Народження дитини в наш час не є звичайним явищем. У багатьох з цим є особистий досвід. Здорова дитина була, є і буде мрією кожного з батьків у будь-якому світі, в якому ми живемо. Це був саме випадок з Ренатою та Юраєм.

Втретє вони прекрасно провели час. Коли під час останнього УЗД лікарі попередили їх, що дитина може бути менше, вони знали, що їм це теж сподобається. Вони намагалися зберігати холодну голову. У них двоє здорових дітей, вагітність протікала без проблем, різниці від тих, що були раніше, не було. Все точно буде добре.

Раптом він був тут. Якуб народився вчасно, і це було справді невеликою пачкою радості. Однак буквально невелика радість, яку він приніс із собою, була такою ж великою. Може, трохи більший, бо його привітали четверо.

Однак побоювання лікарів справдились. Відразу після пологів лікарі помітили, що співвідношення між головою і кінцівками тіла було не зовсім правильним. Генетичне дослідження крові дало точну відповідь - ахондроплазія. Джеймс буде великим пальцем або карликом. Він ніколи не виросте більше 130 см. Але на той час це не мало значення.

"Як батьки, ми не хотіли нічим нехтувати. Ми дивились у майбутнє, але ми жили сьогоденням. Лікарі нам дуже допомогли ", - говорить Юрай. Хоча ахондроплазія є рідкісним захворюванням, через легко впізнаваних симптомів фахівці знають про це багато. З самого початку було важливо стежити за розвитком Якуба більш уважно, ніж у здорових дітей. "Ми практикували метод Войти. Ми працювали з рухливістю ніг і рук, розвивали моторику. Ми також шукали інформацію в Інтернеті. Особливо, коли все склалося не так, як ми очікували. Ми часто консультувались з ендокринологом, ортопедом чи неврологом Якуба ", - додає Рената.

ваша

ДОПОМОГА ІНШИХ ПЕРСОН

Хоча Якуб сидів пізніше своїх старших братів і сестер, він нарешті впорався з усім. У 16 місяців він міг ходити один. Він наздогнав своїх однолітків. "Наш милий маленький хлопчик, який всім сподобався на дитячому майданчику, люди на вулиці йому посміхалися, бабусі в парку розмовляли з нами. Яка мила дрібничка, скільки він любить говорити?"

З часом відповідь на це просте запитання приносив дедалі більше сюрпризів на обличчя запитувачів. Сьогодні Якубу 6 років. Люди більше не питають, і коли це зовсім інше питання, наприклад: Він цього року не ходить до школи, правда? Де він насправді піде до школи? Або обережніше, ніж, наприклад, чи не можете ви нашкодити собі в тій чи іншій діяльності? Чи справді він може їздити на велосипеді? На що слід звернути увагу? Однак батьки сприймають це прагматично. Окрім експертів, родині допомогли також зустрічі з Пальчеком. Palčekovia - це некомерційна організація, яка об’єднує сім’ї, які страждають на ахондроплазію. "Одні вихідні з ними, природно, відповіли нам на запитання, над якими ми не встигли задуматися, над якими ще не встигли подумати, або ми просто ще не хотіли про них думати. Такі зустрічі вигідні не лише з людської точки зору, але й з професійної. Сьогодні ми вже знаємо, що догляд за великими пальцями - це не один лікар, а ціла команда експертів. Приємно, коли вони можуть спілкуватися між собою, коли мають досвід роботи з нашим діагнозом. Ми вдячні їм, коли вони приходять серед нас і діляться з нами, як правильно рухатися, харчуватися, на що слід звернути увагу ", - говорить отець Юрай.

РІЗНЕ ЖИТТЯ ДИТЯЧОГО САДКА?

Джеймс уже сьогодні знає, що він буде не таким великим, як його батьки, брати та сестри чи його однолітки. Поки що він задоволений розплідник. У нього не було проблем з дитячою. Він також закінчив курс плавання. "У вчителів було декілька запитань, і для нас також було важливо, щоб Якуб не відчиняв двері, не одягав важких речей, не ходив довгими прогулянками і не нашкодив собі на дитячому майданчику", - пояснює Рената. Батьки моїх однокласників не вирішили це суттєво. Зрештою, дитячий світ не потребує особливих змін.

Надалі батьки будуть знати, що для нього особливо важливо вірити в себе. "Ми знаємо, що будуть питання. Але цього разу це будуть питання від Якуба. Він вже сердиться сьогодні, коли люди думають, що він дитина, і ставляться до нього так. Адже він піде до школи. Цей гнів змінюватиме форми у міру зростання Джеймса. Будуть фізкультура, лижні дискотеки, автошкола, перші кохання та зухвалі однокласники, неосвічені люди на вулицях або невдалі співбесіди. Немає причин не вчитися. Хороша освіта дозволить йому знайти хорошу роботу і жити щасливим життям. Ми не хочемо нічого для нього, крім його брата та сестри ", - додає батько Юрай.

ПЕРЕГЛЯД ЕКСПЕРТНОГО РНДР. КАТАРЕНА ЛЕКСОВА КОЛЕЙАКОВА, д.т.н.

ООН в Братиславі, кафедра медичної біології та генетики та клінічної генетики, медичний факультет, Університет Карла та UNB, кафедра молекулярної та біохімічної генетики, Інститут експертизи рідкісних захворювань, Центр рідкісних генетичних захворювань