1. Гіпофіз у людини він має дві гормонально активні частини:
Аденогіпофіз (передня частина) виробляє стимулюючі гормони (тропічні): гормон росту (соматотропний, STH), адренокортикотропний гормон (ACTH), тиреотропний гормон (TSH), гонадотропні гормони (FSH - фолікулостимулюючий гормон, LH - лютеїнізуючий гормон), пролактин.
Нейрогіпофіз виробляє окситоцин та антидіуретичний гормон (АДГ, вазопресин). Окситоцин призводить до скорочення м’язових волокон молочних залоз і матки. АДГ підвищує проникність ниркових канальців для води та сечовини і тим самим регулює діурез.
Гіпофізарно-стимулюючі гормони контролюють секрецію гормонів у залозах-мішенях, а порушення секреції стимулюючого гормону гіпофіза можуть спричинити вторинні форми дисфункції цих залоз.
Дефіцит гормону росту (СТГ) (самоотропний) спричиняє карликовість гіпофіза. Діти маленькі, пропорції тіла відносно збережені, характеризується легким пухким, акромікрією, вищим голосом. Зростання зросту становить 1,5 - 4 см на рік, а остаточна висота тіла - між 125 - 150 см. Вік кісток і зубів відстає.
Одночасно може знижуватися секреція ТТГ, АКТГ та гонадотропних гормонів, що сприяє повільному зростанню. страждає від розвитку статевих органів та вторинних статевих ознак.
Гіпофіз гіпофіза може бути ідіопатичним або мати травматичну, запальну, пухлинну етіологію.
Лікування полягає у призначенні СТГ, лікуванні основної причини, при пухлинах воно оперативне. Нестача інших стимулюючих гормонів також повинна бути замінена (інакше), лікування СТГ неефективне.
Перевиробництво гормону росту спричиняє надмірне зростання. Гіперсекреція СТГ перед закриттям епіфізарних щілин сприяє швидкому зростанню, уражений досягає висоти тіла до 220 см (гігантизм). Пізніше збільшуються акральні (крайові) частини (кінцівки) тіла (акромегалія), виділяються підборіддя, повіки, ніс, руки, ноги, тазовий кіфоз.
Причини гіперфункції подібні до гіпофункції rpi.
Лікування полягає у усуненні основної причини, введенні естрогенів (жіночих статевих гормонів, що пригнічують вироблення СТГ).
Визначення кісткового віку при цих порушеннях необхідно для прогнозування кінцевої висоти. Надзвичайно низький або високий зріст супроводжується психічними проблемами. Інтелект, як правило, не порушується.
Нецукровий діабет - це дизентерія сечі. При цьому захворюванні знижується вироблення антидіуретичного гормону, який контролює управління водою в організмі. Типовим симптомом захворювання є виділення великої кількості сечі та незвичне відчуття спраги. Первинна сеча слабо реабсорбується в ниркових канальцях через дефіцит гормону. Сеча бліда і рідкісна. При нестачі рідини зневоднення швидко розвивається.
Лікування вимагає коригування способу життя та доставки відсутнього гормону (адіуретину).
Причини захворювання такі ж, як і для інших порушень функції аденогіпофіза.
2. Щитовидна залоза
виробляє гормони тироксин (тетрайодтиронін, Т4) та трийодтиронін (Т3).
Ріст і функція щитовидної залози контролюються ТТГ аденогіпофіза.
Гормони щитовидної залози індукують вироблення білка і необхідні для нормального розвитку ЦНС, дозрівання кісток і зубів. Дефіцит гормонів щитовидної залози в перші роки життя призводить до зменшення кількості та розміру нервових клітин. Після завершення розвитку ЦНС дефіцит гормону проявляється в зниженні працездатності, депресії та сонливості.
Гормони щитовидної залози стимулюють обмінні процеси, втрату жиру та резорбцію вуглеводів в організмі. Вони також стимулюють функцію серцево-судинної системи та м’язовий тонус.
Гіпотиреоз, зниження активності щитовидної залози проявляється незабаром після народження як вроджена форма гіпотиреозу або пізніше в дитячому віці як юнацький гіпотиреоз.
