інтерв

У той час, коли Ярослав Яновець підростав, життя гемофіліків супроводжувалося лікарняними ліжками, переливанням крові, пошкодженням суглобів, великою кількістю заборон та величезним песимізмом. Завдяки Словацькій асоціації гемофілії сьогоднішні гемофіліки в цьому незрівнянно кращі. Вони не мають зайвого потоку у свої вени, вони також вводять собі необхідний фактор згортання крові. За допомогою адекватного лікування я можу керувати відпусткою та навчанням за кордоном.

Гемофілія - ​​невиліковна спадкова хвороба, хоча в її лікуванні досягнуто величезних успіхів. Ви були його частиною як голова Словацької асоціації гемофілії?

Словацька асоціація гемофілії була створена в травні 1990 року. Вона об'єднує людей, у яких у сім'ї є розлад кровотечі - людей з вродженим розладом кровотечі, батьків, дітей, членів сім'ї, друзів, лікарів та медичних працівників. Першою ініціативою асоціації була зміна застосовуваного до цього часу лікування, яке не було адекватним сучасному лікуванню, що застосовується в Західній Європі. Хворобу лікували лише переливанням крові або плазми крові. Окрім необхідного фактора згортання крові, гемофіліки також мали білки, солі, мінерали та воду. Ми хотіли замінити лікування замороженою плазмою крові, використовуючи високоякісні та безпечні концентрати факторів згортання крові, тобто факторів згортання крові. Завдяки співпраці з лікарями Національного центру гемофілії ми також втрутилися в Міністерство охорони здоров’я та в тодішню Національну страхову компанію. Ми досягли того, що лікування змінилося.

Якими були негативні наслідки лікування замороженої плазми крові?

Гемофілія - ​​це порушення згортання крові. Якщо ми починали кровоточити внаслідок падіння, удару чи різкого руху, нам довелося якомога швидше дістатись до найближчого гематологічно-трансфузійного відділення. Його співробітники вилучили із банку крові плазму крові, заморожену до мінус п'ятнадцяти-тридцяти градусів. Також довелося почекати годину, поки воно розморозиться, а потім настій повільно стікав у наші вени. Таким чином, від епізоду кровотечі до введення плазми крові минуло кілька годин. За цей час кровотечі в суглобах і м’язах завдали великої шкоди. Всі поранення супроводжувалися болем, набряком і, нарешті, знерухомленням кінцівок. Якщо це повторювалося кілька разів поспіль, у суглобах відбувалися дегенеративні зміни, як при ревматизмі.

Таким чином, новий спосіб лікування суттєво змінив життя пацієнтів з гемофілією?

Моє дитинство та юність були сповнені страждань, болю та безсонних ночей. Кровотеча в м’яз або суглоб штовхає нервові закінчення. Я також одужав від незначної кровотечі протягом двох тижнів. Тим часом, однак, через зменшення рухливості відбулася атрофія м’язів. Кров, наприклад, в колінному суглобі, виступала їдкою. У нас, старших гемофіліків, вже немає хрящів, вона «з’їла» їхню кров. У нас нерухомі коліна, і нам доводиться проходити заміну суглобів. Усе це сьогодні в минулому.

Лікування факторами згортання легше?

Це всього дві ампули. В одному відсутній фактор сухої речовини, в іншому вода розчиняє його. Його вводять у кількості п’яти або десяти мілілітрів. Зазвичай ми маємо ці ліки при собі, і коли кровоточить, ми вводимо їх у вену. Відсутній фактор згортання крові негайно потрапляє в організм, що зупиняє кровотечу. Оскільки час кровотечі значно скоротився, у сучасних дорослих не спостерігається серйозних порушень опорно-рухового апарату. Ніхто не сказав би, що вони мають хронічну невиліковну хворобу. Вони призначені для профілактичного лікування і два-три рази на тиждень профілактично вводять відсутність білка - фактор згортання.

Скільки гемофіліків у Словаччині?

Близько шестисот людей страждають гемофілією А і В, близько п'ятсот - хворобою фон Віллебранда. У Словаччині близько 1400 діагнозів вроджених кровотеч - це рідкісні захворювання.

Ваша мати передала вам цю спадкову хворобу?

Гемофілія, як правило, успадковується з покоління в покоління. Однак світова статистика свідчить, що може статися до 30 відсотків генетичних порушень. На жаль, це я. Я шукав мамину лінію, але в нашій родині ніхто не страждав гемофілією. Звичайно, я не знаю цього на 100 відсотків. Мої предки жили на війні, вони в ній загинули, ми не маємо всіх знань про їхнє життя та хвороби.

Моє дитинство та юність були сповнені страждань, болю та безсонних ночей. Кровотеча в м’яз або суглоб штовхає нервові закінчення. Я також оговтався від незначної кровотечі
два тижні.

