Синдроми первинного імунодефіциту
Селективний дефіцит IgA
Найпоширеніший первинний імунодефіцитний стан. Він характеризується концентрацією IgA в сироватці менше 7 мг/дл при нормальних значеннях IgM та IgG. При концентрації IgA в сироватці від 7 до 20 мг/дл можна розглянути частковий дефіцит IgA. Це може бути спричинено хромосомними аномаліями, але може бути спровоковано у деяких генетично схильних осіб певними препаратами, такими як сульфасалазин, фенітоїн або D-пеніциламін (останній є оборотним). Значна частина пацієнтів протікає безсимптомно, частково через залишкову продукцію IgA, а частково через компенсаторне збільшення секреторної продукції IgM. Типові клінічні ознаки інфекцій верхніх та нижніх дихальних шляхів та шлунково-кишкові прояви.
Це може спричинити інфекції шлунково-кишкового тракту (наприклад, лямбліоз), але рідко може бути пов’язане з вузликовою лімфоїдною гіперплазією, атрофічним гастритом, виразковим колітом або хворобою Крона. Також було продемонстровано зв'язок між селективним дефіцитом IgA та целіакією. Його специфічне лікування невідоме, і регулярне заміщення імуноглобуліну не потрібно.
Синдром загальної змінної імунної недостатності (CVID)
Синдром загального варіабельного імунодефіциту (CVID) є другим за поширеністю первинним станом імунодефіциту, який переважно зумовлений розладом сполучного дозрівання В-клітин, рідше Т-клітин. Гетерогенна хвороба, основною ознакою якої є гіпогаммаглобулінемія, включаючи відсутність щонайменше двох циркулюючих імуноглобулінів IgA, IgG та IgM (гіпо- або агаммаглобулінемія). Кількість циркулюючих В-лімфоцитів може бути низькою, але функція Т-клітин зберігається.
Це може з’являтися з дитинства до молодого зрілого віку. Типовими симптомами є рецидивуючі респіраторні інфекції, середній отит, рідше інші інфекції (піодермія, гастроентерит, артрит, кон’юнктивіт, менінгіт, енцефаліт).
Участь шлунково-кишкового тракту у хворих на ІВЗ становить приблизно
Це трапляється в 50% випадків. Найпоширенішими симптомами є діарея та порушення всмоктування. Шлунково-кишкові паразитарні, бактеріальні (наприклад, Yersinia, Campylobacter), вірусні (наприклад, ентеровірус, цитомегаловірус) та найпростіші (наприклад, G. lamblia) інфекції або синдром забруднення тонкої кишки є типовими для постраждалих.
Вас також можуть зацікавити ці статті:
Інші шлунково-кишкові розлади можуть бути пов'язані із захворюванням, такі як вторинна непереносимість лактози, селективний дефіцит IgA, атрофічний гастрит, хвороба Крона, целіакія, кишкова лімфангіектазія або гранулематозна хвороба кишечника. Приблизно у п'ятої частини пацієнтів також розвиваються інші аутоімунні захворювання. Ризик розвитку певних пухлин (наприклад, неходжкинська лімфома тонкої кишки, аденокарцинома) також вищий протягом десятиліть (11-30%).
Ендоскопічне дослідження тонкої кишки може показати вузлувату лімфоїдну гіперплазію, яка гістологічно еквівалентна лімфоїдної інфільтрації слизової з підвищеним числом інтраепітеліальних лімфоцитів, атрофією когорт. Кишкові інфекції (наприклад, лямбліоз) можуть зіграти певну роль у розвитку ураження.
Для диференціальної діагностики важливо відрізнити її від набутих гіпогаммаглобулінемій або Х-зчепленої агаммаглобулінемії (XLA). На додаток до підтримуючої терапії (адекватне лікування інфекцій) необхідна замісна терапія (внутрішньовенний імуноглобулін у великих дозах). Доза добавки імуноглобуліну достатня для запобігання інфекціям, коли концентрація імуноглобулінів досягає 5 г/л.
