ШВЕЙЦАРСЬКА АСОЦІАЦІЯ ЛЮДЕЙ З ФЕНІЛКЕТОНУРІЄЮ ТА ІНШИМИ ВРОДЖЕНИМИ МЕТАБОЛІЧНИМИ ПОРУШЕННЯМИ ПРОТЕІНІВ
ЩО ТАКІ ВРОДЖЕНІ МЕТАБОЛІЧНІ ПОРУШЕННЯ БІЛКА?
Білки є складовим елементом нашої натуральної їжі. Під час травлення білки перетворюються на свої основні елементи - амінокислоти - так що вони потім засвоюються організмом; тобто переробляти ферменти.
У рідкісних випадках ферментативні дефіцити виникають внаслідок вроджених аномалій генетичного успадкування, через які дефектний фермент не може або лише частково катаболізує «свою» амінокислоту. Якщо не контролювати, рівень амінокислоти, про яку йде мова, значно підвищується в природних концентраціях крові, що може призвести до серйозних фізичних та інтелектуальних збитків. Щоб їх уникнути, необхідна рання діагностика метаболічних порушень відразу після їх народження. З цієї причини в Швейцарії з 1965 року скринінг-тест на найважливіші порушення обміну речовин проводився на всіх новонароджених в перші дні життя (тест на п'ятку або тест Гатрі).
Існують різні порушення обміну речовин залежно від ферменту або амінокислоти, на який він впливає. Для лікування всіх цих розладів споживання білка максимально обмежується в раціоні дитини. А щоб уникнути загального дефіциту білка, дієта буде доповнена спеціальним білковим порошком. Крім того, в певних випадках вводяться конкретні ліки. Завдяки ранньому виявленню та суворій дієті дитина з порушеннями обміну речовин виросте абсолютно здоровою.
КОРОТКИЙ ОПИС ОСНОВНИХ МЕТАБОЛІЧНИХ ПОРУШЕНЬ
Фенілкетонурія (ФКУ)
Люди з ФКУ, вродженим метаболічним розладом, не можуть або частково переробляють фермент фенілаланін, викликаючи його накопичення в організмі. Якщо його не лікувати, це призводить до порушення дозрівання мозку, а також до серйозних і незворотних фізичних та інтелектуальних збитків.
Щоб уникнути цих збитків, споживання фенілаланіну контролюють за допомогою дієти з низьким вмістом білка, яка доповнюється білковим порошком без фенілаланіну, щоб гарантувати щоденне споживання білка. Лікар контролюватиме дієту, підтримується рекомендаціями дієтолога та контролюватиме регулярні аналізи крові. За умови дотримання особливої дієти скрупульозно діти з ФКУ будуть нормально рости як фізично, так і інтелектуально.
Сапроптерин - активний засіб, що дозволяє розслабити суворі умови, встановлені дієтою для ФКУ. Близько 30% людей, які постраждали від ФКУ, реагують на це лікування.
Кленовий сироп Хвороба сечі (EOOJA)
У випадку EOOJA амінокислоти лейцин, ізолейцин та валін не каталізуються або не каталізуються повністю. За звичайної дієти, багатої білками, ці амінокислоти небезпечно накопичуються в організмі, що призводить до пошкодження мозку або навіть смерті.
Лікування складається з дієти з низьким вмістом білка, яка доповнюється спеціальною амінокислотною сумішшю, що гарантує щоденне споживання білка.
Тирозинемія
Тирозинемія описує групу вроджених метаболічних розладів, які впливають на процес деградації амінокислоти тирозину, яка інгібується і утворює токсичні речовини, що розкладаються. Відсутність лікування цих розладів може пошкодити мозок та інші органи, а іноді навіть призвести до смерті. Лікування може відрізнятися залежно від типу тирозинемії, але, як правило, воно складається з дієти з низьким вмістом білка, яка доповнюється певною сумішшю амінокислот, щоб гарантувати щоденне споживання білка. З іншого боку, тирозинемія I типу лікується за допомогою NTBC (нітизинону).
Гомоцистинурія
Гомоцистинурія - це вроджений метаболічний розлад, при якому метіонін перетворюється не на цистеїн, а на гомоцистеїн, що є шкідливим. Висока концентрація гомоцистеїну в крові може спричинити низку серйозних симптомів у різних органах (наприклад, серцево-судинні захворювання або затримка психічного розвитку). За умови дієти з низьким вмістом метіоніну або білка цих ускладнень можна уникнути. Потреба в білках задовольняється додаванням до раціону суміші амінокислот без метіоніну. Терапевтично використовується активний засіб, бетаїн, а також допоміжні вітаміни.