Ваші батьки знали, що означають великі синці на вашому тілі?

Гематоми з’явилися, коли я почав лазити. Вони були значно більшими та болючішими, ніж звичайні синці, тому я була дитиною, яка плакала. Моїм батькам це не сподобалось, і лікарі з’ясували про дев’ятимісячний аналіз крові про те, що у мене важка гемофілія.

Чим вона відрізняється від менш серйозних форм захворювання?

Причиною захворювання є дефектний ген, який спричиняє недостатню продукцію факторів згортання крові. До 85% пацієнтів з гемофілією типу А відчувають дефіцит фактора VIII, а решта - дефіцит гемофілії фактора IX. В обох типах ми розпізнаємо легкий, середній та важкий градуси. Пацієнти з легким ступенем гемофілії кровоточать лише під час операції або серйозної травми. Люди з помірною кровотечею зазвичай кровоточать після травми, в середньому раз на місяць. З важким ступенем, який у мене теж є, він неодноразово кровоточить у м’язи та суглоби, в середньому двічі на тиждень. Часто це випадкова кровотеча без будь-яких причин або травм, при сильному натисканні на котушку до її розриву.

Коли ви зрозуміли, що не можете стрибати та грати у футбол, як інші хлопці?

Особливо в школі. Я був живою дитиною, а батько - активним спортсменом. Я захоплювався спортом, але мені заборонили грати у футбол чи хокей. Однак заборонений фрукт смакує найбільше, і я також переслідував шайбу та м’яч з хлопцями. Поки я не впав і не міг ходити два тижні. Хоча я був обережним, я лежав у лікарні кілька разів на місяць. Первинний майстер, який тоді лікував мене, сказав, що ми схожі на лавину. Коли прийде один, скоро приїдуть інші. Не знаю, чому це було, але найгіршими часами для нас були весна та осінь. У той час спонтанна кровотеча траплялася частіше. Сьогодні у мене пошкоджені колінні суглоби та щиколотки. На щастя, я не страждаю від нічного болю - як і у інших пацієнтів - після великих зусиль. Це одна з причин, чому я противлююсь заміщенню суглобів, оскільки я усвідомлюю, що повторна операція можлива лише.

Як ти впорався з обмеженнями захворювання?

До 1992 року, коли було затверджено лікування концентрованими препаратами, я був великим песимістом. Закони Мерфі працювали, і кожного разу, коли ми їхали до котеджу, я спеціально дмухав і залишався паралізованим протягом трьох тижнів. Освіта також була проблемою для нашого покоління. Серед моїх однолітків дуже мало людей з вищою освітою. У кожного з нас було багато пропущених занять у школі, і це було на нашу користь. Якби у мене не було таких відданих батьків, я б також не закінчив машинобудування. Батько водив мене до школи і зі школи, і мені було б важко управляти цим самим. Але це минуле. Життя обернулося на нас на 180 градусів. У нас є ліки, і ми можемо негайно допомогти собі. Сьогодні майже всі наші гемофіліки є студентами університетів. Вони мають певні обмеження, але навчаються за кордоном - у Нідерландах, у Великобританії, навіть у Канаді.

Незважаючи на все нове лікування, пацієнт із розладом кровотечі повинен кинути все?

Ми ніколи не будемо активними, найкращі спортсмени. Жоден Марек Гамшик чи Міхал Ханджуш. Багато видів спорту непридатні для важких гемофіліків - футбол, баскетбол, бокс, ковзани, гірські лижі. Однак, з певними обмеженнями, можна також займатися з цим діагнозом. Рекомендується плавання, їзда на велосипеді, піші прогулянки та незначне зміцнення опорно-рухового апарату. Серед нас є паралімпієць Мірослав Джамбор, який виграв срібну та бронзову медалі в настільному тенісі в Пекіні.

Ви одружені, у вас є п’ятирічна дочка, ви подорожуєте. Ваше оточення знає, яка хвороба вас турбує?

Спочатку я не говорив про свою гемофілію. Так, сьогодні. Я думаю, що краще, якщо навколишнє середовище буде поінформоване і знатиме, що я маю з собою ліки, які слід використовувати, якщо це необхідно. Також тому, що час відіграє важливу роль.

Ви повинні зберігати ліки в холодильнику?

Вони дають мені певну кількість ліків у гематолого-трансфузійному відділенні. В рамках профілактичного лікування я застосовую їх у вену двічі на тиждень. У багажнику машини я ношу менший пакет - перша допомога, інші вдома, на морозі від двох до восьми градусів.

Які побічні ефекти лікування?

Швидше ускладнення. У деяких пацієнтів утворюються антитіла до фактора згортання, що робить лікування неефективним. Якщо це виявлено в молодому віці, до вісімдесяти відсотків продукції цих антитіл можна придушити за допомогою імунотолерантного лікування. Інша можливість - це рекомбінантні фактори - штучно створені за допомогою генної інженерії, а не від донорів крові з плазми крові.

