Хронічні мієлопроліферативні захворювання - це хронічні, похідні стовбурових клітин, так звані клональні захворювання, при яких з’являється аномальне, посилене утворення однієї або декількох мієлоїдних клітинних ліній кісткового мозку (еритроцити, білі кров’яні клітини гранулоцитів, попередники тромбоцитів).

хронічні

Посилене утворення клітин пов’язане з проліферацією зрілих клітин (еритроцитів, тромбоцитів, білих кров’яних клітин гранулоцитів) як у кістковому мозку, так і в циркулюючій крові, а найчастіше в печінці та селезінці. Перебіг хвороб, що належать до цієї групи захворювань, повільний, триває роками чи десятиліттями, що з часом може призвести до фіброзної трансформації кісткового мозку, можливо розвитку гострого лейкозу.

Захворювання часто розпізнаються через роки після їх розвитку. Симптоми можуть бути абсолютно нехарактерними, з часом наростати і можуть тривалий час супроводжуватися повною безсимптомністю. Симптоми хвороб часто збігаються, часто із захворюваннями інших органів.

Під час діагностики в циркулюючій крові накопичуються еритроцити, тромбоцити та гранулоцитоподібні лейкоцити. У всіх випадках також необхідне дослідження кісткового мозку, доповнене низкою імунологічних, молекулярних та генетичних тестів.

Найпоширенішими захворюваннями хронічних мієлопроліферативних захворювань є:

  • Хронічний мієлоїдний лейкоз (ХМЛ)
  • Поліцитемія (PV)
  • Хронічний ідіопатичний мієлофіброз (МФ)
  • Основна тромбоцитемія (ET)

Хвороби в основному невиліковні за допомогою ліків. Зменшуючи кількість клітин, ліки зменшують симптоми, покращують якість життя пацієнта та забезпечують тривалий період без скарг. Останніми роками також стали доступними нові типи препаратів, які безпосередньо впливають на мутацію гена JAK2, поширену у цієї групи пацієнтів. Виняток з цього становлять негативні випадки JAK2 та ХМЛ, де відоме утворення філадельфійської хромосоми та доступні препарати від цієї хвороби. Єдиний засіб лікування - трансплантація стовбурових клітин.

Короткий опис кожної хвороби:

Хронічний мієлоїдний лейкоз (ХМЛ)

В основі захворювання лежить так звана Філадельфійська хромосома, утворена злиттям генів 9 і 22, під час якої фермент тирозинкінази залишається в безперервно активному стані. Природний перебіг захворювання складається з трьох стадій. Безсимптомна або безсимптомна хронічна фаза, прискорена фаза із наростаючими симптомами або відповідний вибуховий криз, еквівалентний гострому лейкозу. Метою лікування є повне безсимптомне, навіть загоєння. Фармакологічно інгібітори тирозинкінази набули широкого поширення, за ними слідують іматиніб першої лінії, нілотиніб та дазатиніб, що має дуже добрі результати. Єдина процедура, яка приносить повне загоєння - це алогенна трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку. Лікування пацієнтів завжди має бути індивідуальним. Тривалість життя пацієнтів залежить від ряду прогностичних факторів, результатів, отриманих з препаратом, і стадії, на якій знаходиться пацієнт.

Поліцитемія вірусна

У ФВ червоні кров’яні клітини накопичуються переважно, але спостерігається також характерне збільшення рівня тромбоцитів і білих кров’яних тілець. Хвороба характеризується тромбозом артерій та вен навіть у незвичній локалізації, збільшенням печінки та селезінки, симптомами, спричиненими підвищеною в'язкістю крові (наприклад, головний біль), та супутніми скаргами, які погіршують якість життя, такими як слабкість, втома, пітливість вночі, свербіж, свербіж, біль у кістках. Однією з найпоширеніших причин смерті є розвиток тромбозів (інфаркт міокарда, інсульт, легенева емболія). Загальна виживаність хвороби може бути здійснена протягом десятиліття або двох, залежно від віку.

Деякі пацієнти абсолютно безсимптомні, коли хворобу розпізнають, лише аналіз крові вказує на захворювання. При появі симптомів найпоширенішими є велика, болюча селезінка, тромбоз.

Обробка ФВ індивідуально. ФВ сам по собі невиліковний, мета - запобігти тромбозу, зменшити симптоми, пов’язані із захворюванням. Аспірин рекомендується для профілактики тромбозів артерій, високий рівень еритроцитів (гідроксисечовина, інтерферон, руксолітиніб) може бути зменшений, і може знадобитися кровотеча (шляхом зниження рівня клітин крові з інтервалом приблизно в 300 мл для зниження високого значення гематокриту) супутні ускладнення).

Первинний мієлофіброз

Це пов’язано з фіброзною трансформацією кісткового мозку, крім утворення крові за межами кісткового мозку, що може призвести до екстремального збільшення селезінки та печінки. Через фіброз кількість клітин, отриманих з кісткового мозку, зменшується, поступово викликаючи низький рівень тромбоцитів, анемію, низький рівень лейкоцитів (характеризується кровотечами, анемією, загальними інфекціями). Загальні симптоми включають втрату ваги, слабкість та втрату апетиту. МФ є насамперед хворобою людей похилого віку, після визнання середня виживаність становить 5-6 років.

Його лікування до останніх років було лише симптоматичним. Донорство крові, переливання тромбоцитів, антибіотики на момент зараження. Існує медикаментозне лікування, яке зменшує розмір селезінки та будь-яку велику кількість клітин. В останні роки так звана інгібіторна терапія JAK (сигнальний шлях, що бере участь у розвитку хвороби) покращує симптоми, зменшує розмір селезінки та продовжує життя пацієнтів. Єдиним рішенням, яке принесе зцілення, може бути трансплантація стовбурових клітин. Таким чином, на момент постановки діагнозу перше питання полягає в тому, чи може пацієнт бути придатним для трансплантації через його вік, фізичний стан та супутні захворювання.

Основна тромбоцитемія

Це пов’язано насамперед із збільшенням виробництва тромбоцитів. Майже половина випадків триває безсимптомно, характерна лише лабораторна аномалія. Існуючі симптоми можуть включати збільшення селезінки, головний біль, запаморочення, нудоту, блювоту, біль у животі. Висока кількість тромбоцитів може призвести до тромбозу, тоді як надзвичайно висока кількість тромбоцитів, як правило, викликає кровотечу. Лікування спрямоване на зменшення кількості тромбоцитів і запобігання тромбозу. Тривалість життя тих, хто живе з хворобою, яка лікується, майже така ж, як і у їх вікової групи. Під час прогресування захворювання може розвинутися невеликий відсоток мієлофіброзу та рідше гострого лейкозу.

Джерело: WEBPeteg
Наш медичний автор: д-р Ágnes Zsófia Ujj, лікар внутрішньої медицини, гематолог

Рекомендація до статті

Що викликає захворювання, яке також називають алергією на воду? Які ваші симптоми? Як впоратися?

Що це спричиняє? Які можуть бути симптоми? Як лікувати камені в жовчному міхурі?

Молекула трансферину - це глікопротеїн, що циркулює в крові, відповідальний за транспорт іонів заліза. Відомо кілька типів молекул трансферину.

Тромбастенія Гланцмана (тромбастенія Гланцмана) - різновид рідкісних спадкових кровотеч (гемофілія). Тромбоцити функціональні.