- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Змішане захворювання сполучної тканини
Визначення захворювання
Змішане захворювання сполучної тканини (СМЗ) - це рідкісне захворювання сполучної тканини, при якому поєднуються клінічні ознаки системного червоного вовчака (СЧВ), склеродермії (SSc), поліміозиту (ПМ) (див. Терміни) та/або ревматоїдного артриту (AR).
ОРФІЯ: 809
Резюме
Епідеміологія
Точна поширеність CTED невідома, за винятком Японії, де вона оцінюється в 1/37 000 жителів. Впливає на всі етнічні групи із співвідношенням жінок/чоловіків приблизно 10: 1.
Клінічний опис
Зазвичай він з’являється у віці від 15 до 35 років. Найбільш поширеними клінічними ознаками є: феномен Рейно (див. Термін), артралгія/артрит, набряклі пальці та кисті, склеродактилія та міозит. У деяких пацієнтів може спостерігатися гіпомотичність стравоходу, висип, невралгія трійчастого нерва, плеврит, перикардит та легенева гіпертензія. Під час рецидивів можуть спостерігатися неспецифічні конституціональні симптоми, такі як астенія, загальне нездужання або помірна температура (що завжди повинно викликати можливість зараження).
Етіологія
Точна причина CTME невідома, але пацієнти з аномальними реакціями В і Т-лімфоцитів на аутоантигени зазнали апоптотичних змін.
Методи діагностики
Більшість пацієнтів мають високі титри (> 1: 1000) анти-U1-рибонуклеопротеїну (RNP) та анти-U1-70 кд аутоантитіл. Діагноз TCME пропонується за ознаками СЧВ, SSc, PM та/або RA (або коли такі прояви проявляються під час чітко визначеного захворювання сполучної тканини) або за результатами аналізу крові, які вказують на високий титр антитіл -U1-RNP-антитіла з нормальними титрами антитіл інших захворювань сполучної тканини (крім анти-SSA та/або анти-SSB антитіл у випадках із вторинним синдромом Sjtsgren; див. Термін).
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає інші захворювання сполучної тканини, такі як СЧВ, SSc, ПМ та/або РА, та інші системні захворювання, такі як саркоїдоз, нодозний періартеріїт або хвороба Стіла (див. Ці терміни).
Лікування та лікування
Лікування CTME полягає в першу чергу у лікуванні захворювань сполучної тканини, що перекриваються у даного пацієнта. Більшість легких форм добре піддаються лікуванню НПЗЗ, гідроксихлорохіном або низькими дозами кортикостероїдів. Помірні та важкі форми вимагають середніх або високих доз кортикостероїдів (приблизно 0,5-1 мг/кг/добу), пов’язаних, у разі тяжкого ураження вісцеральних органів, з іншим імунодепресивним лікуванням. Симптоматичне лікування (наприклад, лікування синдрому Рейно) також відіграє важливу роль.
Прогноз
ТМСК - це хронічне рецидивуюче-ремітуюче захворювання. Загальний коефіцієнт виживання через 10 років становить близько 80%. Загалом прогноз хороший, але це залежить від вісцерального ураження, яке переважає у даного пацієнта. У пацієнтів з ознаками SSc або PM є гірший прогноз. Легенева гіпертензія є основним фактором смертності, пов'язаним з CTME.
Експерти: Pr Zahir AMOURA - Pr Laurent ARNAUD - Останнє оновлення: Жовтень 2009