Симптоми захворювання:
Симптоми хвороби Вільсона можна розділити на три основні групи:
- Симптоми порушення функції печінки: жовтяниця, свербіж, підшкірний біль, втома, сильна свідомість
- Неврологічні симптоми: паркінсонізм (повільність, ригідність м’язів, постуральна нестабільність, часті падіння, порушення ходи, рідше тремор), дистонія (аномальна поза кінцівки), епілептичні напади
- Психіатричні симптоми: депресія, галюцинації, сплутаність свідомості, зміна особистості, дратівливість, збудження, занепад психіки
Опис захворювання:
Спадкове порушення метаболізму міді, що призводить до накопичення міді в організмі. Зазвичай мідь виводиться через печінку, при хворобі Вільсона цей процес порушений, тобто мідь накопичується. Осадження міді в печінці та мозку найбільш виражене, що може спричинити пошкодження печінки та призвести до неврологічних та психічних симптомів. Перші симптоми найчастіше зустрічаються у молодих дорослих, але можуть розвинутися навіть у маленьких дітей.
Сама хвороба рідкісна, але смертельна без лікування. За умови належного своєчасного лікування більшість симптомів можна добре підтримувати.
Залежно від ступеня та тривалості ураження печінки можуть розвиватися реконструкція сполучної тканини печінки, цироз, цироз та навіть пухлини, похідні печінки. Порушення функції печінки може перерости в печінкову недостатність, що може призвести до летального результату.
Класичні («типові») антипсихотичні засоби, що застосовуються при галюцинаціях або сплутаності свідомості, часто провокують або посилюють неврологічні симптоми. Тому рекомендується використовувати новіші типи антипсихотиків при хворобі Вільсона.
Діагноз:
Цю хворобу слід виключати у всіх випадках порушення функції печінки або розладів руху неповнолітніх невідомого походження.
- Неврологічне обстеження виявляє симптоми паркінсону або рухових розладів.
- Внутрішнє обстеження: збільшення печінки та селезінки, у більш важких випадках жовтяниця, поява варикозного розширення вен стравоходу.
- Психіатричне обстеження часто може виявити розгубленість, оману, депресію або галюцинації.
- Лабораторні дослідження на підвищений рівень ферментів печінки, зниження рівня церулоплазміну
- Добовий тест на виведення міді з сечею: підвищена екскреція міді
- D-пенніцилінаміновий тест: екскреція міді з сечею збільшується більш ніж у десять разів під час тесту
- Порушення сигналу в паллідумі та путамені та в стовбурі мозку на черепній МР (сигнал гігантської панди)
- Офтальмологія: виявляється родовище міді, яке називається кільцем Кайзера-Флейшера
- Генетика: відомі сотні генних дефектів, але лише найпоширеніші можна регулярно досліджувати. Тому негативний генетичний результат не повністю виключає хворобу Вільсона.
- Біопсія печінки: також можна визначити гістологічне дослідження печінки, кількість міді, що осідає в печінці
Лікування:
Хвороба Вільсона в даний час невиліковна, але її зазвичай можна контролювати та покращувати симптоми за допомогою ліків:
- D-пенніцилінамін: може зменшити навантаження міді на організм шляхом зв’язування міді та виведення її з сечею. У довгостроковій перспективі це може викликати ряд побічних ефектів: аутоімунні захворювання, фіброз легенів, шкірні висипання. Оскільки він зменшує кількість вітаміну В6, його потрібно доповнювати.
- Триєнтин: може також покращити симптоми за рахунок зв’язування та виведення міді
- Цинк: Інгібування всмоктування міді та поглинання печінки
- Димеркапрол: також сполука, що зв'язує мідь, з багатьма побічними ефектами
- Леводопа, попередник вироблення дофаміну, може покращити симптоми паркінсону.
- Депресія, порушення сну, тривожність та сексуальні проблеми За наявності цих симптомів лікування цих симптомів також є важливим, оскільки вони можуть суттєво погіршити якість життя пацієнта та сімейні стосунки.
- Антипсихотичні засоби: ліки для лікування плутанини та галюцинацій
- Трансплантація печінки
Поради щодо способу життя:
Рекомендується уникати споживання продуктів з високим вмістом міді (наприклад, страв з печінки). За допомогою відповідної фізіотерапії можна покращити падіння та рухливість. У разі частих падінь рекомендується використовувати інвалідне крісло, щоб уникнути травм голови та переломів кісток.
Захворювання, що викликають подібні симптоми:
Дистонія, депресія, шизофренія, хвороба Паркінсона, побічна реакція на лікарський засіб, деменція тіла Леві, дегенерація кортикобазалу, вторинний паркінсонізм (вторинний синдром Паркінсона), прогресуючий над'ядерний параліч, розлад REM поведінки, мультисистемна атрофія