- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Хвороба Каролі
Визначення захворювання
Це рідкісне вроджене захворювання печінки, яке характеризується необструктивними кістозними розширеннями внутрішньопечінкових та іноді позапечінкових жовчних проток.
ОРФІЯ: 53035
Резюме
Епідеміологія
Точні щорічні дані про поширеність та захворюваність відсутні для CD, але, як відомо, захворювання є дуже рідкісним. За оцінками, пропонується поширеність 1/1000000. Існує незначне переважання захворювання у жіночої статі.
Клінічний опис
Хвороба Каролі може виникнути в будь-якому віці. Прояви захворювання варіюються від простих ектазій головних внутрішньопечінкових жовчних проток (у цій менш поширеній формі використовується хвороба Каролі) до більш поширеної синдромічної форми (синдром Каролі), що включає вроджений фіброз печінки. Деякі пацієнти залишаються безсимптомними протягом усього захворювання, тоді як у інших розвиваються внутрішньо- або позапечінкові камені, що викликають рецидивуючий холангіт (з бактеріємією та сепсисом) та гострий панкреатит. Клінічні прояви пов'язані з ускладненнями, головним чином бактеріальним холангітом, і включають біль у животі та жовчні коліки, лихоманку з ознобом та жовтяницю. Також часто описуються гепатомегалія, цироз та портальна гіпертензія (зі спленомегалією). Окрім бактеріального холангіту, до інших ускладнень належать абсцес печінки, жовчна інфекція та, на пізніх стадіях, холангіокарцинома. CS часто асоціюється з рецесивним полікістозом нирок. Перебіг захворювання значною мірою залежить від супутніх розладів.
Етіологія
CD і CS тісно пов'язані з мутаціями гена PKHD1. Існує припущення, що спостерігається аномальний розвиток ембріональних жовчних проток на етапі формування протокових бляшок. Однак, крім мутації PKHD1, повна характеристика генетичних відхилень, пов'язаних з CD або CS, не була досягнута.
Методи діагностики
Діагноз підозрюється на підставі клінічних висновків і підтверджується виявленням кістозної дилатації в жовчному дереві під час візуалізаційних досліджень. Основна діагностична процедура - магнітно-резонансна холангіографія, що демонструє характерний вигляд аномальних жовчних проток. Ендоскопічна ретроградна холангіопанкреатографія (ERCP) та черезшкірна черезпечінкова холангіографія (PTC) не повинні використовуватися для діагностики, оскільки вони пов’язані з підвищеним ризиком бактеріального холангіту.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз повинен включати первинний склерозуючий холангіт, ізольовану полікістозну хворобу печінки та печінкову кістозну гамартому, а також печінкову та холедокальну кісти.
Пренатальна діагностика
Описані випадки пренатальної діагностики на основі даних УЗД.
Генетичні поради
Більшість випадків CD є спорадичними. Випадки синдрому (CS) мають автосомно-рецесивний спосіб передачі з вродженим фіброзом печінки та рецесивною полікістозною хворобою нирок.
Лікування та лікування
Лікування залежить від клінічного прояву, локалізації та стадії захворювання. Урсодезоксичну кислоту можна використовувати для запобігання утворенню каменів. Антибіотики застосовують при холангіті. Постраждалим, які страждають на обструкцію жовчних шляхів, утворення абсцесів та камені в печінці або жовчних протоках, може знадобитися рентгенологічне, ендоскопічне та хірургічне втручання. Пацієнти з важкими захворюваннями можуть бути кандидатами на трансплантацію печінки.
Прогноз
Якість життя може суттєво вплинути на повторний холангіт. Прогноз залежить від клінічного перебігу та ризику розвитку холангіокарциноми.
Експерти: Пр Домінік ВАЛА - Останнє оновлення: Листопад 2016 р