З цього року також можна буде генетично досліджувати ембріон вдома, навіть у разі штучного запліднення, перед імплантацією в матку. Згідно з угорськими нормами це можна робити лише з медичних причин, неможливо визначити стать чи інші довільні характеристики майбутньої дитини.
Барбара народилася в серпні 2002 року у місті Фехергіармат. Дівчинка була недоношеною дитиною, тому батьки їздили до неї на регулярний догляд. У січні 2003 року з такої нагоди експерти виявили, що рух дівчинки розвивається не так, як слід. Сім'я була направлена до навчальної лікарні Андраша Йоси в Ніредьгазі для обстеження, де аналіз крові показав, що у дівчинки була так звана атрофія спинномозкових м’язів (SMA), тобто атрофія м’язів походження спинного мозку. "Це рідкісне генетичне захворювання, тому вже було припущено, що якщо ми все-таки хочемо дитину, нам обов'язково знадобиться генетичний тест заздалегідь", - каже пані Б. Ержебет Б.
Сім'я втратила дівчинку в лютому 2004 року. "Після цього у нас було ще два плоди, які показали генетичне тестування плода на 11-12 тижнях, що плоди були не тільки носіями спадкової хвороби, але й пацієнтами. Ми перервали цю вагітність, тому що, щоб побачити, наскільки страждає така хвороба дитина і сім'я, це був досвід, якого я нікому не бажаю. Потім у мене навіть стався спонтанний викидень, і нарешті, наша п'ята дитина народилася в 2009 році після моєї п'ятої вагітності ", - каже мати.
3 відсотки немовлят народжуються з генетичним захворюванням
Сьогодні в Угорщині 3% немовлят народжуються з генетичним розладом. Народження деяких із цих хворих дітей можна запобігти шляхом генетичного консультування до зачаття та генетичного тестування плода під час вагітності.
"На генетичній консультації Національного інституту охорони здоров’я дитини лікар підняв голову, почувши моє ім’я (адже прізвища двох батьків однакові - ред.), І відразу запитав, чи є стосунки між моїм чоловіком та Але ні, між двома сім’ями не було ніяких споріднених зв'язків, і генетична хвороба, яку ми з чоловіком переносимо вперше, відбулася в двох сім'ях з нашою маленькою дівчинкою ", - говорить Ержебет Б.
"Кожна вагітність загрожує ризиком. Кожен з нас має деякі дефектні гени, які, на щастя для пари, не означають однакові гени. Проблема полягає в тому, що дефектні гени знаходяться в одному місці обох батьків або якщо один із батьків ген, який переважно успадковується ". - говорить д-р. Еріка Ерус, керівник програми планування сім'ї в Національному інституті охорони здоров'я дітей (OGYEI). "Якщо подружжя, що планує сім'ю, або їхні сім'ї мають історію генетичних захворювань, батькам варто звернутися за генетичною консультацією до зачаття. Два методи тестування плоду виявилися успішними. Відбір проб води на плоді на 18 тижні", говорить д-р. Ласло Тимар, генетик OGYEI. (Під час біопсії хоріона відбирають невеликі випинання, що складають плодову поверхню плаценти, хоріальний пух).
Генетичне тестування ембріона також можливо в програмі колби
Останніми роками вже можна було (поки що лише за кордоном) виявити генетичну хворобу не з боку плода, а навіть з боку ембріона (наприклад, розлад у прикладі вище). Якщо зачаття не є природним, можна також генетично протестувати ще не імплантовані ембріони. Перевага цієї процедури полягає в тому, що огляд ембріона є менш ризикованим, ніж обстеження плода, і якщо є розлад, батько не повинен переривати вагітність.
"Кілька клітин видаляються з ембріона у віці 3-5 днів для дослідження. Триденний ембріон, як правило, складається з 6-8 клітин, 5-денний ембріон становить вже кілька сотень. Оскільки клітини ще не спеціалізуються на цьому стані, ризик процедури незначний ", - говорить Коня. Мартон, генетик з діагностичного центру генів Істенхеґі. Наразі на клітинах, отриманих таким способом, проводився лише хромосомний аналіз, але відтепер у клініці можна буде досліджувати гени.
Генетичне тестування ембріонів називається доімплантаційною, або передтрансплантаційною, генетичною діагностикою (PGD). Це може бути спрямоване на вивчення хромосомних аномалій (якщо у батьків виявлений хромосомний дефект) або якщо є розбіжність у кількості статевих хромосом в одній з них. Цей метод також може бути використаний для визначення статі плода, якщо хвороба, яку переносить один з батьків, з’являється лише у хлопчиків або лише у дівчаток.
