Ізольовані діагнози лікарі виявлять лише через багато років. Близько 80 відсотків з них є спадковими. Багато хто з’являється лише в подальшому житті.

Вона навіть не прокинулася на дзвоник

Однак жити з нею - це не виграш, навіть незважаючи на те, що хворобу можна лікувати лише інфузіями кожні два тижні ". Це все питання результатів. Інфузії починаються лише тоді, коли лабораторні дослідження крові починають показувати нам, що у пацієнта є проблеми. Іноді ми спостерігаємо пацієнта лише роками ", - вказує первинна Бірасова, яка, наприклад, слідувала за Мартіною протягом 9 років, лише потім лікувалась. Чарівний коктейль, як настій первинної леді називає настій, зробив Мартіну щасливою мамою.

"Я був настільки втомлений, що навіть не прокинувся біля дзвоника. У мене були величезні чорні синці по всьому тілу. Сьогодні ми працюємо, ми ведемо нормальне життя, ми робимо інфузії лише раз на два тижні. Точно, жодного дня вгору-вниз ", - пояснює Андреа. Батьки дівчаток майже рік шукали потрібні двері.

"Я рада, що завідуюча поставила нам цей діагноз. Знаєш, нарешті знаєш, що з тобою. Спочатку це була Ярка, а потім я. У мене не було симптомів, а тому це було дуже небезпечно. Я також вдячна завідуючій за чудовий коктейль для вагітних, адже завдяки їй у мене сьогодні є двоє прекрасних дітей ", - повірила мені Мартіна.

успадкували

Всього сотня пацієнтів

У світі є трохи більше тридцяти тисяч випадків, подібних до сестер. У Словаччині експерти підрахували, що близько 100 хворих на хворобу Гоше, з яких ми знаємо лише близько 16. При цьому діагноз простий, про це повинні думати лише лікарі.

"Лікар загальної практики, який бачить зміну показників крові і при пальпації живота виявляє збільшені органи і з’ясовує, що це не рак, повинен вивчити підозру на хворобу Гоше", - попереджає керівник Центру успадкованих метаболічних розладів Анна Хлавата.

Це рідкісне спадкове захворювання викликає відкладення частинок певного типу жиру - глюкоцереброзиду в органах і кістках людини. Причиною є недостатня активність одного з ферментів, що розщеплюють певний тип молекул жиру. Стан викликає ряд серйозних симптомів. Клітини Гоше утворюються в різних частинах тіла, особливо в печінці, селезінці та кістковому мозку, але можуть накопичуватися і в інших органах. У найрідкісніших випадках уражаються мозок і нервова система.

Читайте далі

Під час діагностики 86 відсотків пацієнтів із хворобою Гоше відвідали гематолога. Проект селективного скринінгу групи ризику на хворобу Гоше у пацієнтів із спленомегалією та тромбоцитопенією розпочато у Словаччині з початку цього року. Про проект інформують лікарів усіх гематологічних клінік.

"Дуже важливо підвищити обізнаність лікарів та пацієнтів з лізосомними захворюваннями щодо скринінгу за допомогою методу тесту на суху кров. Замісна терапія ферментами, яка проводиться у вигляді інфузій кожні 14 днів, з 1991 року є рятівним засобом для багатьох пацієнтів. Однак діагностика - це лише початок догляду протягом усього життя. За ним повинна слідувати спеціальна клінічна та амбулаторна допомога. Після всіх зусиль щодо діагностики та вимагання адміністративного забезпечення цієї спеціальної терапії, дивно бачити, що пацієнти, хвороба яких поступово знищила весь організм, можуть брати участь у повсякденному житті, і багато хто може жити повноцінним життям ", - сказала Анна Хлавата, начальник II. дитяча клініка LF UK та DFNsP.

Первинна Анна Хлавата.

Вісім тисяч видів

У світі зустрічаються рідкісні хвороби до 8 тис. Видів. "Вони також дуже, дуже унікальні. Ми дізнаємось про них із фахових видань. Наприклад, меваловікова ацидурія. Коли у нас була перша справа 10 років тому, у світі їх було лише двадцять. І зараз, коли у нас є третя дитина у Словаччині, їх описують разом у 40 випадках. Так, це багато для маленької Словаччини. У нас також є один надзвичайний випадок 6 мукополісахаридозу. Це велика рідкість ", - пояснює директорка Хлавата.

Вони допомагають одне одному за допомогою інформації з міжнародних реєстрів та фахових видань. "Ми завжди думали, що вроджені захворювання повинні починати проявлятися ще в дитинстві. Ні. Є багато вроджених метаболічних захворювань, які починають проявлятися лише в подальшому житті. І саме про це їм потрібно подумати. Особливо для правильного діагнозу ", - вказує Анна Хлавата.

За словами психолога Марії Гуменікової, страхи та безпорадність тривають довше при ізольованих захворюваннях. "Хвороби як такі впливають на людину в цілому. Окрім фізичного болю та обмежень, вони також приносять соціальні обмеження, внутрішні муки, розчарування, смуток та самотність. При рідкісних захворюваннях навіть довше з'ясовувати, що це за хвороба. Пацієнт, щоб він міг намацати себе в невпевненості, відчути тривогу, безпорадність, часто він також відчуває недовірливі погляди на своє оточення.

Вони в основному є спадковими

Рідкісні захворювання - це захворювання, якими страждає менше одного з 2000 осіб. Вони різняться за ступенем тяжкості. Це часто хронічні, прогресуючі та дегенеративні захворювання. Близько 80 відсотків з них є спадковими. Деякі навіть з’являються в старості. Деякі лікарі діагностують їх протягом десятиліть.

«Тому ми хочемо якомога більше говорити про рідкісні хвороби. Щоб люди знали, що такі пацієнти живуть серед нас. Можливо, ми можемо комусь допомогти. Кому щось є ціле життя, а лікар все ще не знає, що ", - сказав голова Асоціації унікальних генетичних хвороб Радо Баранік.

"Я з перших вуст відчув, як це - бути пацієнтом із рідкісним генетичним захворюванням. Мені пощастило діагностувати хворобу Фабрі, хоча це зайняло довгих 20 років. Мені пощастило, що мене успішно вилікували. Я знаю, що я не одна в цьому. Нас більше, але, можливо, ми не знаємо про себе. Але лише разом із лікарями ми можемо змінити поточний стан діагностики та лікування цих захворювань ", - сказав Радо Баранік.