Тоді починається темно і може закінчитися повним паралічем.
На щастя, більшість людей, які страждають на хворобу чорних кісток - рідкісний діагноз, у якого найбільша кількість пацієнтів у світі в Словаччині - борються з більш легкими проявами.
Їм доводиться мати справу «лише» з болями в суглобах і темними плямами на вухах або білках очей. Хоча вони все ще чекають своїх ліків, у історіях про алкаптонуріки ви не знайдете жодних чорних думок.
"Ми повинні боротися. Щоб ті, хто приходить після нас, мали можливість лікуватися з самого початку ", - підкреслює Марія. Один із тих, хто також брав участь у міжнародному тестовому дослідженні нового препарату.
Розчарована мрія балерини
"Люди з алкаптонурією перебувають у підступних обіймах недіючого ферменту, і єдине, що на перший погляд неправильно, це колір вушної сірки та сечі", - починає свою розповідь Олена Анталова.
Президент новоствореного клубу "Чорні кістки" і пацієнт, у якого в молодому віці діагностували рідкісне генетичне захворювання.
Алкаптонурія була виявлена під час першого гінекологічного огляду. На той момент їй було 20 років. Сьогодні вона каже, що це пощастило, бо її взяв генетик.
Вона згадує, як тоді сказала їй: «Дівчиночко моя, тобі немає ліків. Однак якщо ви будете обережні під час їжі, це може закінчитися не погано ".
Тоді Олена зрозуміла, що її здоров’я частково у її власних руках. Хоча офіційного лікування досі немає, пацієнт може принаймні допомогти собі правильним харчуванням. Зокрема, слід виключити білки.
"Я серйозно поставився до дієти і не шкодую про це", - говорить він сьогодні через кілька років, вибачаючись за те, що доводиться спиратися на стіл. Тривалий час напружує суглоби, які потім болять.
І це не просто фізичний біль. Алені також довелося відмовитись від своєї мрії про кар’єру балерини. "Я завжди хотів ходити в балет, але я не міг робити вимогливі гімнастичні вправи", - згадує він свої плани з минулого.
Тестування на наркотики
Олена кілька разів перебувала у Національному інституті ревматичних хвороб у П'єштянах. Вона також брала участь у міжнародному дослідженні з метою випробування препарату, який може зупинити або уповільнити хворобу.
"Мені пощастило потрапити до групи, яка приймала діючу речовину. Мій стан за останні роки, безумовно, не погіршувався. Не тільки для мене, але для всіх нас це велика надія ", - не приховують вони свого оптимізму.
Хоча він знає, що це буде довгий шлях, він вірить, що врешті-решт зможе зареєструвати ліки. І головне, отримати внесок від медичних страхових компаній.
"Наша боротьба триває так, що нам не доведеться платити тисячі євро за лікування. Ми всі є носіями гена, і ми не знаємо, чи не буде у наших дітей дитини з таким самим діагнозом ", - пояснює він.
Весільний ринок: Наші предки не заходили далеко за любов, вони часто навіть не виїжджали з рідного села
Посмішка та оптимізм не зашкодять
Також у Люсії діагностували хворобу чорних кісток - енергійну жінку, яка мала б мало проблем зі здоров’ям. Він не втрачає посмішки навіть коли говорить про погіршення ускладнень зі здоров’ям.
Люсія росла як звичайна дитина: у неї нічого не було, нічого не боліло. У неї були лише темна сеча та піт.
"Симптоми та труднощі виникають із віком. Чим старша людина, тим гірше вона стає. У своєму віці мене особливо турбують плечові суглоби, суглоби рук і хребта. Ноги все ще служать мені ", - констатує він без пафосу і жалості до себе.
Він вважає рану найгіршою, поки хтось не рухається. Хоча прогресування хвороби в її випадку зупинилося, передбачити майбутнє важко. "Ми побачимо, що буде далі", - додає він з легкістю в голосі.
У Люсії діагностовано це захворювання набагато раніше, ніж у місіс Алені. Їй було лише півроку, коли бабуся помітила чорні пелюшки. Йшов 1983 рік, і на той час алкаптонурія в Словаччині в основному не вивчалася.
Батьки відвідали з нею кількох лікарів, відповідь вони знайшли в Нітрі. Діагноз був: хвороба чорних кісток.
Я знаю, що буде гірше
"Вони давали мені вищі дози вітаміну С і регулярно, раз на рік мені доводилося їздити до Мартіна на профілактичні огляди. Вони завжди дивились на мене буквально з ніг до голови. Вони зробили мені аналізи крові, сечі, нирок та серця ", - описує Люсія свій досвід.
У дитинстві вона звільнилася від важких фізичних вправ. Але вона не дотримувалася жодної дієти. "Ви знаєте, як це. Не давайте дитині м’яса, салямі, ковбаси чи шоколаду. Важко встояти ", - зізнається він.
Він намагається впоратися з болями в суглобах без допомоги хімії, поки що повністю уникає знеболюючих засобів.
"Я знаю, що мій стан погіршиться. Я боюся, що якщо зараз я почну приймати будь-які ліки, організм звикне. Що мені залишилось пізніше? Просто морфій ", - думає він, а потім зі сміхом додає, що треба щось перетерпіти.
Ми впораємося з цим у старості
Мері та її брат також є алкаптонурами від народження.
"Наш батько - хімік, тому, побачивши темні пелюшки, він шукав причини", - каже енергійна блондинка. Почути в її голосі оптимізм і рішучість.
Завдяки дослідженням мого батька, вони були серед дітей, які змалку знали, що з ними відбувається. І що їм не потрібно робити фізичні вправи, а також знати про дієти. Однак вони не пішли за ними в жодному крайньому порядку.
Вона теоретизує, що немає потреби думати про майбутнє без потреби.
"Ми завжди стикалися з типовими відповідями для лікарів - це буде розглянуто пізніше, коли у вас будуть проблеми з хребтом та суглобами. Ось так ми говоримо, що будемо з цим боротися, коли постаріємо », - махає він рукою.
Мері завжди негативно ставилася до наркотиків, що також впливало на її початковий підхід до досліджень.
"Я пам’ятаю, що спочатку сказав лікареві:" Я заходжу, але не хочу ліків. Будь ласка, якщо ти зможеш це домовитись, влаштуй це. ’Я був справді міцним горіхом, - сміється він.
Перед кожним обстеженням вона нібито уявляла сценарії жахів і боролася не тільки з хворобою, але і з собою.
"Ці п'ять років зламали і змінили мене. Я зрозумів, що нам довелося битися. Щоб ті, хто приходить після нас, мали можливість лікуватися з самого початку ".
Мері на мить мовчить і думає: «Не можна забувати, що є гірші діагнози. Життя потрібно сприймати з гумором ".