Шкіра складається із зовнішнього шару епідермісу та внутрішнього шару дерми. У здорових людей два шари поєднуються білком, який забезпечує переміщення двох шарів разом у різних напрямках та швидкості. У пацієнтів із цією хворобою цього зв’язуючого білка не вистачає. Тому будь-яке тертя шкіри призведе до утворення пухирів та ран. Хвороба не заразна.
Виникнення
Хвороба протікає у співвідношенні 2 - 4: 100 000, вона може не бути з народження. Менш важкі форми можуть виникати, коли дитина починає ходити або під час статевого дозрівання при підвищених фізичних навантаженнях.
Причини
Хвороба спричинена мутацією приблизно 10 генів. У більшості випадків захворювання є спадковим. Однак бувають випадки, коли мутація відбувається спонтанно.
Форми захворювання
Хвороба має три форми:
-
Симплексна форма - найлегша форма захворювання, починається з народження 32
, шкіра не з’являється, пухирі з’являються переважно на руках і ногах.
Клінічні прояви
Захворювання проявляється переважно на шкірі та слизових оболонках - слизових оболонках ротової порожнини, травного тракту, дихальної та сечовидільної систем. Прояви дуже різноманітні.
Шкіра травмується під час будь-якої діяльності, гри, сидіння, ходьби, витирання рушником тощо. Також пацієнтам боляче надягати футболку та білизну під тиском. Після тривалої прогулянки на ногах з’являються пухирі. Діти не можуть грати з іншими, іграшки 1
вони можуть їм нашкодити.
Діти страждають від болю, ізолюються від людей і їм часто доводиться звертатися до лікаря.
Типові прояви
- Створення пухирів і великих ран у будь-якому місці тіла, навіть при незначному терті.
- Погане заживлення ран - рани часто заживають більше 6 тижнів.
- Збільшення пальця - втрачається функція кисті, зрощений кулак виглядає як рука після ампутації пальців.
- Пухирі в роті та гортані викликають біль при клюванні їжі та ковтанні - це призводить до нестачі поживних речовин.
- Погіршення зору через пухирі на слизовій оболонці ока.
Хвороба не зачіпає інтелект, діти часто розумні, різкі та сприйнятливі вище середнього.
Наслідки
- шкірні інфекції - шкіра більш схильна до бактеріальних інфекцій
- деформації кінцівок - (збільшення пальця ноги) на окремих пальцях застосовуються спеціальні пов’язки
- неправильне харчування - проблеми з харчуванням
- анемія
- очні розлади
- підвищений ризик раку шкіри
- звуження стравоходу
- хриплий голос
- випадання волосся, зубів 1
, нігті
Діагностика
)
Лікування
Хвороба крил метеликів невиліковна. Лікуються прояви захворювання.
У лікуванні беруть участь педіатр, дерматолог, гематолог, фізіотерапевт, стоматолог, пластичний хірург, психолог, ортопед та генетик. Слід звернути увагу на навчання батьків щодо належного догляду за дитиною.
Догляд за ранами
Догляд за ранами є частиною повсякденного життя пацієнта. Це може зайняти до 3 годин на день:
- проколювання пухирів,
- дезінфекція,
- приклеювання вологою латкою,
- знеболюючі.
Важливою частиною лікування є висококалорійна дієта, що містить достатню кількість кальцію та заліза. Їжа часто змішується.
Профілактичні дії
- зняття швів з одягу,
- покривало столу, стілець з м'якого матеріалу,
- матрац проти пролежнів.
Прогноз
Прогноз залежить від форми захворювання. Хронічні рани іноді заживають більше 6 тижнів. Пацієнти похилого віку обмежені у пошуку роботи. Діти можуть знайти друзів, у дорослих партнерів вони можуть мати дітей. Однак більш серйозні форми викликають ізоляцію пацієнта та психологічні проблеми.