"неврологія, яка призначає 24 години на добу"
Неврологом
Як виникає та передається хвороба Хантінгтона (HCH)
ГХГ - рідкісне спадкове захворювання, яке зазвичай починається в середньому віці. ГХЧ відбувається поступово, без можливості впливу на основний процес, тобто. немає способу запобігти або затримати розвиток ГХЦ. Однак можна суттєво допомогти та вплинути на певні симптоми та труднощі. ГХЧ виникає на основі зміненої спадкової інформації, тобто. мутації на короткому плечі хромосоми 4. При аутосомно-домінантних спадкових захворюваннях, включаючи ГХГ, статистичний ризик успадкування таланту до цієї хвороби є прямим нащадком 50%.
У багатьох сім'ях інформації про спадкову хворобу або симптоми, що з'явились у кількох поколіннях, є недостатніми або зовсім відсутні. Родоначальник - носій мутації міг померти від іншої хвороби до появи перших симптомів ГХГ. Або його наступне життя, напр. після розлучення, переїзду за кордон тощо. невідомо. Досить рідко в популяції виникає нова мутація, і тому ГХГ також з'являється в сім'ї, де раніше ніхто не страждав.
Основою мутації є множення основної одиниці спадкової інформації (так званий триплет - в даному випадку це триплет "CAG", тобто. C.йотін-Aденін-Guanin) над певною кількістю.
При кількості повторень 40 і більше триплетів людина захворіє на ГХГ (якщо він досягає віку, коли симптоми починають проявлятися цілком впевнено, при кількості 36-39 триплетів прогноз невідомий.
Чим більше тригліцеридів CAG, тим швидше спалахне захворювання, але кількість CAG не є єдиним фактором. Зазвичай це правило застосовується до великої кількості трійнят - напр. близько 60 триплетів означає, що хвороба проявляється в підлітковому віці. Це частіше, коли людина успадковує мутацію від батька - триплети можуть збільшуватися під час розвитку сперми. Триплети не розмножуються під час розвитку яєць. Здоровий ген призводить до нормального білка - гангтіну. Якби цього білка не було, людина загинула б.
Однак, якщо ген мутується, збільшена кількість триплетів CAG спричинить т.зв. поліглютаміновий хвіст - що надає йому інші властивості і спричинює поступове пошкодження мозку. При HCH перші клітини, що містяться в частині мозку, яка називається смугастим (ядро мозку в глибині мозку, в області так званих базальних гангліїв), гинуть. Однак поступово зміни з’являються у всьому мозку, і відбувається атрофія мозку - зменшення клітин та їх загибель. Чому HCH вперше пошкоджує клітини в частині, яка називається смугастим, ще не вивчено.
Симптоми HCH
Початкові симптоми часто непомітні і дуже слабкі. Вони, як правило, або рухові - розлад руху у значенні крутильних мимовільних рухів, що називається хорея. Або вони психологічні - спостерігається або погіршення розумових здібностей, або з’являються психіатричні симптоми. Пацієнта найчастіше приводять до лікаря через рухові симптоми, але психічні труднощі можуть з’явитися набагато раніше.
Оскільки симптоми ГХГ в основному рухові, їх важко описати в тексті або статичному зображенні. Для кращої ідеї ви можете переглянути відео, яке пацієнт із ГХГ розмістив на youtube. Ви можете зустріти пацієнта з ГХЧ на вулиці або в громадському транспорті, дуже важливо усвідомити, що те, що діє як сп'яніння, може бути проявом серйозної хвороби (подібний досвід громадського осуду переживають, наприклад, пацієнти з склероз!).
Таблиця 1: Основні та часті неврологічні прояви
Мимовільні рухи - хорея, рідше дистонія