Мері бореться з хворобою, яка здавна вважалася фантомом ще з підліткового віку. Спочатку він помічав лише слабкість і втому, пізніше скаржився на постійне виснаження і проблеми з диханням. Минув рік, як він не може встати без допомоги, виснажуючи кожну мить прогулянки. Добре плаваючий, спортивний Іштван ледь не втопився у басейні п’ять років тому, бо раптом усі сили покинули його. У нього також були проблеми з диханням, виснаження, постійна втома, сонливість, а потім проблеми з ходьбою. Пройшли довгі, нестерпні роки, перш ніж у обох фахівців діагностували дуже рідкісну хворобу - хворобу Помпе.

Марія Салай - молода, тендітна жінка. На терасі, на саморобному сидінні, ти не можеш повернути голову до мене. Однак його погляд яскравий і веселий. Повільно, потроху, ми розгортаємо попередні чотирнадцять років життя Марії.

хвороба

Як вона розповідає, в дитинстві вона була стрункою дівчиною, таким хлопчиком, який вічно грав з хлопцями. Потім щось сталося, як підліток на уроці фізкультури, під час бігу його покинув навіть найповільніший однокласник, у нього не було сил, він вмить втомлювався, він не міг піднятися на мотузку, він міг встати лише з положення за допомогою. Певний час вчителі фізкультури боролися з ним, і він опинився на лаві запасних. Його втома пояснювалася його худорлявою будовою та лінощами. Ні шкільний лікар, ні дільничний не помітили, що ця слабкість може бути пов’язана з чимось іншим.

Рівно чотирнадцять років тому, коли народився його маленький син, ситуація обернулася драматичною. Народити дитину вона змогла з працею, лише за серйозної медичної допомоги. Маленького хлопчика довелося відродити, але його подальші життєві функції вже були заспокійливими і виявились абсолютно здоровими. Натомість Маріка ставала все слабшою і слабшою, часто бореться із задишкою, не могла спати вночі на спині, бо потонула. Саме тоді у нього діагностували хворобу Помпе за допомогою біопсії м’язів.

Він спробував усі існуючі медичні, натуропатичні методи лікування, але нічого не допомогло, і зрештою він отримав знижку. Маріка не заспокоїлась і звернулася за допомогою до американської дівчини. Водночас він був представлений у комерційному телевізійному репортажі, тому йому вдалося зв’язатися з професором із Сегеду, який вже знав про ліки, які ще знаходились на експериментальній стадії за кордоном і на той час.

Маріка згадує: «Єдине, що я міг зробити, це чекати, сподіватися і сподіватися. Останній рік я повністю знесилений, я вже не міг доглядати за собою ».
Приблизно в цей час Маріка зіткнулася з угорським представником Genzyme, дослідником наркотиків-сирот. Він регулярно отримував новини від Тамаша Ваша про поточний стан досліджень. Це були місяці нервових розладів, коли стан Маріки погіршувався. Вони мчали з часом. Хороші новини прийшли в травні цього року, препарат був зареєстрований, безкоштовне лікування, яке надає Genzyme, могло розпочатися. Зараз він перебуває на дев’ятому інфузійному лікуванні і каже, що йому стає краще.
«У мене більше сил з кожним днем, мій розум прояснився, сьогодні я використовую апарат ШВЛ лише вночі. Я нарешті можу спати і знову гуляти. Я поки не можу встати на самоті, але кілька днів тому, можливо, я навіть пройшов милю з допомогою! Хоча я знаю, що мені потрібна ферментативна замісна терапія на все життя, я маю колосальну рішучість. Наступного року я хотів би покатати сина там! Ось де перемога, чи не так? "

Нехай вам не буде сорок

Іштван Фехерварі десять років тому думав, що він повільно старіє. Потім останні 36 років. Так сталося, що під час літньої лазні він ледь не втопився в басейні. Він був настільки посеред усвідомлення, що всі сили залишили його, видихнувши. Він ледве міг випливати на берег. Він думав, що близько сорока років уже не слід стрибати, просто жити в мирі. Хоча він втонув і важко спав, можливо, нахили і стояння не йшли так, як раніше, але він насправді не займався симптомами.

Через три роки, у 2000 році, чоловікові було знижено рейтинг за погано доглянутий перелом руки. До того ж, звичайно, він все ще працював так само, але вже вдома, поруч із комп’ютером. Однак він почувався слабшим і слабшим. Одного разу ввечері він здивувався, коли на спині не залишилося повітря. Відтоді він спав із відкритим вікном, часто у напівсидячому положенні. Вдень він постійно був втомленим, пригніченим, голова постійно боліла. Спочатку його лікарі запідозрили проблему артеріального тиску.

Однак його стан продовжував погіршуватися. Влітку 2003 року лікарі діагностували у неї захворювання м’язів (у світлі того, що сестра Іштвана померла від втрати м’язів кілька років тому), і того ж року вона була госпіталізована, де її лікарі зараз діагностували емфізему. На той час Стівен навряд чи був володарем власного тіла. Його голова мляво звисала, він не міг сидіти, іноді падав з ліжка, стільця.
"Це був жахливий період, але наступний рік був ще важчим", - розповідає він. Я провів свої дні в майже неспаній комі, як виявилося, тому що рівень вуглекислого газу у мене був дуже високим через недостатнє дихання. Ціною тривалих тортур я отримав лише апарат штучної вентиляції легенів, який допоміг відносно добре покращити стан. Я зміг знову встати, погуляти, почитати ”.

Однак поліпшення тривало недовго, навіть цього року йому поставили діагноз POMPE. Стівен використав Інтернет, щоб знайти лікарню в місті Сан-Антоніо, штат Техас, США, де лікували пацієнтів з подібною хворобою. Від керівників лікарні він дізнався, що фармацевтична компанія Genzyme, яка займається дослідженням ліків від хвороби POMPE, також має представництво в Угорщині. Так до них підійшов Іштван. У травні цього року він також зміг розпочати безкоштовні процедури з ним. Іштван помічає невеликі, але обнадійливі знаки. Його фізична сила зростає, він може піднімати і стискати все більше і більше. Вам потрібно всього кілька годин дихальної допомоги протягом дня.

І хоча питання фінансування туберкульозу для цього лікування досі незрозумілі (саме тому ви отримуєте доступ до лікування за допомогою безкоштовної програми Genzyme). Стівен щасливий зараз, коли у нього все добре. Він здатний керувати машиною один, його розум чистий, і якщо він повільний, він може їхати без допомоги. Він веде щоденник свого стану та лікування, описує свої почуття, страхи та сподівання. Він розповідає про «шлях» того, як людина може взяти під контроль свою сім’ю за допомогою своїх лікарів, іноді навіть неможливо.
х