Кістки є частиною опорно-рухового апарату організму (особливо довгі кістки у співпраці з м’язами), захищають важливі органи (череп - мозок, грудна клітка - органи в грудях), беруть участь в обміні мінералів, особливо кальцію, кістковий мозок є місцем кровотворення. Хоча вони вже не дорослішають, вони залишаються активним живим органом. Кісткова форма та сила підтримуються двома основними типами клітин: остеобластами (беруть участь у формуванні кісток) та остеокластами (видаляють надлишки тканин та допомагають підтримувати форму кістки), які також беруть участь у кістковому метаболізмі та рівні крові.
На кістки протягом життя можуть впливати кілька патологічних процесів - вроджені або набуті. Вони також включають пухлини - доброякісні (наприклад, остеоми, хондроми, остеохондроми) або злоякісні.
Найпоширенішими злоякісними пухлинами є остеосаркома та саркома Юінга. Інші злоякісні новоутворення - хондросаркоми, злоякісні фіброзні гістіоцитоми, фібросаркоми, хордоми та великоклітинні злоякісні пухлини кісток.

пухлини

Джерело: Doc. MUDr. Емілія Кайсерова, науковий співробітник: Коли дитина захворіє. ПУХЛИННІ ХВОРОБИ У ДІТЕЙ. Частина 2 - Огляд найпоширеніших видів раку у дітей. 2015. Ліга проти раку, Братислава, 40 с.

Виникнення
Остеосаркома (ОС) - рідкісна, дуже злоякісна пухлина кістки. Він становить 60% злоякісних пухлин кісток у дітей та підлітків, з піком у період найбільшого росту кісток у дівчаток у 16 ​​років та хлопчиків у віці 18 років. У цьому віці це найпоширеніша злоякісна пухлина після лейкозів та лімфом. Це відбувається в місцях швидкого росту кісток, найчастіше в кістках навколо коліна, але може виникати в будь-якій кістці і може переростати в м’які тканини та утворювати метастази.
Залежно від гістологічного складу розрізняють типи з високим, середнім або низьким ступенем злоякісності.

Фактори ризику виникнення
ОС може бути пов’язана зі швидким ростом кісток. Про це свідчать найпоширеніші явища у вік швидкого росту кісток і частіші явища у дітей настільки ж молодих, як їх вік. ОС частіше зустрічається в опроміненій ділянці тіла.
Існує підвищений ризик розвитку деяких захворювань кісток (хвороба Педжета, множинні спадкові остеохондроми) або деяких синдромів раку:
-ретинобластома - пухлина ока у дітей може бути спричинена вродженою зміною гена RB1, що також відіграє певну роль у розвитку ОС. Після променевої терапії цей ризик зростає;
-Синдром Лі-Фраумені множинних пухлин із вродженою мутацією гена супресора пухлини TP53;
-рідко синдром Блума або Вернера.
Таким чином, початок розвитку остеосаркоми пов'язаний із змінами (мутаціями) дезоксинуклеїнової кислоти в клітинах, які є вродженими або набутими (після опромінення).

Симптоми
Невідомі скринінгові тести, які могли б вчасно виявити ОС. Дітей із вищезазначеними захворюваннями високого ризику потрібно суворіше контролювати. Тим не менше, пухлина може бути виявлена ​​на ранніх термінах, якщо приділити достатньо уваги симптомам та їх оцінці.
Біль є найпоширенішим першим симптомом. Спочатку він не є постійним, погіршується вночі або під час активності і може спричинити зморшкування, якщо пухлина знаходиться в нижній кінцівці.
Набряк у місці пухлини може виникнути пізніше після симптомів болю.
Однак ці симптоми часто пояснюються іншими причинами та спортивними заходами дитини, що може затримати діагностику. У деяких пухлинах ослаблення кістки може спричинити т.зв. патологічний перелом (не причина, а наслідок пухлини!).
На більш запущеній стадії загальними симптомами можуть бути: нічне потовиділення, лихоманка, втрата ваги, кашель при легеневих метастазах і утруднене дихання.

