ріверо

Ампаро Толоса, Генотип

Ольга Ріверо Мартін досліджує молекулярні основи синдрому дефіциту уваги і гіперактивності у Вюрцбурзькому університеті. Зображення надано Ольгою Ріверо Мартін.

Ольга Ріверо Мартін - доктор біологічних наук та науковий співробітник Вюрцбурзького університету в Німеччині, де досліджує молекулярні основи розладу гіперактивності з дефіцитом уваги або СДУГ - розлад нервово-психічного розвитку, який починається в дитинстві і зазвичай включає проблеми з увагою, гіперактивність та інколи імпульсивність.

Захоплений генетикою та своєю роботою, завдяки різним генетичним дослідженням та моделям клітин та тварин, Ріверо Мартін прагне вдосконалити профілактику, діагностику та догляд за людьми з розладом уваги.

Загальне занепокоєння будь-якої хвороби полягає в тому, чи можна передавати її дітям.?

У разі цього розладу вага генів дуже велика. Це розлад, який має досить високу спадковість, між 75-85% залежно від досліджень. Це було видно під час досліджень сімей та братів і сестер, де було встановлено, що генетика набуває важливого значення, і в цих сім'ях спостерігається багато згуртувань випадків. Тому генетичні фактори дуже важливі для визначення того, чи буде людина хворі чи ні.

Це означає, що якщо у батьків спостерігається гіперактивність із дефіцитом уваги, існує більший ризик, що у дитини це буде також ...

Точно так. Якщо СДУГ присутній у батьків, ризик захворіти дитиною набагато вищий. Однак ми говоримо про ризик, і це не означає, що дитина точно страждатиме хворобою. Це складне та багатофакторне захворювання. Тому врешті-решт може бути, що у вас його немає.

На відміну від інших моногенних захворювань, де задіяний лише один ген, у цьому випадку беруть участь різні генетичні фактори, а також інші фактори, які можуть мати важливу вагу.

Які ще фактори?

Існують фактори навколишнього середовища різних видів. Наприклад, існують пренатальні фактори під час вагітності, такі як вживання тютюну або алкоголю. Оскільки це порушення нервового розвитку, на формування нервової системи може вплинути. Інші фактори - це внутрішньоутробні інфекції або дієта, тип поживних речовин, які потрапляють всередину. І ще одним дуже важливим фактором є стрес, такий як стрес матері під час вагітності або стрес, який може виникнути в ранньому дитинстві, з такими подіями, як смерть родичів, розлучення батьків або догляд, який вони отримують.

Оскільки це хвороба, при якій втручаються генетичні та екологічні фактори, які основні проблеми для її вивчення?

Протягом усіх цих років проводились дослідження на геномному рівні, щоб спробувати знайти гени або поліморфізми генетичного ризику, які можуть допомогти визначити, яка людина має більшу вразливість до розвитку хвороби. Основна проблема тут полягає у проведенні досліджень з достатньою кількістю зразків, пацієнтів та контрольних груп, щоб виявити невеликі генетичні варіації, які, разом додані, в кінцевому підсумку збільшують ризик хвороби людини. Для отримання цих зразків важливо провести дуже великі спільні дослідження.

Після виявлення задіяних факторів необхідно мати можливість інтегрувати всю масивну інформацію на геномному рівні, щоб застосовувати її та покращувати діагностику пацієнтів.

Як вивчити, які генетичні фактори беруть участь у такому захворюванні, як дефіцит уваги та гіперактивність?

Після того, як ми виявили деякі гени ризику захворювання, в лабораторії ми працюємо з тваринами на моделях дефіциту цих генів, які ми вивчаємо на різних рівнях, таких як поведінка, імпульсивність ... Ми також проводимо дослідження на гістологічному та молекулярному рівнях, щоб бачимо зміни у експресії генів, які важливі для роботи мозку, і ми проводимо дослідження культури клітин, щоб змоделювати, як відсутність функції певного гена може вплинути на ріст невритів або аксонів і відігравати роль у нейророзвитку.

Які результати ви отримали?

Нещодавно наша група брала участь у масштабному дослідженні з лабораторіями інших країн, і вперше нам вдалося знайти ген, який був значущим навіть після застосування статистичних поправок. Цей ген, здається, має ген при мієлінізації. Зараз ми намагаємося вивчити, який його вплив на функцію мозку. Ми дуже раді вивчити цей ген і спробувати краще зрозуміти, як він може вплинути на симптоми СДУГ.

Чи можна передбачити, яка дитина піддається ризику розвитку дефіциту уваги та гіперактивності?

Я думаю, що ми трохи далеко. Ми вже в дорозі, що, на мою думку, є кінцевою метою тих з нас, хто працює над цим видом трансляційних досліджень. Тому що ми хочемо мати можливість повернутися до пацієнта або людей, яким потрібно поставити діагноз. Це повільний шлях, але ми в процесі. Ми маємо дедалі більше інформації про задіяні фактори. Одночасно ми проводимо дослідження на моделях тварин, щоб побачити, як ці гени впливають на роботу мозку. Я вірю, що ця персоналізована медицина прийде, але є довгий шлях.

Яку користь мала б ця інформація?

Перш за все, якщо ми можемо діагностувати людину, яка буде страждати хворобою до появи симптомів, ми можемо почати діяти до появи симптомів. Ми можемо приділяти дітям групи ризику більше уваги з раннього дитинства і можемо починати діяти, як тільки з’являються симптоми. Тоді існує можливість надання персоналізованого лікування залежно від того, які гени зазнають впливу.

Ви також можете впливати на інші фактори, про які ви згадали ...

Точно так. Факторів навколишнього середовища також можна уникати, наскільки це можливо, щоб хвороба не проявляла себе.

Ви перебуваєте в Німеччині, як ви живете звідти пандемією COVID-19?

Тут ситуація була дещо м’якшою з точки зору смертності від цієї хвороби. Здається, система охорони здоров’я чинила опір, хоча також були вжиті обмежувальні заходи, і було важко спробувати продовжити нашу роботу. Ми також отримуємо інформацію з Німеччини та Іспанії, тож це подвійна ситуація. Трохи складно, але ми набуваємо нової норми і сподіваємось, що все покращиться.

Якщо вам сподобалася ця новина і ви хочете дізнатись більше про генетику в медицині, вас цікавлять наші курси та університетське навчання.