Глутарова ацидурія I типу
При глутаровій ацидурії I типу такі незамінні амінокислоти, як лізин та триптофан, не обробляються належним чином через генетичний дефект і накопичуються, з часом утворюючи небажані деградаційні речовини, які можуть спричинити незворотні пошкодження мозку. Лікування складається з дієти з низьким вмістом білка та певної амінокислотної добавки, на додаток до раннього внутрішньовенного лікування у разі інфекцій; таким чином можна уникнути інвалідності. Терапевтично використовується карнітин.
Ізовалерієва ацидемія
Ізовалерієва ацидемія, вроджене порушення обміну речовин, перешкоджає правильній каталізації амінокислоти лейцин. Натомість утворюється ізовалерианова кислота, яка накопичується в організмі та пошкоджує мозок та нервову систему. Всмоктуванню лейцину можна протидіяти дієтою з низьким вмістом білка. За необхідності дієту слід доповнювати сумішшю амінокислот без лейцину. Терапевтично застосовують карнітин і гліцин.
Метилмалонова ацидемія та пропіонова ацидемія
Обидва захворювання є вродженими метаболічними порушеннями пропіонату, які - у здорових людей - служать для збільшення енергії з харчових білків. Пацієнти з цими ацидеміями неправильно синтезують такі незамінні амінокислоти: метіонін, треонін, валін та ізолейцин. Натомість вони накопичують в крові токсичні метаболічні речовини, які можуть серйозно пошкодити мозок та інші органи. За допомогою суворої дієти з низьким вмістом білка можна запобігти виникненню цих збитків. А для покриття необхідного споживання білка дієта доповнюється амінокислотною сумішшю, яка містить усі необхідні незамінні амінокислоти, крім метіоніну, треоніну, валіну та ізолейцину. Для деяких пацієнтів застосовують терапевтично карнітин та вітамін В12.
Порушення циклу сечовини
Цикл сечовини відбувається в клітинах печінки, в яких азот, який вводиться через білки їжі, перетворюється на сечовину. Спадкові генетичні дефекти перешкоджають цьому перетворенню, що призводить до накопичення токсичного аміаку в крові (гіперамонемія). Якщо цю патологію не лікувати, мозок може бути пошкоджений і навіть призвести до смерті. Однак при ранньому виявленні концентрація аміаку в крові може бути знижена за допомогою ліків та дієти з низьким вмістом білка. Постійної шкоди можна уникнути, якщо чітко дотримуватися дієтичних вказівок.
ЯКА РОЛЬ ШВЕЙЦАРСЬКОЇ ФКУ?
Швейцарська ФКУ - це швейцарська асоціація людей з фенілкетонурією (ФКУ) та іншими вродженими порушеннями обміну речовин. Група відданих батьків заснувала швейцарський ФКУ (спочатку CHIP) у вересні 1988 року; в даний час налічує понад 130 учасників.
Швейцарська ФКУ основним чином спрямована на поліпшення якості життя пацієнтів та створення оптимальних обставин, щоб вони могли жити самостійно, незважаючи на страждання від метаболічних розладів.
Для цього вони роблять наступне:
- Швейцарський ФКУ організовує різні заходи для хворих (табори для дітей, курси кулінарії).
- Швейцарський ФКУ сприяє та заохочує обмін інформацією та досвідом між членами, професіоналами та широкою громадськістю.
- Швейцарський ФКУ проводить щорічну зустріч, на якій обговорюються спеціалізовані теми.
- Швейцарська ФКУ працює над імпортом до Швейцарії спеціальних продуктів з низьким вмістом білка.
Швейцарський ФКУ є членом Європейського товариства фенілкетонурії та асоційованих розладів, що трактуються як фенілкетонурія E.S.PKU (www.espku.org).
Ви можете знайти більше інформації про вроджені метаболічні розлади, про швейцарські ФКУ та заходи, організовані асоціацією, на нашому веб-сайті: www.swisspku.ch.
Детальніше про ФКУ див.
Швейцарський ФКУ
Рінґштрассе 70
8057 Цюрих
[email protected]
Kinderspital Zürich
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Секретаріат
Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Штайнвісштрассе 75
CH-8032 Цюрих
Sprechstunden Ernährungsberatung
Корнелія маддалон
Телефон +41 44266 78 50
Інтернет кіспі