випадки були

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Хвороба Ментрієра

Визначення захворювання

Хвороба Меньєр'є (РС) - рідкісна передзлоякісна гіперпроліферативна гастропатія, що характеризується масивним зростанням фовеолярних клітин шлункової оболонки, що призводить до потовщення шлункових складок. Проявляється болями в епігастральній ділянці, нудотою, блювотою, периферичними набряками та рідше анорексією та втратою ваги.

ОРФІЯ: 2494

Резюме

Епідеміологія

Точна поширеність та захворюваність невідомі. Чоловіки трохи більше страждають від РС, ніж жінки.

Клінічний опис

Звичайний вік початку захворювання становить від 30 до 60 років (у середньому 55 років), хоча випадки були описані в дитинстві. Інфантильний варіант часто передбачає раптовий початок і спонтанний регрес. У дорослих початок часто підступний із широким спектром клінічних проявів. У хворих, як правило, страждають болі в животі, блювота та нудота. Часто спостерігаються набряки периферичних тканин. Інші симптоми включають астенію, анорексію та втрату ваги. Деякі люди з РС страждають лише легким перебігом або протікають безсимптомно. Втрата білка в шлунково-кишковому тракті призводить до гіпоальбумінемії та периферичних набряків. Також описано виразку слизової, яке може спричинити шлунково-кишкові кровотечі. Перебіг захворювання, як правило, прогресує, переростаючи в аденокарциному шлунка у 2-15% випадків. Ускладнення включають важкі або рецидивуючі інфекції та судинну тромбоемболію.

Етіологія

Етіологія досі невідома, але підозрюється, що вона набута і що вона включає посилену сигналізацію рецептора епідермального фактора росту (EGFR) у слизовій оболонці шлунка з місцевим перевиробництвом трансформуючого фактора росту альфа (TGF-альфа). У дітей деякі випадки РС були пов’язані з цитомегаловірусом (ЦМВ), а у дорослих - з хелікобактер пілорі; однак можлива роль цих інфекційних агентів ще не з'ясована. Рідкісні сімейні випадки вказують на можливий генетичний компонент. Механізм або механізми, що лежать в основі канцерогенезу при РС, залишаються невідомими.

Методи діагностики

Підозра на РС заснована на наборі клінічних ознак та симптомів, але офіційних діагностичних критеріїв немає. Діагностика вимагає проведення гастроскопічного обстеження (виявлення гігантських шлункових складок із залученням тіла шлунка) з біопсією, бажано повної товщини слизової оболонки шлунка, що виявляє характерні гістологічні особливості (велика фовеолярна гіперплазія із зовнішнім виглядом штопора без загальних архітектурних спотворень, зменшення або відсутність тім'яних клітин, хронічне мінливе запалення з розсіяними скупченнями еозинофілів та розсіяними смугами гладкої мускулатури між слизовими залозами). Як правило, секреція шлункової кислоти помітно знижена або відсутня, а секреція слизової шлунка підвищена. Рівень гастрину в сироватці крові залишається відносно нормальним.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика включає синдром Золлінгера-Еллісона (див. Цей термін), гіперсекреторну гіпертрофічну гастропатію, лімфоцитарний гіпертрофічний гастрит, інфільтруючу неоплазію, поліпи та поліпозні синдроми (наприклад, синдром юнацького поліпозу, ювенільний поліпоз, Peutz-Jeghercar і Adengosencar поліпоз шлунка).

Генетичні поради

РС - це набута гастропатія, хоча в декількох сім'ях пропонується генетична схильність до аутосомно-домінантного успадкування.

Лікування та лікування

Спеціально рекомендованого лікування не існує. У деяких пацієнтів це може обмежитися паліативною допомогою з високобілковою дієтою. Суперечливі результати отримані при застосуванні антихолінергічних препаратів, супресивної терапії кислотами, лікування ЦМВ-інфекції у дітей та викорінення H. pylory у дорослих. Лікування цетуксимабом, нейтралізуючим EGFR моноклональним антитілом, було спробувано з успіхом. Коли є підозра на злоякісну трансформацію або у важких випадках, може знадобитися часткова або повна резекція шлунка. Хоча офіційної рекомендації немає, ендоскопічне обстеження може бути запропоновано кожні 1-3 роки.

Прогноз

РС має тенденцію до прогресуючого розладу. Зрештою, більшості пацієнтів потрібна резекція шлунка або через погіршення симптомів, або через ризик розвитку раку шлунка. Ризик злоякісної трансформації недостатньо характеризується.

Експерти: Доктор Вон Дже Хе - ПР Роберт Дж. КОФІ - Останнє оновлення: Жовтень 2016