- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Хвороба Аддісона
Визначення захворювання
Це рідкісне та хронічне ендокринне розлад внаслідок аутоімунного руйнування кори надниркових залоз, що призводить до дефіциту глюкокортикоїдів та мінералокортикоїдів. Власне кажучи, він позначає аутоімунний адреналіт, але також використовується для опису будь-якої форми хронічної первинної надниркової недостатності (CPAI).
ОРФІЯ: 85138
Резюме
Епідеміологія
Поширеність АД становить 1/9000-1/6000 у розвинених країнах.
Клінічний опис
Пік початку захворювання становить близько 40 років, але це може статися в будь-якому віці. Він підступно проявляється неспецифічними симптомами, тому його можна сплутати з найбільш поширеними захворюваннями. До найпоширеніших проявів належать: втома, втрата ваги та енергії, загальне нездужання, нудота, анорексія, біль у м’язах та суглобах. Пігментація шкіри та слизових оболонок (потемніння шкіри) є головною ознакою БА. Симптоми постуральної гіпотензії та гіпоглікемії - пізні прояви. Пацієнти можуть відчувати особливу тягу до солі. Вітіліго та алопеція, як правило, присутні, коли причиною є аутоімунний розлад. AD також спричиняє дефіцит дегідроепіандростерону, викликаючи додаткові симптоми, що спостерігаються лише у жінок. Гостра недостатність надниркових залоз (AAI) може виникнути, якщо лікування не виконується або під час запуску захворювання, і це невідкладна медична допомога.
Етіологія
АД є результатом аутоімунного руйнування кори надниркових залоз і може бути ізольованим або може бути частиною аутоімунного розладу (аутоімунний полієндокринний синдром типів 1, 2 або 4).
Методи діагностики
Для діагностики БА необхідні біохімічні тести. Рано вранці вимірюють рівень кортизолу в сироватці крові та адренокортикотропного гормону в плазмі крові (АКТГ). Плазмовий АКТГ набагато вищий у осіб з АД (> 22 пмоль/л), а кортизол у сироватці крові, як правило, низький (500 нмоль/л) після введення екзогенного АКТГ, що не трапляється у пацієнтів з АД. Підвищений рівень АКТГ підтверджує діагноз АД.
Диференціальна діагностика
Необхідно виключити вторинну недостатність надниркових залоз. Причини включають пухлини гіпофіза, лімфоцитарний гіпофізит, туберкульоз гіпофіза та саркоїдоз. Слід також виключити інфільтративні розлади та інші причини АПІК: туберкульоз, грибкові інфекції та опортуністичні інфекції, пов’язані зі СНІДом. Рідше причини CPAI: генетичні розлади, пухлини та лікування певними препаратами.
Лікування та лікування
Лікування триває протягом усього життя і вимагає мультидисциплінарної команди. Застосування глюкокортикоїдів за допомогою перорального гідрокортизону (10-25 мг на день у 2-3 прийоми) вводять для імітації фізіологічних особливостей секреції кортизолу. Пероральний флудрокортизон дають для заміщення мінералокортикоїдів. Заміна дегідроепіандростерону необов’язкова. Рівень глюкокортикоїдів можна регулювати під час стресу, щоб запобігти AAI. Дозу гідрокортизону підтримують на основі клінічної оцінки та відповіді, беручи до уваги самопочуття пацієнта та наявність ознак передозування або передозування або недостатнього або недостатнього дозування. Оцінка активності реніну в плазмі допомагає оптимізувати дозу флудрокортизону. Слід контролювати ріст і розвиток дітей. Пацієнти повинні мати при собі препарат гідрокортизону, готовий до ін’єкції, а також медичну карту попередження на випадок надниркової кризи.
Прогноз
Лікування АД не існує, але при належному лікуванні та догляді для запобігання ІАП тривалість життя не зменшується. AD загрожує життю лише в тому випадку, якщо його ігнорувати.
Експерти: Доктор Енн БАШЕЛО - Останнє оновлення: Листопад 2012 р