- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Агенезія нирок
Визначення захворювання
Агенезія нирок (РА) - це тип мальформації ниркової протоки, що характеризується повною відсутністю розвитку однієї або обох нирок (одностороння або двобічна РА відповідно; див. Ці терміни), що супроводжується відсутністю сечоводу (тобто).
ОРФІЯ: 411709
Резюме
Епідеміологія
За оцінками річна захворюваність становить близько 1/2000. У Європі поширеність агенезії нирок у плода оцінюється в 1/8500.
Клінічний опис
Більшість пацієнтів з одностороннім РА протікають безсимптомно, якщо інша нирка повністю функціонує, і захворювання, як правило, виявляється випадково. Однак у довгостроковій перспективі можуть розвинутися гіпертонія, протеїнурія та ниркова недостатність (від 25% до 50% випадків до 30 років). Односторонній РА іноді асоціюється з аномаліями в статевих шляхах на одній і тій же стороні тіла (наприклад, гіпоплазія насінної бульбашки та відсутність сім'явивідної протоки), серцевими аномаліями (такими як передсердна або міжшлуночкова зв'язок) та/або шлунково-кишковими аномаліями. (наприклад, атрезія анальна). Двосторонній РА характеризується повною відсутністю ниркового розвитку, відсутністю сечоводів і, як наслідок, відсутністю функції нирок плода, що призводить до послідовності Поттера з легеневою гіпоплазією, пов’язаною з олігогідрамніоном, фатальної еволюції незабаром після народження.
Етіологія
Агенезія нирок зумовлена недостатнім розвитком нирки сечоводу та метанефричної мезинхіми. Односторонній нирковий агенез може бути викликаний мутаціями багатьох генів, таких як RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3) або UPK3A (22q13.31). У деяких випадках двостороннього агенезу виявлені мутації в генах RET, FGF20 (8p22) або ITGA8 (10p13). Цукровий діабет матері або прийом деяких ліків під час вагітності також може спричинити агенезію нирок.
Генетичні поради
У сімейних випадках односторонній РА успадковується аутосомно-домінантно з неповною пенетрантністю. Двосторонній РА передається шляхом аутосомно-рецесивного успадкування.
Експерти: Д-р Міхіель ШРАЙДЕР - Останнє оновлення: Липень 2014 року