У багатьох хворих на гемофілію лікування плазмою крові викликало ВІЛ-інфекцію або гепатит. Також існують такі ризики при використанні нині похідних плазми людини?

Не зараз. До 1985 року ВГС (гепатит С) не було відомо ніде у світі, тому ми не можемо звинувачувати лікарів. Перші діагностичні набори надійшли до нас у 1991 році, до того часу були випадки зараження під час переливання крові та до 25 000 людей у ​​Словаччині заразились гепатитом С із похідних плазми. Однак завдяки Залізній завісі ми є однією з небагатьох країн, де люди з порушеннями згортання крові не заразилися вірусом ВІЛ. У них було близько 15 випадків у Чехії. Це лише тому, що вони отримували наркотики з Німеччини, де ВІЛ був великою проблемою в 1990-х. Сьогодні лікування безпечне. Величезні гроші йдуть на дослідження для запобігання передачі вірусних захворювань.

Ви повернулися із США деякий час тому. Що ви повинні дотримуватися під час поїздки за кордон?

Нам потрібно взяти з собою стільки ліків, щоб це охопило будь-яке лікування за кордоном. Ми також маємо звіт лікаря англійською мовою, в якому описується діагноз та лікування. До літа я складаю ліки у великий багаж, не беру їх на борт, щоб уникнути проблеми на митниці.

І після прибуття вам не доведеться турбуватися про те, чи все в порядку, чи щось не пошкоджено?

Я пакую пляшки між одягом, поки що вони не зламалися. Було б гірше, якби багаж не прибув. На нашому веб-сайті Словацької асоціації гемофілії ми маємо каталог центрів лікування гемофілії за кордоном. Якщо трапиться щось серйозне, з ними потрібно зв’язатися.

Те, що найчастіше запитують у вас родичі пацієнтів?

До нас найчастіше звертаються матері, які мають дитину з цією хворобою і хочуть дізнатись про це більше. Самі лікарі, які не встигають пояснити в амбулаторії, будуть рекомендовані нашим об’єднанням як джерело додаткової інформації.

Як конкретно Словацька асоціація гемофілії допомагає людям із порушеннями згортання крові?

Цього року ми організували 25-й рік літніх таборів реабілітації для дітей та дорослих та шістнадцятий рік для дітей дошкільного віку. Реабілітація є основою для руху суглобів і м’язів після кровотечі. Двотижневі перебування орієнтовані на обсяг рухів, зміцнення м’язів та збільшення рухливості суглобів. Якщо пацієнт підтримує форму, легкий рух може не викликати у нього кровотечі, оскільки м’яз міцний і тримається. Дітей старшого віку в таборах навчають, як вводити відсутній фактор безпосередньо у вену на руці.

Добре, якщо їх батьки також ходять до таборів з маленькими дітьми?

У таборах для неповнолітніх ми пропонуємо батькам об’єктивну інформацію. Вони можуть багато прочитати про діагноз в Інтернеті, але не все правда. Батьки, які нічого не знають про гемофілію, зустрінуться з іншими батьками, які мають більше досвіду із захворюванням, або з лікарем та пацієнтами похилого віку. Протягом тижня вони мають достатньо часу, щоб відповісти на всі питання, які їх турбують. Асоціація також виконує дорадчу функцію. Ми надаємо пацієнтам основну інформацію, соціальні консультації, організовуємо зустрічі наших членів з експертами в галузі гематології, психології та реабілітації. Щороку ми організовуємо конференцію «Гемофільні дні» для гематологів зі всієї Словаччини.

Лікарі приходять вам на допомогу?

Ми співпрацюємо з експертами з самого початку існування асоціації. Спочатку з відділенням гематології та трансфузіології, з 1992 року - з Національним центром гематології відділення гематології та трансфузіології ЛФУК у Братиславі. Вони сприймають нас як рівних партнерів. Ми також коментуємо законодавчі зміни. У 2010 році Комісія з категоризації Міністерства охорони здоров’я Словацької Республіки підготувала пропозицію для наших пацієнтів доплачувати за ліки. Ми організували колективний коментар щодо часткової оплати концентратів факторів згортання. Завдяки нашій ініціативі нас підтримали приблизно 1500 людей протягом чотирьох днів. Міністерство охорони здоров’я було зобов’язане прийняти суперечливу процедуру, і нам вдалося скасувати пропозицію. Якби вони схвалили це, я підрахував, що лікування буде коштувати мені більше восьми тисяч євро на рік. Це було б ліквідацією. Навіть для тих, хто в цьому фінансово добре справляється. Страждатимуть пацієнти та їхні сім'ї.