Це стан, при якому організм не може розщеплювати глікоген. Глікоген - це форма цукру (глюкози), яка зберігається в печінці та м’язах. Зазвичай він розщеплюється на глюкозу, щоб дати вам більше енергії, коли вам це потрібно.

гірке

Причини

Хвороба Фон Гірке виникає, коли в організмі не вистачає білка (ферменту), який вивільняє глюкозу з глікогену. Це призводить до накопичення аномальної кількості глікогену в різних тканинах. Коли глікоген не розщеплюється належним чином, це призводить до зниження рівня цукру в крові.

Це захворювання є спадковим, що означає, що воно передається від батьків дітям. Якщо обоє батьків мають дефектну копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, кожен із дітей має 25% (1 з 4) шансів на розвиток захворювання.

Симптоми

Ось симптоми хвороби Фон Гірке:

  • Постійний голод і часта потреба в їжі
  • Схильність до носової кровотечі та синців
  • Втома
  • Дратівливість
  • Набряклі щоки, тонкі кінцівки та грудна клітка та випираючий живіт

Тести та іспити

Іспит може мати ознаки:

  • Затримка статевого дозрівання
  • Набрякла печінка
  • Падіння
  • Запальна хвороба кишечника
  • Пухлини печінки
  • Дуже низький рівень цукру в крові
  • Повільний ріст або відмова від розвитку

Дітям із цим захворюванням зазвичай діагностують до однорічного віку.

Тести, які можна проводити, включають:

Якщо у людини є захворювання, результати тестів покажуть низький рівень цукру в крові та високий рівень жирів (ліпідів), лактату (виробляється з молочної кислоти) та сечової кислоти.

Лікування

Метою лікування є уникнення гіпоглікемії. Їжте часто протягом дня, особливо продукти, що містять вуглеводи (крохмаль). Діти старшого віку та дорослі можуть приймати кукурудзяний крохмаль всередину, щоб збільшити споживання вуглеводів.

Люди з хворобою Фон Гірке не можуть належним чином розщеплювати цукор у фруктах або молоці. Краще уникати цих продуктів.

Групи підтримки

Асоціація хвороб зберігання глікогену - www.agsdus.org.

Очікування (прогноз)

Завдяки лікуванню покращився ріст, статеве дозрівання та якість життя людей із хворобою фон Гірке. Ті, кого ретельно ідентифікували та лікували в ранньому віці, можуть дожити до повноліття.

  • Падіння
  • Ниркова недостатність
  • Низький рівень цукру в крові та небезпека для життя
  • Пухлини печінки

Можливі ускладнення

Можуть виникнути такі ускладнення:

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас є сімейна історія глікогенозу або передчасної дитячої смерті через низький рівень цукру в крові.

Профілактика

Не існує простого способу запобігти хворобі накопичення глікогену.

Альтернативні назви

Глікогеноз I типу

Список літератури

Боннардо А, Біше Д.Г. Спадкові порушення ниркових канальців. У: Скорецький К., Чертов Г.М., Марсден П.А., Таал М.В., Ю.А.С.Л., ред. Бреннер і ректор "Нирка". 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 45.

Кішнані П.С., Чень Y-T. Дефекти обміну вуглеводів. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Хвороба зберігання глікогену тип 1: клінічний та лабораторний профіль. J Педіатр (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.

Востаннє перевірено 24.04.2019

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.