Це стан, при якому організм не може розщеплювати глікоген. Глікоген - це форма цукру (глюкози), яка зберігається в печінці та м’язах. Зазвичай він розщеплюється на глюкозу, щоб дати вам більше енергії, коли вам це потрібно.
Причини
Хвороба Фон Гірке виникає, коли в організмі не вистачає білка (ферменту), який вивільняє глюкозу з глікогену. Це призводить до накопичення аномальної кількості глікогену в різних тканинах. Коли глікоген не розщеплюється належним чином, це призводить до зниження рівня цукру в крові.
Це захворювання є спадковим, що означає, що воно передається від батьків дітям. Якщо обоє батьків мають дефектну копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, кожен із дітей має 25% (1 з 4) шансів на розвиток захворювання.
Симптоми
Ось симптоми хвороби Фон Гірке:
- Постійний голод і часта потреба в їжі
- Схильність до носової кровотечі та синців
- Втома
- Дратівливість
- Набряклі щоки, тонкі кінцівки та грудна клітка та випираючий живіт
Тести та іспити
Іспит може мати ознаки:
- Затримка статевого дозрівання
- Набрякла печінка
- Падіння
- Запальна хвороба кишечника
- Пухлини печінки
- Дуже низький рівень цукру в крові
- Повільний ріст або відмова від розвитку
Дітям із цим захворюванням зазвичай діагностують до однорічного віку.
Тести, які можна проводити, включають:
Якщо у людини є захворювання, результати тестів покажуть низький рівень цукру в крові та високий рівень жирів (ліпідів), лактату (виробляється з молочної кислоти) та сечової кислоти.
Лікування
Метою лікування є уникнення гіпоглікемії. Їжте часто протягом дня, особливо продукти, що містять вуглеводи (крохмаль). Діти старшого віку та дорослі можуть приймати кукурудзяний крохмаль всередину, щоб збільшити споживання вуглеводів.
Люди з хворобою Фон Гірке не можуть належним чином розщеплювати цукор у фруктах або молоці. Краще уникати цих продуктів.
Групи підтримки
Асоціація хвороб зберігання глікогену - www.agsdus.org.
Очікування (прогноз)
Завдяки лікуванню покращився ріст, статеве дозрівання та якість життя людей із хворобою фон Гірке. Ті, кого ретельно ідентифікували та лікували в ранньому віці, можуть дожити до повноліття.
- Падіння
- Ниркова недостатність
- Низький рівень цукру в крові та небезпека для життя
- Пухлини печінки
Можливі ускладнення
Можуть виникнути такі ускладнення:
Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас є сімейна історія глікогенозу або передчасної дитячої смерті через низький рівень цукру в крові.
Профілактика
Не існує простого способу запобігти хворобі накопичення глікогену.
Альтернативні назви
Глікогеноз I типу
Список літератури
Боннардо А, Біше Д.Г. Спадкові порушення ниркових канальців. У: Скорецький К., Чертов Г.М., Марсден П.А., Таал М.В., Ю.А.С.Л., ред. Бреннер і ректор "Нирка". 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 45.
Кішнані П.С., Чень Y-T. Дефекти обміну вуглеводів. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 105.
Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Хвороба зберігання глікогену тип 1: клінічний та лабораторний профіль. J Педіатр (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.
Востаннє перевірено 24.04.2019
Переклад та локалізація: DrTango, Inc.