Діагностика
У пацієнтів із підозрою на пухлини кісток лікареві слід надати детальну історію хвороби. Лікар уважно огляне дитину і визначить наступну діагностичну процедуру. Важливе значення мають візуалізаційні дослідження місця пухлини та місць можливих метастазів. Якщо рідний рентген. на зображенні ураженої ділянки видно патологічні зміни, знахідка уточнюється за допомогою комп’ютерної томографії або магнітно-резонансної томографії. Найчастіше метастази виникають в легенях та інших кістках. Тому рентген є частиною дослідження обсягу захворювання. і КТ обстеження легенів, огляд кісток сцинтиграфією. ПЕТ також повідомляє про поширення пухлини в організмі.
Гістологічне дослідження тканини, яке зазвичай проводиться шляхом відкритої хірургічної біопсії, необхідне для остаточного визначення діагнозу, типу пухлини та ступеня її злоякісності.
Високий рівень лужної фосфатази (ФП) та лактатдегідрогенази (ЛДГ) у крові може свідчити про прогрес ОС.
Після завершення обстеження стадію захворювання визначають залежно від ступеня поширення первинної пухлини та наявності метастазів.

Лікування
Пацієнт з пухлиною кістки зазвичай приходить до ортопеда, де проводиться відкрита операція
біопсія. Після проведення гістологічного діагнозу та визначення стадії захворювання, раку
У відділенні розпочнеться цитостатичне лікування (хіміотерапія), яке зменшить пухлину та можливі метастази, якщо відповідь хороша. Після декількох циклів хіміотерапії (приблизно десять тижнів) тести на візуалізацію дозволять визначити ступінь пухлини та можливість повного хірургічного видалення. У більшості пацієнтів з пухлинами кінцівок можливо зробити т. Зв операція збереження кінцівок. Він видаляє уражену частину кістки до здорових тканин і замінює її протезом. Ускладненнями після цієї операції є в основному інфекції та пошкодження протеза. У пацієнтів з великою або несприятливо зростаючою пухлиною, яку неможливо безпечно видалити хірургічним шляхом, проводиться ампутація кінцівок. Видалену пухлину завжди повторно досліджують гістологічно та пропорцію некрозу (мертвих тканин) у тканині
свідчить про хорошу або недостатню реакцію на хіміотерапію.

Після хірургічного втручання лікування цитостатиками продовжують. Недостатня реакція на передопераційне лікування вимагає більш інтенсивного цитостатичного лікування. Метастази в легенях або інших органах, які залишаються після хіміотерапії, також можуть бути видалені хірургічним шляхом після переоцінки загального стану пацієнта, реакції на лікування та оцінки їх резектабельності.
(варіанти хірургічного видалення).
Хіміотерапія складається з декількох циклів, в яких активні цитостатики вводяться окремо або в поєднанні, найчастіше метотрексат, доксорубіцин, цисплатин або карбоплатин, етопозид, іфосфамід.
Остеосаркома менш чутлива до радіації. Рентгенотерапія рідко застосовується при деяких пухлинах або метастазах, які неможливо повністю видалити хірургічним шляхом.
Після операції дуже важлива реабілітація, яка спрямована на те, щоб навчити пацієнта нормально ходити або знову користуватися кінцівкою. Психологічна підтримка пацієнта до та після операції дуже важлива, особливо якщо довелося провести ампутацію кінцівки.
У разі рецидиву також намагаються видалити пухлину хірургічним шляхом та ввести цитостатики, які не отримували в першій лінії лікування.

Результати
П'ятирічна виживаність пацієнтів з локалізованим раком становить 60-80%. Ймовірність лікування вища, якщо пухлину можна повністю видалити хірургічним шляхом. Якщо на момент постановки діагнозу присутні метастази, ймовірність становить 15-30% (якщо є лише метастази в легенях, ймовірність становить близько 40%). Кращі результати є у дітей молодшого віку, у дівчаток, а також якщо пухлина була повністю видалена, якщо вона добре відреагувала на хіміотерапію, якщо вона була покладена на кінцівки, і якщо рівень ФП і ЛДГ був нормальним.
Після лікування пацієнти повинні спостерігатися протягом тривалого часу. Найбільш поширеними наслідками, які слід контролювати, є серцеві та легеневі проблеми, втрата слуху, затримка росту, зміни статевого розвитку та можливість народження дітей, труднощі з навчанням (у дітей молодшого віку), вторинне злоякісне утворення.

Джерело: Doc. MUDr. Емілія Кайсерова, науковий співробітник: Коли дитина захворіє. ПУХЛИННІ ХВОРОБИ У ДІТЕЙ. Частина 2 - Огляд найпоширеніших видів раку у дітей. 2015. Ліга проти раку, Братислава, 40 с.

