Хоча назва генетичного розладу, що називається хворобою Дауна, звучить усім нам звично, ми все ще маємо про це кілька помилкових уявлень. Зараз ми взяли на себе спростування сумнівів і подали дещо уніфіковану картину синдрому Дауна.

Перший дескриптор синдрому Дауна, як це було раніше, був названий на честь англійського лікаря Дауна. У той час хрещений батько називав хворобу, яку він діагностував, монголізмом на основі характерних зовнішніх особливостей пацієнтів. Однак не так давно виявилося, що припущення синдрому про стосунки монгольської раси були неправильними.

симптоми

Справжні причини набагато складніші: ми говоримо про серйозне генетичне порушення, яке виникає внаслідок дефектного поділу 21-ї хромосоми. Розлад здебільшого не передається у спадок, але вік батьків є визначальним у його розвитку: шанси народити дитину з синдромом Дауна різко зростають приблизно у віці 40 років для матерів та 50 років для тат. За допомогою сучасних методик, хромосомних тестів та ультразвукових процедур тепер можна з великою впевненістю перевірити можливий генетичний розлад майбутньої дитини. Однак факт, що останнім часом спостерігається велика відкритість батьків: все більше людей із синдромом Дауна опікуються немовлятами з синдромом Дауна, навіть маючи позитивний діагноз або високі фактори ризику.

Зовнішні та внутрішні симптоми хвороби Дауна

Їх суглоби, як правило, вільні, рухи часто незручні, у багатьох з них поганий слух, і нерідкі випадки, коли у них виникають проблеми із зором через косоокість, короткозорість. Сумний факт, що синдром проявляється не тільки у вражаючих зовнішніх рисах, але часто не шкодує і внутрішніх органів. Майже половина пацієнтів народжується з порушенням розвитку, однак нерідко страждають м'язи, кістки та шлунково-кишковий тракт.
Їх інтелектуальні здібності можуть різнитися в залежності від людини, але для більшості справді вірно, що їх інтелектуальний розвиток відбувається повільно, а рівень IQ становить близько 50 замість середнього рівня. Однак мало хто знає, що в порівнянні з низьким рівнем інтелекту люди з синдромом Дауна мають досить добрі розумові здібності, які можна розвивати надалі за допомогою відповідної допомоги та спеціальних навчальних методів.

Що стосується своїх соціальних навичок, вони дуже доброзичливі, вони не тільки прагнуть любові, але й позитивно реагують на підхід інших: вони сердечні, легко інтегруються, і їм, як і нам, боляче, коли над ними сміють відхилено. Мало хто міг би подумати про них, але коли вони підростуть, більшість із них можуть жити самостійно: багато з них мають тривалі дружні стосунки, одружуються, живуть сімейним життям, працюють і займаються спортом.

Важливим є ранній розвиток


Їхні здібності, звичайно, багато в чому визначаються інтенсивністю та якістю раннього розвитку. Немовлята з синдромом Дауна, про яких піклувались дефектологи з дитинства, розвиваються легше і швидше, ніж їх однолітки. З точки зору розвитку їх стану, ми не повинні ігнорувати функцію сімейного походження: безпечна сімейна база, підтримка, заохочення батьківської любові та присутність друзів, безсумнівно, відіграють важливу роль у їхньому житті.

Багато людей знають, що перспективи життя людей із синдромом Дауна погані, але досвід останніх десятиліть свідчить про інше. За статистикою, порівняно з наявними раніше 25-30 роками, тривалість життя пацієнтів значно зросла, багато з яких зараз можуть дожити до віку шістдесяти-сімдесяти років. Тяжкість вроджених вад серця, ефективність доступних хірургічних методів та підтримка міцного здоров'я шляхом постійного скринінгу також відіграють важливу роль у тривалості тривалості життя.