Хвороба Хантінгтона є вродженим, спадковим і дуже серйозним захворюванням. Суть захворювання полягає у пошкодженні нервових клітин головного мозку, які потім починають відмирати. Функція мозку знижується, і в мозку відбуваються дегенеративні зміни. Хвороба невиліковна і зазвичай призводить до смерті.

хвороба

Виникнення та причина захворювання

Хвороба Хантінгтона вражає як чоловіків, так і жінок. Причина захворювання - генетична. Якщо у постраждалої людини зі здоровою людиною є дитина, існує 50% ймовірності, що його дитина також отримає неправильний ген від хворого батька, тобто хвороба Хантінгтона.

Захворювання зустрічається у співвідношенні 1:20 000.

Перші ознаки захворювання можуть бути присутніми ще в дитинстві (з 2-річного віку). Тоді ми говоримо про неповнолітню хворобу Хантінгтона (що зустрічається в молодості). Якщо захворювання не з’являється в дитячому віці, перші симптоми з’являються у віці 30-50 років.

Відео (CZ): Хвороба Хантінгтона

Клінічні прояви

Зазвичай симптоми розвиваються повільно, вони є ознакою пошкодження мозку. Спочатку з’являються психологічні прояви, пізніше також рухові прояви.

Психічні зміни

  • зміни поведінки, галюцинації,
  • схильний до самогубства,
  • ослаблення інтелекту,
  • агресія,
  • емоційні зміни,
  • депресія 1

,

  • тривожність,
  • деменція,
  • соціальний висновок.
  • Рухові - неврологічні зміни

    • хорея - мимовільні різкі рухи в обличчя, кінцівки і тулуб, хода має танцювальний характер, вона посилюється під час хвороби,
    • дистонія - повільні, крутильні рухи,
    • порушення ходи, постави та рівноваги - хода нестійка при частих падіннях, що нагадує п’яну ходу,
    • скутість м’язів,
    • порушення мови - незрозуміла мова, мимовільні звуки,
    • порушення ковтання - існує ризик вдихання їжі, пацієнт може задихнутися,
    • втрата ваги.

    Когнітивні зміни

    Вони передбачають зміни короткочасної пам’яті, організації та концентрації.

    • проблеми при засвоєнні нової інформації.
    • діючи, не замислюючись,
    • нездатність до організації.

    Перебіг захворювання

    Курс різний, ми ділимо його на п’ять етапів.

    1. стадія - пацієнт виконує роботу без проблем, бере участь у соціальному житті
    2. етап - виконання різноманітних робіт знаходиться на нижчому рівні
    3. стадія - непрацездатність, хворий залежить від допомоги іншого в повсякденній діяльності
    4. етап - самостійність
    5. стадія - необхідність лікування професійним персоналом

    Середня тривалість життя пацієнта після появи симптомів становить 20 років. У дітей хвороба розвивається швидше, а середня довжина значно скорочується.

    На останній стадії захворювання пацієнт нерухомий і ніяких рухів немає. Найпоширенішою причиною смерті є задуха, інфекція або пневмонія.

    Діагностика

    • анамнез - виникнення захворювання в сім'ї,
    • неврологічне, психіатричне, психологічне обстеження,
    • КТ, МРТ.

    Лікування

    Лікування для пацієнта не існує. Купірувати хворобу неможливо. Однак пацієнтам дають ліки для полегшення рухових або психічних розладів.