Хвороба Вільсона - це спадкова хвороба, яка викликає накопичення занадто багато міді в печінці, мозку та інших життєво важливих органах.
Мідь відіграє ключову роль у розвитку здорових нервів, кісток та виробленні колагену та меланіну в шкірі. Зазвичай мідь всмоктується з їжі, а надлишок виводиться з жовчю.
У пацієнтів з хворобою Вільсона мідь не всмоктується, а накопичується в печінці, а потім з часом в інших органах (мозок, очі, нирки). Якщо хворобу не лікувати, її можна лікувати за допомогою ранньої діагностики зі смертельним результатом.
Симптоми хвороби Вільсона
Хвороба Вільсона має різноманітні симптоми, які можна сплутати з іншими захворюваннями.
- незграбність
- депресія
- розлад мови
- труднощі з ковтанням
- порушення ходи
- синці
- втома
- мимовільний тремор
- болі в суглобах
- анорексія
- нудота
- шкірний висип
- набряки рук і ніг
- жовтяниця шкіри та очей
Причини хвороби Вільсона
Хвороба Вільсона виникає, коли генетична мутація призводить до накопичення міді в організмі. Ця мутація, як правило, успадковується з покоління в покоління, з дефектним геном від кожного з батьків. Якщо ви успадкуєте лише один дефектний ген, ви не будете хворіти, просто носій.
Ускладнення хвороби Вільсона
Хвороба Вільсона може викликати серйозні ускладнення:
- Цироз - Коли клітини печінки намагаються відновити пошкодження, спричинені надлишком міді, розвивається рубцева тканина, що ускладнює функціонування печінки.
- Печінкова недостатність - це може бути раптовою, гострою печінковою недостатністю або розвиватися з роками. По мірі прогресування може знадобитися трансплантація печінки.
- Рак печінки - пошкодження, спричинені хворобою Вільсона, збільшують ризик раку печінки.
- Постійні неврологічні проблеми
- Хвороба печінки
Діагностика
Діагностика хвороби Вільсона ускладнюється тим, що симптоми часто неможливо відрізнити від інших захворювань печінки, і крім того, вони виникають не одночасно. Для діагностики використовуються аналізи крові та сечі, КТ та МРТ головного мозку, очні огляди, тканини печінки та генетичне дослідження.
Лікування хвороби Вільсона
Ліки можуть зменшити кількість міді в організмі та запобігти її накопиченню. Якщо ураження печінки серйозне, потрібна трансплантація печінки.
Крім того, рекомендується уникати вітамінних препаратів з високим вмістом міді, продуктів харчування (печінка, краби, гриби, фундук, шоколад, сушені бобові). Перевірте вміст міді у водопровідній воді, оскільки більшість водопровідних вод містить багато міді. Замініть мідні крани, труби та не використовуйте мідний посуд та столові прилади!