Хвороба Хантінгтона є вродженим, спадковим і дуже серйозним захворюванням. Суть захворювання полягає у пошкодженні нервових клітин головного мозку, які потім починають відмирати. Функція мозку знижується, і в мозку відбуваються дегенеративні зміни. Хвороба невиліковна і зазвичай призводить до смерті.
Виникнення та причина захворювання
Хвороба Хантінгтона вражає як чоловіків, так і жінок. Причина захворювання - генетична. Якщо у постраждалої людини зі здоровою людиною є дитина, існує 50% ймовірності, що його дитина також отримає неправильний ген від хворого батька, тобто хвороба Хантінгтона.
Захворювання зустрічається у співвідношенні 1:20 000.
Перші ознаки захворювання можуть бути присутніми ще в дитинстві (з 2-річного віку). Тоді ми говоримо про неповнолітню хворобу Хантінгтона (що зустрічається в молодості). Якщо захворювання не з’являється в дитячому віці, перші симптоми з’являються у віці 30-50 років.
Відео (CZ): Хвороба Хантінгтона
Клінічні прояви
Зазвичай симптоми розвиваються повільно, вони є ознакою пошкодження мозку. Спочатку з’являються психологічні прояви, пізніше також рухові прояви.
Психічні зміни
- зміни поведінки, галюцинації,
- схильний до самогубства,
- ослаблення інтелекту,
- агресія,
- емоційні зміни,
- депресія 1
,
Рухові - неврологічні зміни
- хорея - мимовільні різкі рухи в обличчя, кінцівки і тулуб, хода має танцювальний характер, вона посилюється під час хвороби,
- дистонія - повільні, крутильні рухи,
- порушення ходи, постави та рівноваги - хода нестійка при частих падіннях, що нагадує п’яну ходу,
- скутість м’язів,
- порушення мови - незрозуміла мова, мимовільні звуки,
- порушення ковтання - існує ризик вдихання їжі, пацієнт може задихнутися,
- втрата ваги.
Когнітивні зміни
Вони передбачають зміни короткочасної пам’яті, організації та концентрації.
- проблеми при засвоєнні нової інформації.
- діючи, не замислюючись,
- нездатність до організації.
Перебіг захворювання
Курс різний, ми ділимо його на п’ять етапів.
- стадія - пацієнт виконує роботу без проблем, бере участь у соціальному житті
- етап - виконання різноманітних робіт знаходиться на нижчому рівні
- стадія - непрацездатність, хворий залежить від допомоги іншого в повсякденній діяльності
- етап - самостійність
- стадія - необхідність лікування професійним персоналом
Середня тривалість життя пацієнта після появи симптомів становить 20 років. У дітей хвороба розвивається швидше, а середня довжина значно скорочується.
На останній стадії захворювання пацієнт нерухомий і ніяких рухів немає. Найпоширенішою причиною смерті є задуха, інфекція або пневмонія.
Діагностика
- анамнез - виникнення захворювання в сім'ї,
- неврологічне, психіатричне, психологічне обстеження,
- КТ, МРТ.
Лікування
Лікування для пацієнта не існує. Купірувати хворобу неможливо. Однак пацієнтам дають ліки для полегшення рухових або психічних розладів.