Захворювання аутоімунної системи
Системний червоний вовчак
Аутоімунне захворювання, що охоплює кілька систем органів. Ураження шлунково-кишкового тракту є відносно поширеним явищем: майже у 50% пацієнтів спостерігається втрата апетиту, нудота, блювота та біль у животі. Ураження тонкої кишки може включати біль у животі, гострий живіт, кровотечу, розлад моторики, діарею, мальабсорбцію або ентеропатію з втратою білка.
Він може вражати практично будь-яку шлунково-кишкову тканину, але найчастіше виникає кишковий васкуліт. Кишковий синдром можна узагальнити як вовчаковий ентерит. Ускладнення включають некроз кишечника, перфорацію, пневматоз cystoides intestinalis.
Антифосфоліпідний синдром
Захворювання, що характеризується наявністю антифосфоліпідних антитіл (наприклад, вовчакової антикоагулянти, антитікардіоліпінових антитіл) або тромбозу артерій або вен, можливо повторних спонтанних абортів.
Часто це субфеномен системного червоного вовчака. Кишкові симптоми (діарея, біль у животі, стенокардія, кровотеча, блювота) можуть бути першими проявами захворювання. Рідко симптоми гострої абдомінальної катастрофи можуть також розвиватися з основною гострою брижовою ішемією. Після постановки діагнозу слід скорегувати антикоагулянтну терапію. При важкій брижової ішемії рекомендується хірургічне лікування.
Ревматоїдний артрит
Ревматоїдний артрит - це системне аутоімунне захворювання, яке може вразити шлунково-кишковий тракт приблизно в 10% випадків. Пошкодження тонкої кишки частіше виникає як побічний ефект ліків, що використовуються для лікування захворювання (наприклад, нестероїдні протизапальні препарати). Ускладненнями можуть бути мезентеріальна ішемія, виразка слизової оболонки, шлунково-кишкові кровотечі, інфаркт кишечника, перфорація, вторинний амілоїдоз. Це рідко може супроводжуватися хворобою Крона.
Склеродермія (прогресуючий системний склероз)
Захворювання сполучної тканини із пошкодженням дрібних судин та фіброзом, який часто вражає шлунок та кишковий тракт на додаток до шкіри, серця та легенів (близько 80%). Тонкий кишечник пошкоджений у 50% пацієнтів. Вторинна нейропатія або міопатія, швидше за все, зіграє певну роль у розвитку клінічних симптомів, що призведе до застою через розлад перистальтики. У постраждалих пацієнтів може розвинутися хронічна псевдообструкція кишечника, надмірне розростання бактерій тонкої кишки, гіпотрофія. Метеоризм, повнота після їжі, рідша втрата ваги, періодична діарея, недавня непереносимість лактози може свідчити про ураження тонкої кишки.
Синдром Шегрена
Синдром Шегрена - це хронічне аутоімунне захворювання з найпоширенішими симптомами слизових оболонок та сухості очей (синдром Сікки). Ураження тонкої кишки рідко зустрічається при захворюванні.
Поліміозит, дерматоміозит
Рідкісні ідіопатичні захворювання, що вражають шлунково-кишковий тракт, в основному спричиняючи зниження моторики, мезентеріальну ішемію, виразки слизової оболонки, перфорацію.
Системний васкуліт
Аутоімунний системний васкуліт, згрупований за розмірами судин. Пошкодження дрібних кровоносних судин викликає вогнищеві, поверхневі ураження слизової. Запалення великих судин спричиняє трансмуральне пошкодження, аневризмоподібне розширення судин, інтрамуральна кровотеча, інфаркт кишечника, кишкова смерть, перфорація.