Вроджена форма частіше зустрічається ендемічно (в деяких районах, де спостерігається дефіцит йоду). У перші місяці після народження ми виявляємо крик, апатію, гіпотонію м’язів, часто розрив пуповини (ігрова кімната). Пізніше ми виявляємо, що дитина росте повільно, створюючи враження карлика з сильним тулубом і порівняно великою головою. Обличчя має тьмяний вираз: частково набряклі губи, великий язик, грубе волосся з низькою облямівкою на лобі, гіпертелоризм. Діти часто глухі. Статевий розвиток затримується, а психомоторний розвиток відстає.
Вроджений гіпотиреоз із вираженими соматичними симптомами, олігофренією та глухотою також відомий як кретинізм.
Лікування слід розпочинати якомога швидше, поки не розвинуться незворотні зміни в центральній нервовій системі. Ми обслуговуємо гормони щитовидної залози. Лікування є тривалим і постійним. Ми регулярно перевіряємо ріст, вагу, психомоторний розвиток або кістковий вік.
З метою запобігання незворотним змінам ЦНС вроджений гіпотиреоз проводиться у крові, взятій у новонародженого в перші дні життя.
У більш пізньому віці гіпотиреоз (юнацька форма, набута форма) розвивається після запалення, операцій на щитовидній залозі, при аутоімунних процесах, що є наслідком відсутності ТТГ гіпофіза.
Ми виявляємо збільшення державної залози (зоба), сповільнюється ріст і затримується зубний ряд, дозрівання кісток, статеве дозрівання. Діти страждають ожирінням. При нелікованому гіпотиреозі інші симптоми схожі на симптоми вродженої форми. Незворотні зміни не відбуваються, якщо захворювання починається після 2 - 3-го року життя.
Лікування таке ж, як і при вродженому гіпотиреозі.
Гіпертиреоз (тиреотоксикоз) спостерігається підвищена активність щитовидної залози.
У дитинстві це не часто, зазвичай проявляється в підлітковому віці. Причиною захворювання є аутоімунні процеси, ймовірно, із генетичною схильністю. Збудником може бути психічне перенапруження, вегетативний або нейрогуморальний розлад. Захворювання частіше зустрічається у дівчаток.
Розвиток захворювання повільний. Ми виявляємо симптоми підвищеної функції залози: зоб, опуклі очні яблука, тахікардія, м’язова втома, лихоманка, голод, втрата ваги, прискорене зростання, пітливість, тремор, блювота, діарея, серцебиття, задишка і неспокійний сон. Діти емоційно нестійкі, дратівливо реагують, і шкільна успішність може погіршитися.
Лікування консервативне. Ми вводимо антитиреоїдні препарати (тиреостатики), які перешкоджають йодуванню тироксину або активації стану залози. Ми забезпечуємо душевний спокій, дієту, багату білками та вітамінами. Лікування тривале, підтримуюче лікування триває через 2-3 роки після компенсації основного захворювання. Ми намагаємось максимально відкласти хірургічне лікування.
3. Паратиреоїдні тіла
виробляють паратгормон (ПТГ). ПТГ регулює рівень кальцію та фосфору в крові за рахунок збільшення реабсорбції кальцію в нирках та збільшення виведення фосфору. Разом з вітаміном D він підвищує активність остеокластів, вивільняючи кальцій і фосфор з кісток.
При гіпопаратиреозі (гіпофункції) з’являються симптоми тетанії: підвищена нервово-м’язова дратівливість та судоми. Рівень кальцію в крові знижений. Причиною захворювання є пошкодження паращитовидних залоз запаленням, некрозом, під час операції, гіповітамінозом D та поганою резорбцією кальцію.
Ми лікуємо, вводячи кальцій, вітамін D, коригуючи дієту.
Гіперпаратиреоз, підвищена активність паращитовидних залоз проявляється розладами травлення (блювота, біль у животі), посиленням пиття та сечовипускання, підвищенням артеріального тиску, м’язовою слабкістю та втомою, болем у кістках.
Кальцій розщеплюється в підвищеній мірі з кісток, утворюються кістозні утворення. Кальцій зберігається в нирках і також можуть утворюватися камені в нирках. Симптомами ураження ЦНС є порушення пам’яті, галюцинації, депресія та порушення свідомості. Лікування: ліки для швидкого зниження рівня кальцію. Постійне зменшення забезпечить видалення частини паращитовидних залоз, ми також хірургічно лікуємо етіологію пухлини.