Виникнення
Саркома Юінга (ES) належить до пухлин групи саркоми Юінга (сімейства). Це найпоширеніша пухлина цієї групи. Сюди входить позакісткова пухлина Юінга (яка розвивається в м’яких тканинах біля кісток), периферична примітивна нейроектодермна пухлина (PPNET), яка при попаданні в грудну стінку називається пухлиною Аскіна. Пухлини походять із примітивних клітин парасимпатичної нервової системи.
Саркома Юінга є другою за частотою пухлиною кісток у дітей та підлітків. Більше половини ЄК виникає у віці від 10 до 20 років і до 10 років. Найпоширенішими є довгі кістки, особливо їх середня, тазова та грудна кістки. Позакісткові пухлини трапляються в будь-якій точці тіла. ЕС передчасно метастазує в легені, кістковий мозок та лімфатичні вузли.

Фактори ризику
Дослідження на дітях з ЕК не виявили зв'язку з радіацією, хімічними речовинами та іншими факторами навколишнього середовища, а також генетичні зміни в деяких сім'ях не є фактором ризику для ЕК. Пухлини частіше зустрічаються у білої раси, ніж у інших, дещо частіше у хлопчиків. Пухлини Юінга походять від клітин, які зазнали хромосомних змін з невідомої причини. Вони найчастіше впливають на ген EWS у 22-й хромосомі при транслокації t (11; 22), рідше - у t (21; 22).

Симптоми
Найпоширенішими симптомами є біль і набряк у місці пухлини. До 96% пацієнтів відчувають біль, спочатку поперемінний, пізніше постійний, вони можуть розбудити пацієнта від сну. Пацієнт може кровоточити, відчувати біль при диханні або від тиску на нервові корінці, може відчувати слабкість кінцівок або чутливість. Приблизно у 15% пацієнтів розвивається патологічний перелом кістки. Коли пухлина проростає в хребетний канал, розвивається параплегія (параліч нижніх кінцівок). Пухлина часто утворює метастази в легенях, виділення в плевральній порожнині, що викликає кашель і задишку. Загальними симптомами є втрата ваги та лихоманка.

Діагностика
Під час фізичного огляду лікар зосередиться на розташуванні первинної пухлини та можливих місцях
метастазування. Він помічає набряк м’яких тканин, його ступінь, скутість, температуру, почервоніння. Пухлини
кістки з'являються на рідному рентгені. слайд, залучення м’яких тканин покаже сонографію.
Більш точне зображення первинної пухлини та метастазів отримують за допомогою КТ та ЯМР,
виконується сцинтиграфія кісток, іноді ПЕТ. Маленькі, т. Зв мікрометастази з цими тестами
вони можуть не дізнатися. Тому рання хіміотерапія відіграє важливу роль. Для виявлення інвалідності
проколюється кістковий мозок. Остаточний діагноз визначається гістологічним дослідженням зразка
пухлина, видалена хірургічним шляхом. Цитогенетичне дослідження проводиться на тканині пухлини, а також кістковому мозку. При лабораторному дослідженні можна виявити підвищену седиментацію, ЛДГ, а іноді навіть НСЕ. Після завершення обстеження визначається стадія захворювання та лікування.

Рецидиви локальні або метастатичні. Залежно від їх локалізації, ступеня та часу початку, хіміотерапія в іншому складі, променева терапія та, якщо можливо, хірургічне втручання.

Результати
Комбінована терапія досягає виживання у 70-80% пацієнтів з локалізованими захворюваннями, але лише у 30% при великих та генералізованих захворюваннях. У разі недостатньої реакції на лікування або рецидивів прогноз несприятливий.
Вилікувані пацієнти мають підвищений ризик розвитку вторинних злоякісних новоутворень (8% протягом 20 років). Пізні ефекти можуть також виникнути після променевої терапії та хіміотерапії, як описано в розділі про пізні ефекти.

Джерело: Doc. MUDr. Емілія Кайсерова, науковий співробітник: Коли дитина захворіє. ПУХЛИННІ ХВОРОБИ У ДІТЕЙ. Частина 2 - Огляд найпоширеніших видів раку у дітей. 2015. Ліга проти раку, Братислава, 40 с.