Гемофілія - ​​рідкісне спадкове захворювання, яке можна лікувати, але не вилікувати. В даний час у Словаччині налічується 570 гемофіліків, але завдяки сучасному лікуванню вони можуть вести активний та повноцінний спосіб життя.

хворобу

26. квітня 2014 о 10:23 Міріам Войтекова, Міріам Войтекова

Хвороба проявляється порушенням згортання крові, пацієнт страждає від надмірної зовнішньої, а також внутрішньої кровотечі, і навіть на перший погляд незначна травма може загрожувати його життю. Зазвичай симптоми з’являються спочатку у піврічних дітей. Кровотеча може виникнути, наприклад, після звичайної вакцинації м'язів або в результаті перших падінь із збільшенням рухливості немовлят.

Тому, якщо ви помічаєте більш широкі синці - найчастіше на стегнах, литках і плечах, це може бути сигналом про наявність гемофілії. Кровотеча в суглоби характерна для щиколоток, колін і ліктів і болить. Іноді діти з цим захворюванням в основному помирали. Вижилі залежали від ліжка, оскільки не могли ходити через серйозні пошкодження опорно-рухового апарату. Сучасне лікування дозволяє навіть гемофілікам жити повноцінно і навіть займатися спортом.

У чому причина

Хвороба спричинена дефектним геном, що спричиняє недостатню продукцію факторів, які відіграють важливу роль у згортанні крові. Фахівці розрізняють два типи гемофілії - тип А вражає більшість, до 85% пацієнтів, решта 15% припадає на тип В - і три стадії захворювання: легку до середньої та важку. Жінки передають хворобу лише вони самі стають пацієнтами дуже рідко, якщо батько жінки має гемофілію, а мати - носій неправильного гена.

Якщо у чоловіка-гемофіліка є діти з жінкою, яка не страждає гемофілією і не є носієм, всі його сини будуть здорові, але їх дочки не страждатимуть від цієї хвороби.

Однак, якщо гемофілія ще не сталася в сім’ї, це не є 100% гарантією, що вона не відбудеться. На думку експертів, близько третини носіїв гемофілії - це ті, хто не успадкував хворобу. Причиною захворювання є нова генна мутація з причин, які досі незрозумілі.

Три рівні тяжкості

Форма захворювання залежить від ступеня нестачі факторів, необхідних для нормального згортання крові. Незалежно від ступеня тяжкості, у пацієнтів спостерігається надмірна кровотеча, як зовнішня, так і внутрішня. Сильного гемофіліка потрібно лише трохи вдарити по меблях, навіть вдома.

Згідно з док. MUDr. Анжеліка Баторова, доктор філософії, завідувач кафедри гематології та трансфузіології медичного факультету Карлового університету, Університетська лікарня Братислави та керівник Національного центру гемофілії, часто повторює кровотечі в суглоби або м’язи при важкій гемофілії, що дуже болючий. Кровотеча на цій стадії гемофілії часто трапляється випадково, без будь-яких причин, в середньому двічі на тиждень.

На помірних стадіях пацієнт не кровоточить неодноразово, а зазвичай в результаті травми, в середньому раз на місяць. Легкі гемофіліки, як правило, кровоточать лише в результаті більш серйозних травм або операцій.

Це можна лікувати, але не вилікувати

На жаль, гемофілію не можна вилікувати. Однак це можна лікувати, і рання діагностика лікування за допомогою аналізів крові дуже важлива. За словами доцента Баторової, найгіршим ускладненням захворювання є невиліковне пошкодження суглобів чи інших органів через кровотечу.

"Сьогодні цю шкоду можна запобігти за допомогою профілактичного прийому препаратів, які підтримують принаймні мінімальний ступінь згортання, таким чином запобігаючи виникненню спонтанних кровотеч. Сьогодні ми рекомендуємо таке лікування усім дітям з важкою формою гемофілії. Це т.зв. "Профілактика" забезпечить новому поколінню гемофіліків набагато кращу якість життя, ніж у них раніше, і дозволить їм мати нормальну соціальну та адекватну професійну кар'єру ", - пояснює лікар.

Метою лікування є доповнення відсутніх факторів, що відповідають за належне згортання крові. В даний час використовуються препарати, виготовлені з людської плазми або рекомбінантні препарати.

Не всі види спорту є табу

Застосування анальгетиків також може бути частиною лікування, оскільки кровотеча в суглоби викликає біль, фізіотерапія з медичною реабілітацією, а іноді іпотерапія, різні техніки розслаблення та масажі. Якщо ви думаєте, що гемофілікам залишається сидіти вдома і доведеться уникати будь-яких фізичних навантажень, це неправда. Хоча деякі види спорту, такі як футбол, катання на ковзанах, гірських лижах або баскетбол, для них непридатні, вони можуть їздити на велосипеді, плавати, ходити в походи або займатися спортом.

Високий стандарт

Словацькі гемофіліки мають у своєму розпорядженні високопрофесійні робочі місця, лікування цієї хвороби має давні традиції в нашій країні. Початки датуються 1950-ми роками, і в 1956 році тут вперше прооперували гемофіліків. І з тих пір лікування значно просунулося.

"За останнє десятиліття Словаччина досягла європейських стандартів лікування гемофілії", - наголошує доцент Баторова. Він каже, що «Центр комплексної гемофільної допомоги працює у Словаччині вже 40 років, а Національний центр гемофілії в Братиславі вже 20 років, який надає цілодобові професійні послуги та консультації для всіх центрів гематології Словацької Республіки та вирішує найбільш складні випадки у співпраці з університетськими кафедрами в Братиславі гемофілія. Він викладає лікарів, а його науковий співробітник є членом провідних європейських європейських та гемофілічних товариств та організацій ".

Це також може бути складним

Іноді при лікуванні можуть виникати серйозні ускладнення, якщо у пацієнта виробляються антитіла до фактора згортання. Таким чином, лікування кровотечі не буде ефективним, і пацієнту загрожує смерть. Потім починається лікування для усунення антитіл. Однак для цього потрібно багато терпіння від пацієнта та його близьких, адже протягом тривалого часу він повинен робити внутрішньовенні ін’єкції двічі на день і лікування не слід переривати.