Історія Мартінека Купеца (11) відома багатьом словакам. Хлопчик із Великого Залужжя протягом багатьох років мужньо бореться з рідкісним діагнозом - синдромом Луї-Барра, який лікарі досі не можуть успішно вилікувати. За словами Стефана Купеца, батька хлопчика, дивом є те, що Мартинко все ще з нами і може посміхатися. За першими прогнозами лікарів, він мав прожити лише шість років.

"Мартинко завжди діяв як гіперактивна дитина. Однак дивним було те, що, хоча він ніколи не сідав у віці одного року, він повністю встав у ліжко. Він завжди лежав або стояв " Штефан Купец, батько Мартінека, розповідає про перші прояви хвороби. Незважаючи на те, що хлопець знав, як стояти, він почав ходити порівняно пізно, і кроки його були непевними і коливальними. "Коли він на щось сердився, він втрачав здатність ходити, він відразу впав, у нього не було рівноваги". - згадує він.

Детальніше: Історія Мартінека Купеца

Коли родина переїхала з Поважської Бистриці до Великої Залужжя, і Мартінко був перевірений новим педіатром, лікар не сподобався здоров’ю дитини на перших оглядах. "Нам довелося почати ходити з ним до невролога, досліджуючи його м’язову функцію, поки нарешті не відвідали генетичну клініку". додає пан Купец.

Спочатку Мартинку вважали м’язовим дистрофіком, але лікарі плутали певні симптоми. Лише після ретельних обстежень та забору крові в Празі його батьки дізнались, що Мартінко страждає на синдром Луї-Барра, рідкісне генетичне захворювання імунної системи, яке, за оцінками, страждає приблизно на кожного з 50 000 людей. Синдром пов’язаний не тільки з м’язовою слабкістю, але також вражає органи в організмі. Пацієнти з таким діагнозом частіше стикаються з онкологічними захворюваннями, але також з різними інфекціями, оскільки їх імунітет суттєво порушений.

Він перестав їхати до Мікулаша

"Після півроку страждань висновок звалив нас на землю, і ми мусили вирішити, що робити далі. Однак ми ніколи не змирилися з тим, що Мартинко невиліковно хворий, і ми все ще вчимося жити з цим " зізнається розбитий батько. Батьки мусили все своє життя адаптувати до вимогливого діагнозу хлопчика. Як додає Штефан Купец, вони більше не рахують своє життя роками та місяцями, але вони насолоджуються кожним днем, прожитим разом із сином.

мартінека

"Хвороба поступово сприймає все те, що ми, решта, сприймаємо як належне. Наприклад, їжа. Мартінко має дуже сувору дієту, він не повинен вживати нічого, що містить біле борошно, він може пити лише безлактозне молоко і навіть не повинен думати про шоколад. Цього року минуло рівно три роки з того часу, як Мікулаш повністю перестав ходити ", уточнює.

Симптоми погіршуються

Хвороба Мартинки все частіше відображається на її появі. Котушки в очах тріщать, волосся посивіє, і він тремтить - але не з зими. Він може пити себе лише з великими проблемами. "Якщо він проживе 26 лютого, йому буде дванадцять років" сподівається містер купець. Вага сина стрімко низький і майже ніколи не перевищує 25 кілограмів.

"Ефективного ліки не існує, і ми повинні постійно шукати шляхи, щоб захистити його від хвороб та інфекцій. Звичайна застуда також може йому нашкодити. Допоміжна допомога полегшує лише деякі симптоми ". описує батько Мартинки. Батьки всіма силами намагалися врятувати хлопчика. Вони також відвідали з ним неврологічну клініку в Мюнхені, але жоден фахівець досі не з’ясував, як зупинити хворобу.

Він не знає подробиць захворювання

На сьогоднішній день Мартінко є постійним пацієнтом онкології в Братиславі, і нещодавно вони провели всебічний аналіз стану його здоров'я в імунологічному центрі Мартіна. Однак хвороба захоплює хлопчика все більше і більше. "У нього напад мозку, і це майже диво, що Мартінко спілкується з нами" споглядає.