Кіндлер Е.Б. та дистрофічний Е.Б .: Ознаки та симптоми

ЗАВАНТАЖУВАТИ
ДОСЬЄ
ПРЕС
↓

симптоми

КАТЕГОРІЇ

  • Дзвони
  • DEBRA International
  • Англійською
  • Інтерв’ю
  • Події
  • Дослідження
  • Робота Асоціації
  • Без категорії
  • Про наші проекти
  • Відгуки

EB дистрофічний (EBD)

Викликаний дефектами одного білка, колагену VII типу (ген COL7A1). Цей білок необхідний для структур, які закріплюють епідерміс з дермою (закріплюють фібрили). Оскільки цей білок знаходиться в глибоких шарах шкіри, пухирі утворюються на глибших рівнях. Як результат, пухирі гояться довше і рубцюються, коли заживають.

Класична презентація EBD включає:

  • Генералізовані пухирі.
  • Нігті відсутні або дистрофічні: наявність грубих, товстих або деформованих нігтів на руках або ногах, або навіть відсутні.
  • Мілія: невеликі білуваті кісти на шкірі.
  • Атрофічні рубці - поглиблення на шкірі в результаті витончення епідермісу або дерми.
  • Анемія: зменшення кількості еритроцитів і гемоглобіну. Це частіше зустрічається у людини з важким передлежанням.
  • Затримка росту, також частіше зустрічається у людей, що сильно постраждали.
  • Проблеми з тканинами всередині рота.
  • Очні ускладнення, частіше у людей з важким передлежанням.
  • Ускладнення з боку шлунково-кишкового тракту: може включати пухирі в роті, стравоході та/або на краях заднього проходу.
  • Псевдосиндактилія: злиття пальців рук і ніг. Цей прояв частіше зустрічається у осіб, що сильно постраждали.

Існує також рідкісна форма ЕБ, яка називається "придбаний ЕБ" або EBA. Останнє не є спадковим, але це аутоімунне захворювання. Це означає, що організм помилково виробляє антитіла проти власного колагену і атакує його, щоб знищити, оскільки він не визнає його своїм. EBA може бути важким, і його прояв подібний до дистрофічного EB.

EB Kindler (EBK)

Викликаний дефектами одного білка, киндлін-1 (ген FERMT1). Цей синдром відрізняється від інших форм ЕБ тим, що утворення пухирів відбувається не в певному шарі шкіри, а може одночасно формуватися в різних шарах, включаючи слизову.

Класична презентація EBK включає:

  • Генералізовані пухирі частіше в дитячому віці з тенденцією до поліпшення в зрілому віці.
  • Відсутні або дистрофічні нігті: наявність грубих, товстих або деформованих нігтів на руках або ногах.
  • Атрофічні рубці - поглиблення на шкірі в результаті витончення епідермісу або дерми.
  • Кератодермія: потовщення шкіри.
  • Фоточутливість: чутливість до ультрафіолетового (УФ) світла від сонячного світла та інших джерел світла.
  • Пойкілодермія: узагальнені червонувато-коричневі неправильні ділянки пігментації, що утворюють мережу капілярних сіток, в центрі яких шкіра атрофується.
  • Аномалії м’яких тканин рота, такі як гіперплазія ясен: збільшення ясен.
  • Очні ускладнення, такі як ектропіон - стан ока, при якому повіка звисає або повертається назовні.
  • Шлунково-кишковий тракт: коліт - запалення та виразка внутрішньої стінки товстої кишки (може бути важким); езофагіт - запалення слизової оболонки стравоходу; і стриктура стравоходу: звуження стравоходу.