Існує три загальні форми хвороби Німана-Піка (ENP):

medlineplus

  • Тип А
  • Тип В
  • Тип С

Кожен тип вражає різні органи. Це може або не може порушити центральну нервову систему та дихання. Кожен тип може викликати різні симптоми і виникати в різний час протягом життя.

Причини

Тип С виникає, коли організм не може належним чином розщеплювати холестерин та інші жири (ліпіди). Це призводить до занадто великої кількості холестерину в печінці та селезінці, а також до надмірної кількості інших ліпідів у мозку. Тип С більш поширений серед пуерториканців іспанського походження.

Тип С1 є варіантом типу С. Він включає розлад, який перешкоджає руху холестерину між нейронами. Це варіант типу С. Цей тип захворювання спостерігався лише у французько-канадського населення округу Ярмут, Нова Шотландія.

Симптоми

Симптоми різняться. Інші стани можуть викликати подібні симптоми. Ранні стадії захворювання можуть викликати лише кілька симптомів. Людина ніколи не може мати всіх симптомів.

Тип А зазвичай починається в перші кілька місяців життя. Симптоми можуть включати:

Типи С і С 1 зазвичай вражають дітей шкільного віку. Однак це може статися в будь-який час від раннього дитинства до дорослого віку. Симптоми можуть включати:

Тести та іспити

Інші іспити можуть включати:

  • Медулярний аспірат
  • Біопсія печінки (зазвичай не потрібна)
  • Екзамен для очей з щілинною лампою
  • Тести на перевірку рівня кислотної сфінгомієлінази

Лікування

В даний час не існує ефективного лікування типу А цього захворювання.

Новий препарат, який називається міглустат, доступний для протидії симптомам нервової системи, спричиненим типом С.

Групи підтримки

Ці організації можуть надати підтримку та отримати додаткову інформацію щодо хвороби Німана-Піка:

  • Національний інститут неврологічних розладів та інсульту: www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
  • Національний фонд хвороб Німана-Піка: nnpdf.org
  • Національна організація з рідкісних розладів: rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Очікування (прогноз)

ENP типу A В є серйозним захворюванням. Зазвичай призводить до смерті до 2-3 років.

Люди з типом В можуть дожити до пізнього дитинства або до дорослого віку.

Зверніться до свого постачальника, чи є у вашої дитини симптоми цієї хвороби, такі як:

  • Проблеми розвитку
  • Проблеми з годуванням
  • Недостатній приріст ваги

Профілактика

Усі типи хвороби Німана-Піка є аутосомно-рецесивними. Це означає, що обидва батьки є носіями. Кожен батько має 1 копію аномального гена, не маючи жодних ознак захворювання.

Коли обидва батьки є носіями, існує 25% шансів, що їхня дитина хворіє, і 50% шансів, що вони є носіями.

Альтернативні назви

В Р; Дефіцит сфінгомієлінази; Порушення відкладення жиру - хвороба Німана-Піка; Порушення лізосомного відкладення Німана-Піка