Хвороба Вільсона - це аутосомно-рецесивно успадковане порушення метаболізму міді. Його суть полягає у відсутності в крові транспортуючого мідь білка церулоплазміну. Мідь, що вільно циркулює в крові, в основному осідає в печінці та центральній нервовій системі. Відповідно, провідним симптомом хвороби Вільсона є цироз, який пов’язаний із синдромом Паркінсона.

Захворюваність на хворобу Вільсона

вільсона

Народжуваність хворобою Вільсона в Європі оцінюється в 1: 20 000-1: 30 000 загальних народжень. В основному він поширений на півдні Італії та Сицилії. У групах населення, де відносний шлюб є ​​більш поширеним, ризик хвороби Вільсона також вищий.

Причини хвороби Вільсона

Хвороба Вільсона - це дефіцит білка з прихованим (аутосомно-рецесивним) успадкуванням, пов’язаним з хромосомою тіла. Згідно з правилами рецесивного успадкування, ризик рецидиву у братів і сестер становить 25%, але він не може передаватися від батьків до дитини. Це може статися лише в тому випадку, якщо певний дефект гена переноситься обома батьками. Хвороба Вільсона не залежить від шкоди навколишньому середовищу, це генетичне захворювання, яке протікає як жир.

Симптоми хвороби Вільсона

Перші симптоми з’являються у віці від 4 до 30 років. У дитячому віці симптоми синдрому Паркінсона (відсутність рухів, підвищений м’язовий тонус, тремор), Показаннями є зміна кольору по краях рогівки ока, кільце Кайзера-Флейшера.

Перебіг хвороби Вільсона

Прогноз захворювання визначається тяжкістю захворювання печінки. Чим раніше почався гепатит та цироз, тим гірша тривалість життя. У випадку раннього дитинства пацієнт зазвичай не переживає кінця статевого дозрівання. Для пізніше розпочатих форм з легким порушенням функції печінки, особливо якщо це визнано на момент захворювання, прогноз кращий, але інвалідність також є поширеною у випадках із легкими наслідками.

Діагностика хвороби Вільсона

Діагностика також вірогідна на основі захворювань печінки, ураження нервової системи та кільця Кайзера-Флейшера. Однак лише точний діагноз

- відсутність церулоплазміну

- мікроскопічне дослідження тканини печінки.

Тканину, необхідну для мікроскопічного дослідження тканини печінки, отримують шляхом біопсії печінки.

Терапія хвороби Вільсона

Хвороба Вільсона - невиліковна хвороба. Рівень міді, що не містить плазми, можна знизити за допомогою хелатуючих речовин, що зв’язують мідь (пеніциламін). Лікування хвороби Вільсона в основному обмежується цілеспрямованою допомогою щодо ускладнень (синдром Паркінсона, захворювання печінки).

Профілактика хвороби Вільсона

Первинної профілактики хвороби Вільсона не існує. Слід направити пацієнта до генетичного консультанта. У братів і сестер високий ризик рецидивів у 25% може бути мінімізований, якщо наступна вагітність матері пацієнта настає при штучному заплідненні чужорідною спермою. Інший спосіб профілактики - контроль за народжуваністю, напр. усиновлення.

Якщо хвора мати вагітна, вона також повинна враховувати тератогенний ефект пеніциламіну. Пеніциламін може спричинити надзвичайну слабкість сполучної тканини (cutis laxa, пухка шкіра або синдром Елера-Данлоса).

Догляд за хворобою Вільсона, спосіб життя

Зменшуючи кількість споживаної міді з питною водою та їжею, прогресування захворювання можна уповільнити. Серед продуктів, яких слід уникати, є гриби, горіхи, морепродукти, печінка, сухофрукти тощо. Важливо зняти з дому всі мідні крани, сантехніку та столові прилади. Повне видалення вмісту міді в питній воді в принципі можливо дистиляцією, але мідь з їжі не може бути повністю видалена.