- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Хвороба Танжера
Визначення захворювання
Хвороба Танже (TS) - рідкісне порушення метаболізму ліпопротеїнів, яке біохімічно характеризується майже повною відсутністю ліпопротеїдів високої щільності (ЛПВЩ) у плазмі крові, а клінічно - патологічним зростанням печінки, селезінки, лімфатичних вузлів та мигдаликів, а також периферичної нейропатії. у дітей та підлітків, а іноді - серцево-судинних захворювань у дорослих.
ОРФІЯ: 31150
Епідеміологія
Його поширеність невідома. У світі зареєстровано приблизно 100 випадків.
Клінічний опис
Етіологія
Захворювання спричинене мутаціями гена ABCA1 (9q31), який кодує транспортер ABC1 (ATP-зв'язуючий коробчатий транспортер), регуляторний білок викиду холестерину, який здатний направляти клітинний холестерин на поверхню клітини та сприяти його перенесенню в ЛПВЩ ядро. Мутації цього гена спричиняють сильний дефіцит холестерину ЛПВЩ у плазмі та відкладення ефірів холестерину та ретинілу та каротиноїдів у нежирових тканинах (периферичні нерви, спинні корінці, печінка, селезінка, мигдалини, лімфатичні вузли, рогівка та слизова оболонка кишечника).
Методи діагностики
Діагноз заснований на аномальному ліпопротеїновому профілі, що характеризується ізольованим дефіцитом ЛПВЩ (
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика включає дефіцит аполіпопротеїну А-1, дефіцит LCAT (див. Ці терміни) та вторинні причини надзвичайно низького рівня холестерину ЛПВЩ, включаючи ліки (андрогенні стероїди, парадоксальна реакція на фібрати) та злоякісні пухлини.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива, але зазвичай не проводиться.
Генетичні поради
Це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання.
Лікування та лікування
Захворювання не має специфічного лікування. У разі аномального зростання мигдалин може знадобитися тонзилектомія. Дієта з низьким вмістом жиру допомагає зменшити ріст печінки та запобігти атеросклерозу. Препарати, що знижують рівень ЛПНЩ, необхідні пацієнтам з чіткими ознаками каротидного атеросклерозу або серцево-судинних захворювань. Терапії, що підсилюють клітинний витік холестерину за допомогою ЛПВЩ (відновлений ЛПВЩ, інгібітори CETP), можуть зменшити невропатичні та серцево-судинні ускладнення.
Прогноз
Прогноз, як правило, хороший і залежить головним чином від прогресування периферичної нейропатії. Пацієнти з ІТ з надзвичайно низьким рівнем холестерину ЛПВЩ (
Експерти: Доктор Паскаль БЕНЛЯН - Останнє оновлення: Грудень 2013 р