнхені, джерело: архів Л.К.
Дорогий догляд
Мартинко регулярно тренується, він проходить три раунди реабілітації на рік, що допомагає йому підтримувати м’язи в такому стані. Батьки також покладали свої надії на згадану німецьку клініку, де рекомендували хлопчикові французькі ліки, які трохи уповільнили б хворобу. На жаль, вони припинили виробляти ці ліки, хоча він помітно допоміг хлопчикові, завдяки цьому він набрав кілька кілограмів, покращилася його дрібна і груба моторика, навіть пам’ять, оскільки короткотермінової у нього взагалі не було. Реабілітація, поїздки до Німеччини та ліки - це величезне фінансове навантаження для сім’ї. Страхова компанія з реабілітації не відшкодовує, оскільки вони їдуть у приватний центр разом з Мартінеком. Сім’ї навіть допоміг президент Словаччини Андрей Кіска, коли він два роки тому надсилав частину своєї президентської зарплати. У Словаччині, мабуть, є ще один пацієнт із цією хворобою, в Америці сформована ціла громада, яка збирається на зустрічі, її члени консультуються та збирають гроші на дослідження наркотиків.
Кожен день - це подарунок
Хвороба поступово позбавляє хлопчика всього. Про рух, про мислення, про смаколики ... У Мартинка також є мозок, уражений хворобою, але він все ще спілкується з родиною. Крім того, він повинен дотримуватися суворої дієти, виключаючи біле борошно, лактозу або шоколад. Хоча він і дорослішає, він все ще бідний, тремтить і не може самостійно пити. На жаль, хвороба настільки прогресувала, що він перестав писати. Однак він любить вчитися і коли писати вже не можна, принаймні він читає і любить математику. Однак Лудка, Штефан та їх старший син Шимон все ще з ним, намагаючись сплеснути позитивною енергією і не дати своєму вихованцеві зрозуміти, що йому це погано. Вони роблять все можливе і неможливе, щоб отримати достатньо грошей на лікування хлопчика, вони створили для нього сторінку у Facebook, а брат Шімон зробив зворушливе відео про Мартінка. Вони насолоджуються кожним днем, проведеним з Мартіном, і навчилися приймати кожну хвилину як дар від Бога. Віра допомагає їм долати найскладніші моменти і бути поруч зі своїм хлопчиком завжди і з посмішкою.
Якщо ви хочете допомогти Мартінеку, натисніть на нашу підсторінку, і ви можете зробити йому пожертву. Введіть “MARTINKO” в примітці для одержувача.
Мати з братом Саймоном, джерело: архів Л.К.