4. Надниркові залози
Кора надниркових залоз виробляє три групи гормонів: мінералокортикоїди, глюкокортикоїди та статеві (і анаболічні) гормони. Загальним попередником усіх трьох груп гормонів надниркових залоз є холестерин, з якого утворюються альдостерон (мінералокортикоїд), кортизол (глюкокортикоїд), тестостерон (статевий гормон, андроген). Секреція гормонів кори надниркових залоз, переважно глюкокортикоїдів та статевих гормонів, стимулюється АКТГ з гіпофіза.
Альдостерон збільшує резорбцію натрію та хлоридів у ниркових канальцях і, таким чином, збільшує циркулюючий об’єм.
Кортизол надає катаболічну дію на вуглеводний і білковий обмін. У надлишку він пригнічує ріст і тертя кісток і призводить до перерозподілу жиру. Кортизол має протизапальну дію.
Статеві гормони (тестостерон) прискорюють лінійний ріст, дозрівання кісток і стимулюють вторинні статеві ознаки (волосся).
Адреногенітальний синдром - захворювання викликане нестачею ферментів в гормонній системі надниркових залоз. Хвороба аутосомно-рецесивно успадковується.
Виробництво АКТГ збільшується, так що в організмі достатньо мінералокортикоїдів та глюкокортикоїдів, і таким чином збільшується вироблення андрогенів надниркових залоз.
Найбільш поширений анроногенітальний синдром з т.зв. проста вірилізуюча форма. Клінічні симптоми у дівчаток - збільшені великі губи та клітор і змінені, щоб нагадувати чоловічі статеві органи. Вторинні статеві ознаки чоловічого типу, особливо волосся та глибокий голос, розвиваються передчасно. Молочні залози не розвиваються і менструація не настає.
У хлопчиків передчасний підлітковий вік проявляється посиленим розвитком статевих ознак. Однак справжнього статевого дозрівання не буде.
Лікування: ми вводимо кортикоїди, які зворотну секрецію андрогенів. Замісне лікування слід розпочати якомога швидше і триває довічно. У дівчаток для пластичних операцій необхідна корекція статевих органів. Правильний вплив освіти дуже важливий при цій хворобі.
Причиною перевиробництва гормонів надниркових залоз може бути пухлина або гіперплазія надниркової тканини в дитячому віці з підвищеною продукцією АКТГ в гіпофізі. Якщо спостерігається гіперпродукція переважно андрогенів, розвивається картина набутого адреногенітального синдрому.
Синдром Кушинга розвивається із збільшенням вироблення переважно глюкокортикоїдів. Симптомами є надмірне відгодівля, особливо у верхній частині тіла - на обличчі, шиї, тулубі, кінцівки відносно тонкі. Зростання сповільниться. Шкіра стоншена червоними смужками. Прищі, посилене випадання волосся та декальцинація кісток постійно присутні. Захворювання частіше зустрічається у дівчаток.
Лікування: ефективне видалення пухлини, опромінення гіпофіза та подальше замісне лікування.
Гіперальдостеронізм спричинений перевиробництвом мінералокортикоїдів альдостерону. У дітей захворювання зустрічається дуже рідко.
Недостатність кори надниркових залоз має гостру і хронічну форму.
Причиною гострої недостатності є надниркові кровотечі у новонароджених, які виникають під час пологів. Сильна кровотеча спричинить смерть дитини. Надниркові кровотечі трапляються і при інфекційних захворюваннях. Загальний стан малюка важкий, пульс і дихання прискорені, у нього висока температура і плямиста кровотеча в шкіру. Захворювання часто закінчується летально.
Гостра надниркова недостатність може виникнути в післяопераційному періоді після видалення пухлини або при адреногенітальному синдромі.
Хронічна недостатність кори надниркових залоз є хворобою Аддісона. Причиною є зміни в корі, викликані аутоімунним процесом, запаленням або пухлиною. Хвороба проявляється коричневим забарвленням шкіри та слизових оболонок, нездужанням та м’язовою слабкістю, ознаками артеріального тиску та гіпоглікемією з судомами. Пацієнт страждає анорексією, діареєю та блювотою. Дегідратація відбувається при нестачі рідини. Стан спричинений нестачею всіх коркових гормонів, але особливо мінералокортикоїдів.
Лікування: довічна замісна гормональна терапія, лікування запального або пухлинного процесу.
Медулярні пухлини надниркових залоз. Мозоль надниркових залоз має тісний взаємозв'язок з вегетативною нервовою системою. Виробляє адреналін та норадреналін. Рак мозку включає симпатблабластому, яка метастазує в інші органи, особливо в печінку, лімфатичні вузли та кістки. Феохромоцитома - доброякісна пухлина, але вона виробляє адреналін та норадреналін і може спричинити смерть від гіпертонії.
