вільсона-коновалова

Хвороби, що розвиваються внаслідок генетичного фактора, вважаються досить рідкісними, але чим довше людина живе, тим частіше вони виникають у медичній практиці.

Вроджені патології є одними з найскладніших при лікуванні, оскільки насправді перед лікарями стає завданням обдурити природу і виправити її помилки.

Хвороба Вільсона-Коновалова була описана в 1912 році англійським неврологом Семюелем Вілсоном, який виділив ряд симптомів гепатоцеребральної дистонії, цирозу печінки та поєднав їх під назвою "прогресуюча сочевична дегенерація".

Суть захворювання полягає в тому, що в організмі накопичується надмірна кількість міді, тобто в його найважливіших життєво важливих органах: мозку та печінці.

У звичайних кількостях мідь бере участь у формуванні нервових волокон, кісток, виробленні колагену та пігменту меланіну. Але коли процес видобутку міді порушується (і це суть проблеми захворювання), це може загрожувати життю. У нормі мідь перетравлюється з їжею і виводиться з жовчю, печінка бере активну участь у її утворенні. Якщо захворювання не лікувати, то прогноз несприятливий.

Імовірність розвитку хвороби Вільсона-Коновалова

Зі 100 тисяч людей загалом лікарі виявляють цю патологію лише у трьох. Він передається аутосомно-рецесивним шляхом, що означає, що ймовірність його розвитку є у тих, чиї батьки мають мутантний ген ATP7B на 13-й парі хромосом. Генетика підраховує, що цей ген зустрічається приблизно в 0,6% населення планети. В особливій групі дітей групи ризику народжуються в тісних стосунках.

Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова

Захворювання може проявлятися в дитячому або юнацькому віці у вигляді нервово-психічних розладів та печінкової недостатності.

Лікарі виділяють три форми захворювання:

  • розлад вражає лише печінку;
  • зміна впливає лише на діяльність центральної нервової системи;
  • при змішаній формі є прояви обох форм.

Також у захворювання є 2 стадії, це тип інкубаційного періоду хвороби Вільсона-Коновалова:

  • латентний - 5-7 років;
  • стадія клінічних проявів.

Існує два типи захворювань:

  • гостра - у 25% раптово виникає жовтяниця, підвищується температура, печінкова недостатність;
  • хронічний - повільний прояв захворювання, що виникає в 8-16 років.

Коли виникають розлади печінки, виникають такі симптоми:

  • носова кровотеча;
  • втома і слабкість;
  • зниження апетиту та працездатності;
  • нестійкість калу і здуття живота;
  • тупий біль у печінці;
  • свербіж;
  • лихоманка;
  • жовтяниця;
  • набряки;
  • кровотечі в шлунку і кишечнику.

У разі порушень центральної нервової системи виникають такі симптоми:

  • прояв симптомів у віці 20 років;
  • «Маска обличчя»;
  • рясне слиновиділення;
  • розлад мови та координація рухів;
  • струшування;
  • атетоз;
  • агресія - істеричні та панічні стани.

Серед особливих ознак захворювання - утворення коричневого кільця по краю рогівки ока.

Ускладнення хвороби Вільсона-Коновалова

Наслідки хвороби Вільсона-Коновалова за відсутності лікування великі. Є порушення в багатьох органах і системах:

  • шкіра: підвищена пігментація, сині дірки на нігтях;
  • нирки: камені в нирках, набряки ніг;
  • порушення серцевого ритму;
  • суглоби - уражаються в 20-50% випадків;
  • кістки: їх крихкість зростає, переломи часті;
  • ендокринна система - затримка статевого розвитку, у чоловіків може спостерігатися збільшення молочних залоз, у жінок проблеми з виношуванням плода.

Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова

Для діагностики використовуються такі методи:

    огляд за допомогою щілинної лампи;

  • визначення рівня церулоплазміну;
  • щоденне визначення сечі та міді в сироватці крові.

    • Лікування хвороби Вільсона-Коновалова

    Лікування передбачає медикаментозні та дієтичні заходи:

    • Дієта хвороби Вільсона-Коновалова - таблиця № 5 з обмеженням вмісту міді до 1 мг на добу;
    • Препарат Купреніл;
    • Uniatio;
    • вітамін В6.