Шлунково-кишкові симптоми можуть бути першими проявами захворювання з неспецифічними симптомами (біль у животі, діарея, нудота, блювота, мезентеріальна ішемія, ознаки збудження очеревини, шлунково-кишкові кровотечі). Діагноз можна поставити за допомогою візуалізації (ангіографія, КТ, МРТ) та ендоскопічного дослідження. Під час останнього можна спостерігати множинні ерозії та виразки слизової оболонки. Лікування проводиться високими дозами стероїдів або імунодепресантів (наприклад, циклофосфаміду).
Нодозний поліартеріїт - це васкуліт із залученням середніх судин, найчастіше пов’язаний з периферичною нейропатією та ураженням шкіри. Ураження шлунково-кишкового тракту зустрічається у 40-60% пацієнтів. Виразка кишечника спостерігається приблизно у 6% пацієнтів з місцем схильності до тонкої кишки.
Гранулематоз Вегенера переважно васкуліт дрібних судин із ураженням верхніх та нижніх дихальних шляхів та нирковою недостатністю. Пошкодження шлунка та кишечника трапляються у 5-11% пацієнтів.
Синдром Чурга-Стросса васкуліт дрібних судин, який може спричинити астму, риніт, а потім пневмонію, пов’язану з гіпереозинофілією, гастроентеритом, і часто пов’язану із ураженням серця. Його лабораторною характеристикою є наявність антинейтрофільних цитоплазматичних антитіл (p-ANCA). Ураження шлунково-кишкового тракту зустрічається у 20-50% пацієнтів.
Пурпура Геноха-Шенлейна - це IgA-домінантний васкуліт, що залучає дрібні кровоносні судини. Зазвичай він розвивається після інфекції верхніх дихальних шляхів, симптоми тривають приблизно. Вони припиняються через 4 тижні, але можуть повернутися. Характеризується пурпурою на шкірі, болями в животі, артралгією та ураженням нирок.
Шлунково-кишкові прояви є загальними (75%), тоді як ураження легеневої та центральної нервової системи рідкісне. Ендоскопічне дослідження тонкої кишки може виявити набряклі слизові, поверхневі ерозії та виразки, підслизові крововиливи. Важкі шлунково-кишкові ускладнення трапляються рідко (інвагінація через підслизову кровотечу, перфорація, кишкова смерть, кровотечі, мальабсорбція, ентеропатія з втратою білка). Захворювання зазвичай одужує спонтанно, і може допомогти системна терапія стероїдами.
Синдром IPEX (імунорегуляція, поліендокринопатія, ентеропатія, зчеплене з Х) є спадковим Х-зчепленим множинним аутоімунним розладом, який, як правило, призводить до летального результату в дитячому та дитячому віці. Серед шлунково-кишкових симптомів поширені діарея та ілеус. Аутоімунна ентеропатія спричинена анти-ентероцитарними антитілами.
Хвороба трансплантат проти господаря (GVHD)
Основною причиною смертності після алогенної трансплантації кісткового мозку є РТПХ. Ми розрізняємо гострий (з’являється через 10–100 днів після трансплантації) та хронічний (з’являється після 100 днів).
Клінічні симптоми, характерні для гострої РТПХ, включають велику кількість секреторної діареї, нудоту, блювоту, шлунково-кишкові кровотечі та судомні болі в животі. Подібні симптоми можуть бути спричинені низкою інших станів (наприклад, цитомегаловірус, C. dimcile інфекція, опромінюючий ентерит та побічні ефекти препарату). Ураження тонкої кишки може бути дифузним або сегментарним.
Діагноз можна легко встановити шляхом гістопатологічного дослідження зразків біопсії, отриманих під час ендоскопії зі знанням анамнезу. Гістопатологічними ознаками є некроз клітин крипти та їх відшарування до просвіту кишечника. Його можна лікувати високими дозами стероїдів, поліклональних (наприклад, антитимоцитарний глобулін) та моноклональних антитіл (даклізумаб, анти-CD3). Хронічна РТПХ може вражати кілька органів, ураження тонкої кишки характерні для екстенсивної форми захворювання.