Галактоземія - особливо спадкове захворювання. Дитину, яка успадкувала дефектний ген, турбує здатність розщеплювати галактозу (моносахарид, що входить до складу лактози). Що криється в галактоземії і що робити при дослідженні дитини?
Симптоми
Перші симптоми можуть з’явитися на першому тижні життя у крихти і пов’язані з печінковою недостатністю. У новонароджених, які страждають жовтяницею, зливається цукор у крові. Також є ознаки ураження нервової системи (судоми та неспокій) та проблеми з травною системою (блювота, діарея тощо). Для хворих на галактоземію характерні захворювання очей (катаракта), типові випадки цирозу та розумової відсталості.
Якщо пацієнт галактозиміей продовжуватиме годувати дитину продуктами, що містять молоко і галактозу, у дитини незабаром почнеться розумова вада, ви побачите всі симптоми недоїдання, печінкової недостатності. При правильному лікуванні ваша дитина може навіть померти від цього. Слід зазначити, лікування може сприяти запобіганню занепаду психіки, однак, уникнути катаракти не завжди вдається, дорівнює рахунку, а також послаблює увагу, погіршує математичне мислення та просторове сприйняття і навіть апатію.
Як діагностувати захворювання?
Щоб визначити, чи є у дитини галактоземія, лікар запропонує сечовипускання та проби крові. Треба сказати, що підвищеною кров’ю може бути галактоза і абсолютно здорові діти, які п’ють багато молока. Крім того, у новонароджених галактоза отримується приблизно через тиждень після народження, у недоношених дітей - і навіть довше. Ви також можете використовувати його для діагностики зразків ферментів та біоптатів печінки. Майбутнім батькам, які знають про наявність гена клітини-хазяїна галактоземії, з метою уточнення успадкування плода рекомендується проводити дефектні оболонки.
Як лікувати?
Більшість симптомів зникають після виключення з раціону груднички галактози та глюкози. Для будь-якого молока матері та корови замінюйте суміші бульйоном або соєвим молоком. Пацієнт дотримується спеціальної дієти. Пацієнтам з галактоземією можна використовувати:
- продукти тваринного походження, риба (крім мозку та молюсків);
- свіжі фрукти та овочі (крім гороху та квасолі);
- хліб з борошна певних сортів.
Дитяча галактоземія повинна очищатися в раціоні:
- молочні продукти;
- печиво, пудинги, торти, пироги;
- харчові харчові барвники;
- картопляні макарони;
- заморожені та консервовані продукти, включаючи лактозу;
- ліки, що містять лактозу.