Хвороба Хантінгтона (HCH) - рідкісне аутосомно-домінантне спадкове нейродегенеративне захворювання центральної нервової системи.
Це проявляється неконтрольованими - хореатичними рухами, психіатричними проявами з розладами особистості та поведінки, з поступовим погіршенням розумових здібностей до розвитку деменції. Поширеність захворювання серед кавказької популяції оцінюється в 1 з 10 000 - 20 000.
Середній вік перших симптомів захворювання становить 35-45 років, рідко перші симптоми захворювання можуть проявлятися в більш молодому віці (юнацька форма) або навпаки в більш старшому віці.
Спадщина
Хвороба аутосомно-домінантно успадковується, а це означає, що вона не пов’язана зі статтю, вона вражає жінок, а також чоловіків.
Домінантне успадкування означає, що кожна дитина одного з батьків, який несе аномальний ген (мутацію), відповідальний за захворювання, має 50% шансів успадкувати цей ген і, отже, хворобу.
Причина походження
Ген, який спричиняє HCH, розташований на короткому плечі хромосоми 4 і називається геном IT 15 для huntintin. HCH обумовлений зміною гена IT 15, що полягає у збільшенні кількості повторів CAG (цитозин, аденин, гуанін) у певній частині гена, понад 36 і більше. Чим більше повторень містить ген, тим швидше з’являються перші ознаки захворювання.
Діагностика
Діагноз заснований на клінічному обстеженні, аналізі племінних даних та молекулярному аналізі ДНК - підтвердження наявності мутації в гені IT 15.
Клінічне обстеження зосереджене на неврологічних та психіатричних симптомах: мимовільні неефективні рухи, тики, розлад ходи, розлад мови - дизартрія, розлад харчової поведінки - дисфагія. Психіатричні прояви поширені на ранніх стадіях захворювання: агресія, апатія, втрата інтересу до роботи, навколишнього середовища, депресія, тривога, часто пацієнти розглядають можливість самогубства.
Захворювання має прогресуючий перебіг, посилюються всі неврологічні та психіатричні прояви, поступово пацієнт стає повністю залежним від постійної допомоги.
Надійне підтвердження діагнозу захворювання дає молекулярно-генетичний тест-аналіз ДНК. Ідентифікує мутацію гена, відповідального за HCH. Це визначає кількість повторень CAG. Обстеження проводиться як пацієнтам, так і людям групи ризику, які повинні досягти повноліття.
Молекулярна діагностика ДНК можлива і доступна також у пренатальному періоді (у вагітних плодів), а в даний час на деяких робочих місцях також у передімплантаційний період.
Лікування
На даний момент причинно-наслідкове лікування ГХГ недоступне - захворювання неможливо вилікувати. Можливо, існує лише симптоматичне лікування, лікування окремих симптомів, яке може сприяти поліпшенню якості життя постраждалих та полегшити життя їхнім родинам. Лікування призначає невролог та психіатр.
Важливо скорегувати спосіб життя, достатнє адекватне харчування, дієта, адаптована до можливостей прийому пацієнтів (нарізана на шматочки, змішана), логопедична та логопедична робота для підтримки спілкування, фізіотерапія, що допомагає підтримувати самостійність пацієнта, трудотерапія.