Угорська назва:
Нейрофіброматоз (хвороба Реклінггаузена NF1)
Медична назва:
Нейрофіброматоз (хвороба Реклінггаузена NF1)
Код BNO:
Q8500
Суть захворювання:
Хвороба, спричинена проліферацією клітин сполучної тканини (клітини Шванна), що оточують нервові волокна з неврологічними та шкірними симптомами.
Причина захворювання:
У деяких випадках генетичного походження захворювання передається у спадок. При першому типі (NF1) був усунутий протипухлинний ефект білка, званого нейрофіброміном,.
Симптоми захворювання:
Вони залежать від задіяного нерва; вони можуть спричинити дисфункцію (втрату відчуття, м’язову слабкість) в області, яку вона охоплює. Якщо нейрофіброма поширюється в порожнину черепа (акустична невринома), це викликає стан, що загрожує життю. Багато разів підшкірна шишка прощупується. У багатьох випадках на шкірі є коричневі плями латте-кольору.
Тести, які можна виконати:
Підозра виникає під час фізичного огляду пацієнта. Уражені нерви можна виявити за допомогою комп’ютерної томографії (КТ), ядерно-магнітного резонансу (МР) або, можливо, за допомогою фарбування спинного мозку.
Очікуване лікування захворювання:
Симптоматичні вузлики слід видаляти хірургічним шляхом. Щоб своєчасно виявити невриному, слід регулярно проводити неврологічні обстеження. Якщо пацієнт цього вимагає,
може використовуватися генетичне консультування. Симптоми захворювання можна полегшити за допомогою симптоматичного лікування.
Пропозиції:
Якщо ви відчуваєте грудочки під своїм тілом, під шкірою. якомога швидше зверніться до лікаря. Якщо захворювання було діагностовано, поверніться до неврологічного спостереження навіть у безсимптомних випадках. Ви можете дізнатись, чи не загрожують ваші родичі за допомогою генетичного консультування.
Очікуваний перебіг захворювання:
Захворювання зазвичай погіршується повільно, але неухильно, але - якщо симптоми, що викликають симптоми, усуваються вчасно - ви можете жити нормальним життям, і це не смертельно.
Нейрофіброматоз I .: Хвороба Реклінггаузена) - це спадкове захворювання, при якому в шкірі та інших частинах тіла з’являється безліч м’яких аномальних розростань нервової тканини (нейрофіброма).
Нейрофіброми - це пухлинні розростання клітин Шванна, що продукують мієлін, та клітини, що оточують та підтримують оточуючі нерви (тобто нерви, розташовані поза головним та спинним мозку). Зазвичай пухлини починають з’являтися після підліткового віку у вигляді невеликих грудочок під шкірою.
У рідкіших нейрофіброматозах типу 2, крім описаних вище, пухлини можуть розвиватися у внутрішньому вусі (акустичні невроми). N Пухлини можуть спричиняти втрату слуху та іноді запаморочення приблизно у віці 20 років.
Лікування:
Невідомо лікування, яке може зупинити або вилікувати погіршення нейрофіброматозу, однак окремі пухлини зазвичай можна видалити хірургічним шляхом або зменшити в розмірах опроміненням. Якщо вони ростуть близько до нерва, нерв часто слід вирізати під час хірургічного видалення. Оскільки захворювання передається у спадок, рекомендується генетичне консультування перед створенням сім’ї.
Визначення:
Полісистемна нейроектодермальна хвороба.
Що свідчить про нерегулярне домінантне успадкування. часто результат спонтанної мутації.
Епідеміологія:
Рідкісне захворювання 1: 3500
Етіологія: Захворювання, спричинене генетичним розладом.
Тип класифікації: Nf 1 (периферична нервова форма) хромосома 17
Симптоми: Шкірні (або підшкірні) пухлини з діаметром шкіри 2-3 мм у діаметрі або коричнево-червоним м’яким дотиком з’являються в найрізноманітніших місцях по всьому тілу. Їх кількість може перевищувати сотню у важких випадках. Також є хворобливі грудочки, які сидять глибше.
Цілеспрямовані дослідження: Не потрібні для типової клінічної картини. Біопсія, гістологія (з модифікованих клітин Шванна) та пухлина ліпоми фіброми з S 100 та нейрон-специфічними антитілами, позитивними до енолази.
Супутні захворювання: Інші органи можуть бути залучені до захворювання з такими симптомами: -сколіоз, кістозні рідкості в трубчастих кістках -іріс-вузлик -гістома (вузлик Ліша) -У всіх пацієнтів є офтальмологічні скарги.
Спосіб життя, дієта, профілактика: Це не змінює перебіг захворювання.
Хірургічне лікування: Хірургічне видалення більших педункульованих і болючих пухлин.
Рекомендовані генетичні консультації: Спадкові захворювання
Принципи інформації про пацієнта: Пацієнт повинен бути проінформований про характер своєї хвороби!
Діагностичні критерії NF-1 Критерії Рікарді
Зовнішня ковдра: 6 і більше кафе au lait macula
2 або більше нейрофіброми
Веснянки: пахвові або інквіналісан
Гліома оптичного нерва
2 або більше гамартоми в райдужці (вузол Ліша)
Ураження кісток (дисплазія кори)
У родичів першого ступеня: наявність Nf-1
Після консенсусної конференції NIH: необхідна наявність 2 або більше критеріїв
Синдром Легія?
Симптоми групи захворювань під назвою Синдром Легія у 2009 році частково такі ж, як симптоми нейрофіброматозу. Найголовніше, тут ви також можете знайти плями латте-кольору. Також трапляються веснянки під пахвами і більший розмір черепа (макроцефалія). Викликаються інші симптоми, такі як ущільнення на шкірі однак нейрофібоми відсутні.