Хвороба Хантінгтона - це генетичний розлад, що вражає центральну нервову систему, що спричинює прогресуючу дегенерацію клітин мозку. Це призводить до дегенерації рухових навичок та когнітивних здібностей, а також до поведінкових труднощів. Це рідкісне захворювання, яким страждають лише 7-10 із 100 000 людей, як чоловіки, так і жінки. Терапія складається з лікування симптомів захворювання.

хвороба

Хвороба Хантінгтона: генетичний розлад

Хвороба Хантінгтона зумовлена ​​генетичним дефектом гена Хантінгтіна в хромосомі 4. Несправний ген викликає повільну, поступову загибель нервових клітин мозку. Ці зміни відповідають за різні симптоми спадкового, аутосомно-домінантного захворювання. Автосомно-домінантний означає, що один з батьків має достатньо аномального гена, щоб дитина мала 50% ризик успадкування дефектного гена. Хто має дефектний ген, рано чи пізно захворіє.

Симптоми

Стік

Захворювання найчастіше зустрічається у дорослих у віці від 40 до 50 років. Однак хвороба Хантінгтона може зустрічатися у дітей до 1 року та дорослих старше 80 років. Однак остання форма хвороби Хантінгтона дуже рідкісна. Хвороба Хантінгтона проявляється в руховій дисфункції та дуже різних емоційних змінах.

Хорея та інші рухові дисфункції

Типовими руховими дисфункціями є мимовільні судомні рухи руками (наприклад, пальцями та долонями), ногами, тулубом та обличчям (хорея: танець грецькою). Спочатку члени сім'ї та друзі часто неправильно трактують симптоми, ставлячись до шаленої та заїкаючої мови пацієнта як до п'яного.

На додаток до значних рухових дисфункцій, на пізніх стадіях можуть спостерігатися труднощі з ковтанням та порушення мови. Труднощі з ковтанням можуть призвести до ситуацій, що загрожують життю.

Емоційні та психіатричні проблеми

Ранні симптоми хвороби Хантінгтона включають дратівливість, втрату мотивації та зміни емоційного стану. Іншим очевидним симптомом є зниження розумових здібностей, аж до деменції. Також можуть спостерігатися такі вегетативні симптоми, як втрата апетиту та безсоння.

Пацієнти з хворобою Хантінгтона переживають емоційні зміни. Вони можуть стати емоційно віддаленими, депресивними та агресивними. Деякі пацієнти можуть мати марення та розвивати психоз у міру прогресування захворювання.

Депресія може бути симптомом хвороби або реакцією на усвідомлення хвороби.

Діагностика

Діагностика хвороби Хантінгтона вимагає ряду тестів, особливо на ранніх стадіях захворювання.

Першим кроком є ​​всебічний огляд сімейного походження

Враховуючи типові симптоми, досвідчений невролог/психіатр зазвичай може підозрювати хворобу Хантінгтона, якщо він або вона знає, що в родині пацієнта були.

Неврологічне обстеження

Діагноз можна поставити на основі клінічних результатів та історії хвороби без необхідності подальшого тестування. Однак у більшості випадків для постановки остаточного діагнозу використовують такі методи візуалізації, як комп’ютерна томографія та МРТ.

Нейропсихологічні тести

Нейропсихологічні тести для розумової працездатності можуть бути використані для оцінки тяжкості захворювання. Однак це не конкретно.

Генетичне тестування

З 1993 року хвороба Хантінгтона точно діагностується за допомогою генетичного тесту, який вимагає від пацієнта лише невеликої проби крові. Тест також може бути використаний для визначення, чи здорові люди, які перебувають у групі ризику для члена сім'ї з хворобою Хантінгтона, успадкували дефектний ген.

Кожен, хто розглядає генетичний діагноз, повинен спочатку проконсультуватися з фахівцем.

Повсякденне життя

Для пацієнта та членів родини, друзів та колег на роботі важливо якомога швидше витратити час на розробку стратегій вирішення майбутніх конфліктів.

Соціальна допомога життєво необхідна для пацієнта та його сім'ї. В інтересах пацієнта з хворобою Хантінгтона залишатися у своєму робочому середовищі якомога довше. На пізніх стадіях захворювання слід докласти зусиль для встановлення структурованого режиму дня.

Правильна дієта для пацієнта з хворобою Хантінгтона також дуже важлива. У таких пацієнтів швидкість метаболізму зростає. Слід уникати втрати ваги. Трохи зайва вага насправді позитивно впливає на прогноз.

Групи самодопомоги можуть допомогти пацієнтові та членам сім'ї подолати повсякденні труднощі.