Експертна медична стаття.

Кільце Кайзера-Флейшера легко виявити під час звичайного огляду (70%) або за допомогою щілинної лампи (97%). Специфічність цієї характеристики для гепатолентикулярної дегенерації становить більше 99%.

грамотна

Найточнішим лабораторним дослідженням (за відсутності холестатичного ураження печінки, що також може призвести до накопичення міді) є вимірювання вмісту міді в біопсії печінки. У нелікованих пацієнтів цей параметр повинен бути вище 200 мкг на 1 г сухої ваги. Зазвичай цей показник не перевищує 50 мкг на 1 г сухої маси.

Вимірювання добової екскреції міді із сечею - це простий тест, який, як правило, відрізняє людей, що не постраждали, від пацієнтів з гепатолентикулярною дегенерацією. Зазвичай добова екскреція міді становить 20-45 мкг. При гепатолентикулярній дегенерації добова екскреція завжди перевищує 80 мкг. Показник добової екскреції міді, який перевищує 125 мкг, є абсолютною діагностичною ознакою захворювання. Якщо цей показник знаходиться в межах від 45 до 125 мкг, тоді пацієнт може бути гетерозиготним або гомозиготним за геном гепатолентикулярної дегенерації. Вимірювання екскреції міді за 2 дні може підвищити точність тесту.

Визначення рівня церулоплазміну в сироватці крові найчастіше використовується для діагностики гепатолентикулярної дегенерації. Однак у 10% випадків рівень церулоплазміну залишається нормальним (> 20 мг/дл). Але навіть у пацієнтів з низьким рівнем церуплазміну (