"Якщо для пари існує високий ризик, на основі генетичного тестування або якогось схильного анамнезу, що ненароджена дитина страждатиме одним захворюванням, таким як муковісцидоз, спинна м'язова атрофія, крововилив, так званий PGD- ПЛР ми тестуємо на ген », - каже генетик з діагностичного центру генів Істенхегі.
Згідно з чинними нормами, генетичне тестування плоду фінансується з медичної каси, але генетичне тестування ембріонів недоступне для учасників програми колб.
Ембріональне генетичне тестування також порушує етичні проблеми
Згідно з угорськими правилами, генетичне обстеження ембріона перед імплантацією може проводитись лише з медичних причин, але неможливо визначити стать або будь-які інші характеристики майбутньої дитини. "Угорщина є середньою точкою у регулюванні. Наприклад, у Нідерландах та Іспанії можна визначити стать дитини, але є такі країни, як Німеччина, де не дозволяється обстеження ембріона, навіть з медичних причин ", - говорить Мартон Коня.
"У більшості країн генетичне тестування ембріона заборонено, оскільки це може призвести до нерозв'язних етичних дилем, як би відкриваючи скриньку Пандори. У країнах, які приєдналися до Конвенції про біоетику, ембріон можна тестувати лише суворо в медичних цілях". Йожеф Ковач - біоет.
Коли вони свідомо вибирають несправний ембріон
Серія етичних дебатів була спровокована американським опитуванням, яке показало, що батьки з генетичним розладом часто віддають перевагу хворому ембріону. Опитування проводилось серед глухих і карликових пар, які в більшості вважали, що несправні гени відкривають дитині багатший і барвистіший світ. Наприклад, багато карликових пар вважали, що дитина нормального зросту буде стороннім у їхньому житті, тому що вони маленькі, зазвичай їхні друзі маленькі, їх квартира також масштабована до них, їх повсякденність визначається їх розміром.
Генетичне консультування також може допомогти виявити тенденції
Експерти стверджують, що ще більш віддалене майбутнє може полягати в дослідженнях, в яких вивчаються не тільки конкретні генетичні дефекти ембріонів, але й схильність до захворювань (такі пристрої вже доступні для дорослих за кілька сотень доларів). Однак це вже набагато складніше питання, і не лише етично, а й професійно.
Більшість хвороб визначаються кількома варіантами генів, і їх точна роль та взаємодія в науці поки не відомі. Однак на розвиток багатьох захворювань також сильно впливає вплив навколишнього середовища, такий як дієта або стрес. Хвороби, які пов'язані з кількома генами і залежать від впливу навколишнього середовища, такі як діабет, астма, алергія, чутливість до глютену, депресія, шизофренія, епілепсія, псоріаз та розсіяний склероз.
"У цьому випадку генетична схильність передається у спадок, і вплив навколишнього середовища може мати провокаційний або захисний ефект на початок захворювання", - говорить д-р. Ласло Тимар, генетик OGYEI. Однак програми планування сім'ї також можуть допомогти підвищити обізнаність про ці тенденції.
Наприклад, якщо високий кров'яний тиск був звичайним явищем у сім'ї, майбутня дитина також, швидше за все, несе гени, які схильні до цього, але якщо батьки, наприклад, виховують дитину зі знаннями, наприклад, зверніть увагу на обмеження солі або тварини споживання жиру. якщо дитина багато рухається, ризик захворювання може значно зменшитися. "Так звані евфенічні програми у плануванні сім'ї мають на меті запобігти поширенню хвороби, навіть якщо ми схильні до схильності. Ефективна профілактика можлива, якщо вона починається під час планування сім'ї, але принаймні під час вагітності", - говорить Тімар.
Коли рекомендовано генетичне консультування до дитини?
- Якщо генетично обумовлене захворювання або розлад зустрічається у всій сім'ї або в частині її планувальників або їх сім'ї.
- Якщо у сімейної дитини (дітей), що планує сім’ю, було генетичне захворювання або порушення розвитку.
- Якщо планувальник сім'ї - жінка, якій минуло 35 років.
- Якщо дві або більше попередніх вагітностей жінки-планувальника мали викидень.
- Якщо між двома членами подружжя з планування сім’ї є кровні стосунки.
- Якщо плід зазнав зовнішньої шкоди навколишнього середовища під час вагітності: це може бути так, наприклад, якщо мати не знала про свій стан і приймала ліки, або якщо вона інфікувалася інфекційним вірусним захворюванням під час вагітності, таким як краснуха.