Основна інформація про генетичні захворювання, перевірені NIFTY PRO ®
ТРИСОМІЯ
Трисомія - термін генетичного захворювання, при якому замість звичної пари присутні три хромосоми.
Трисомія 21/синдром Дауна:
Трисомія 21, широко відома як синдром Дауна, є захворюванням, спричиненим наявністю надмірної копії хромосоми 21. Приблизно 30% вагітностей із синдромом Дауна закінчуються викиднем. Діти з синдромом Дауна потребують спеціальної медичної допомоги залежно від конкретних проблем зі здоров'ям. Більшість дітей із синдромом Дауна мають слабкі та середні вади розумового розвитку. Доведено, що ранні втручання допомагають людям із синдромом Дауна вести здоровий та продуктивний спосіб життя. Докладнішу інформацію див. На нашій сторінці ресурсів.
Трисомія 18/синдром Едвардса:
Трисомія 18 або синдром Едвардса виникає, коли у дитини є три копії хромосоми 18 замість двох. Вагітності з синдромом Едвардса характеризуються високим ризиком викидня. Немовлята, народжені із синдромом Едвардса, помирають протягом перших кількох тижнів життя. Менше 10% дітей живуть довше 1 року. Діти з синдромом Едвардса мають важку розумову відсталість, а вроджені вади зазвичай вражають серце, мозок та нирки. Інші симптоми включають розщеплення губи та піднебіння, маленьку голову, т. Зв. кінська лапа (кінна собака), нерозвинені пальці і мала щелепа.
Трисомія 13/синдром Патау:
Трисомія 13 або синдром Патау виникає, коли у дитини є три копії хромосоми 13 замість двох. Вагітності з синдромом Патау характеризуються високим ризиком викидня або мертвонародження. Немовлята, народжені з синдромом Патау, гинуть протягом перших кількох тижнів життя. У дітей із синдромом Патау можуть бути вади серця, пошкодження головного та спинного мозку, додаткова кількість пальців та/або великих пальців, розщілина губи з розщепленим піднебінням або без неї та слабкий тонус м’язів. У багатьох дітей також є вроджені дефекти інших органів.
СИНДРОМИ ДЕЛЕГАЦІЇ/ДУБЛІКУВАННЯ
Делеційні синдроми визначаються як група клінічно впізнаваних розладів, що характеризуються втратою невеликої частини хромосоми. Розмір і положення делеції визначає, які клінічні ознаки проявлятимуться і наскільки серйозними вони будуть.
5p/синдром Кри-дю-Чата (синдром котячого плачу):
Також відомий як синдром делеції 5β (втрата плеча 5-ї хромосоми). Типові симптоми: маленька голова, низька вага при народженні, знижений тонус м’язів та помірні та важкі вади інтелекту. Складність у харчуванні та/або диханні також є загальним явищем.
Синдром делеції 1p36:
Діти, народжені з синдромом делеції 1p36, зазвичай мають слабкий м’язовий тонус, вади серця та інших органів. Більшість дітей мають вади розвитку та інтелектуальні вади різного ступеня.
Синдром делеції 2q33.1:
Немовлята, народжені із синдромом делеції 2q33.1, характеризуються затримкою росту та порушеннями розвитку та поведінки. Поширені важкі труднощі в харчуванні та висока частота розщеплення піднебіння.
СЕКСОВА ХРОМОЗОМНА АНЕУПЛОЇДІЯ
Кожна клітина людського тіла містить 46 хромосом, розташованих у 23 пари. Одна з цих пар хромосом відома як статеві хромосоми, оскільки ця пара хромосом визначає стать людини. Аномалії статевої хромосоми виникають у разі надмірних, відсутніх або змінених статевих хромосом.
XXY/синдром Клайнфельтера:
Синдром Клайнфельтера - генетичне захворювання, яке вражає лише чоловіків. У постраждалих чоловіків є одна зайва Х-хромосома. Чоловіки з цим синдромом мають менші яєчка, які не виробляють достатньо чоловічого статевого гормону, тестостерону, до народження та під час статевого дозрівання. Ця відсутність тестостерону означає, що нормальне статеве дозрівання не повністю розвивається під час статевого дозрівання. Інші симптоми включають менш лобкове волосся, тонкий підборіддя і бороду, часто збільшення грудей. Дефіцит тестостерону також відповідає за інші симптоми, включаючи безпліддя.
Х/синдром Тернера:
Синдром Тернера викликаний частково або повністю відсутньою статевою хромосомою у жінок. Жінки з цим синдромом часто мають різноманітні симптоми та деякі характерні прояви. Майже у всіх жінок із синдромом Тернера спостерігаються такі два симптоми: менші за середні та нерозвинені яєчники (жіночі репродуктивні органи), що призводить до відсутності менструацій та безпліддя.
XXX/потрійний синдром X:
Потрійний Х-синдром, який також називають Х-трисомією, характеризується наявністю надлишку Х-хромосоми в клітині кожної жінки. Симптоми та фізичні прояви, пов'язані з трисомією X, сильно відрізняються від людини до людини. Деякі жінки можуть не мати будь-яких симптомів (безсимптомних) або дуже помірних симптомів, і їх може не діагностувати. Синдром потрійного Х асоціюється з підвищеним ризиком розвитку інвалідності та затримкою мовних та мовних навичок. Також можуть спостерігатися затримка розвитку рухових навичок (таких як сидіння та ходьба), слабкий м’язовий тонус (гіпотонія), розлади поведінки та емоційні розлади, але ці симптоми сильно відрізняються у постраждалих дівчат та жінок. Судоми та дефекти нирок спостерігаються приблизно у 10% постраждалих жінок.
XYY/синдром Якова:
XYY-синдром, який іноді називають синдромом Якова або синдромом "супер чоловічої статі", вражає лише чоловіків і викликаний наявністю однієї зайвої Y-хромосоми. Постраждалі чоловіки зазвичай дуже високі. У багатьох у підлітковому віці виникають проблеми з важкими прищами. Інші симптоми можуть включати порушення навчання та поведінки, такі як імпульсивність.