Лікування хірургічне, потім гормональне заміщення (глюкокортикоїди).
5.Гонадальні залози
Диференціація статевих залоз визначається генетичною статтю. Під впливом статевих залоз поступово диференціюються внутрішні та зовнішні статеві органи, а також вторинні статеві ознаки. Жіночі статеві гормони (естрогени) відповідають за розвиток жіночих статевих ознак, чоловічі статеві гормони (андрогени) відповідають за розвиток чоловічих статевих ознак.
Гіпогонадизм відноситься до стану, при якому функція статевих залоз знижена. Причиною є відсутність гонадотропних гормонів гіпофіза або розлад в самих статевих залозах.
Первинний гіпогонадизм має різні причини: нерозвинені яєчка та яєчники, запалення, наслідки травм, опромінення, хірургічне втручання. Якщо захворювання виникає до статевого дозрівання, у хлопчиків складається картина евнухоїдизму. Зовнішній вигляд тіла типовий: накопичення жиру на тулубі, як і у жінок, тонкі довгі кінцівки, зігнуті коліна, слабкі м’язи та тонка шкіра. Яєчка не опускаються в мішок, а волосся слабке.
У дівчаток гіпофункція яєчників виявляється у затримці росту, статеві органи залишаються інфантильними, а вторинні статеві ознаки не розвиваються. І навпаки, якщо розлад виникає під час статевого дозрівання, дівчата можуть надмірно рости і отримувати євнухоїдний вигляд.
Лікування гіпогонадизму: ми застосовуємо жіночі або чоловічі статеві гормони.
Гіпергонадизм - це стан, при якому збільшується вироблення статевих гормонів. Причиною гіперфункції є пошкодження головного мозку, пухлини гонад і надниркових залоз. У дітей це може спричинити передчасне статеве дозрівання.
Передчасне статеве дозрівання (pubertas praecox) виявляється, якщо ознаки статевого дозрівання проявляються до 10 років або раніше. Огляд виявляє, що матка і яєчка досягають тих самих розмірів, що і у дорослих, а менструація буває у дівчат. Вторинні статеві ознаки добре розвинені.
Лікування консервативне, призначають антиандрогени та препарати, що пригнічують вироблення гонадотропінів, або хірургічний за етіологією.
Гетеросексуальний розвиток, протилежний розвитку статі, має кілька синдромів.
Справжній гермафродитизм - це аномалія розвитку, коли у однієї людини є і статеві залози, і яєчко, і яєчник. Майже у всіх людей є матка, у 2/3 у період статевого дозрівання розвиваються молочні залози, у 2-3 - фаллос. Гоносомна формула переважно XX.
Лікування: до статевого дозрівання важко визначити, яка тканина статевих залоз є більш корисною. Проблему однозначно можна вирішити лише в постпубертатний період, враховуючи психосексуальні почуття особистості.
Псевдогермафродитизм має два типи. Самець має гоносомну формулу XY, фенотипово вона може бути різноманітною. У жертви розвинулися яєчка, але зовнішні статеві органи - жіночі.
Самка має гоносомну формулу XX. У інвалідності розвинулися яєчники, а зовнішні статеві органи схожі на чоловічі.
Лікування: діагноз слід поставити якомога швидше, а також хірургічну корекцію статевих органів. Освіта має велике значення для сексуальної ідентичності.
Синдром Шерешевського - Турнерова. Основою захворювання є хромосомні аберації, XO моносомія. Постраждалі особи - жінки. Статеві залози недорозвинені, не дозрівають статевим шляхом і залишаються безплідними. Пацієнти низького зросту, мають двосторонні шкірні вії на шиї та дефекти органів розвитку. Психологічний інфантилізм зберігається. Введення жіночих статевих гормонів може підтримати зовнішній вигляд жінки.
Синдром Клайнфельтера. В основі цього синдрому лежить трисомія XXY. Уражені особини мають чоловічий фенотип. Значних симптомів до статевого дозрівання немає. Статеве дозрівання затримується, яєчка невеликі і формується загальний жіночий габітус. Пацієнти слабкодумні. Вони виживають як чоловіки, і ми підтримуємо чоловічий вигляд, вводячи статеві гормони.