Кортикобазальна дегенерація - Сторінка 2 з 2

Продовження з попередньої сторінки ...

кортикобазальна

У пацієнта діагностували нерідинну первинну прогресуючу дисфазію, синдром, що входить до так званих фокальних деменцій кори.

У послідовних оцінках з перших 3 років було перевірено поширення когнітивних дефектів на інші ділянки: пацієнтка ставала дедалі апатичнішою, з певною розслабленістю в особистому догляді, яку вона раніше виконувала строго, залишилася незавершеною або навіть Він забув повсякденні домашні справи, а іноді зазнавали жахливих невдач у поводженні з невеликими сумами грошей у щоденному користуванні. Психічне обстеження підтвердило поширення початкового мовного дефіциту на інші сфери (виконавчі завдання, обчислення, абстрактне мислення, копіювання графіки). Паралельно сім'я попереджала його про повільність у ходьбі та незграбність верхніх кінцівок, особливо правою, що заважало йому виконувати такі дії, як застібання гудзиків, письмо ..., спостерігаючи "тремтіння" та ригідність у зазначеній кінцівці.

У той час неврологічне обстеження показало скутість переважно у верхній правій кінцівці, де він прийняв дистонічне ставлення пальцями на долоні. Були очевидні випадки дії міоклонусу, який був постійнішим протягом усього періоду спостереження і поширювався на решту кінцівок. Похід був повільним та неміцним.

Відтоді моторні розлади послідовно поступово еволюціонували, через півтора року приводячи до ліжка. Для годування йому потрібна була носогастральна зонд. Пацієнт майже рік залишався прикутим до ліжка, помираючи від інфекційних ускладнень. Жодне посмертне дослідження не проводилось.

Клінічне судження

Цей пацієнт мав повільні та прогресуючі симптоми первинної ізольованої зміни мови вираження, без ознак клінічної чи психометричної участі в інших когнітивних областях. Початковим діагнозом була первинна прогресуюча дисфазія.

Протягом 3 років дефіцит охоплював обчислення, абстракцію та виконавчі завдання, що відповідає переважно лобовій первинній кортикальній деменції.

Подальша поява ригідно-гіпокінетичних рухових розладів була вражаючою, де наявність дистонії та асиметричного міоклонусу відзначаються як характерні дані кортикобазальна дегенерація, що ми встановлюємо як остаточний діагноз пацієнта.

Коментарі

Прогресуюча нетікуча дисфазія входить до складу дегенеративних деменцій з вогнищевим початком. Спочатку це було описано Месуламом. Він складається із спочатку ізольованого та прогресивного зачіпання мови внаслідок зменшення фонологічного виходу із збереженням семантичних аспектів. Повторення змінено. Розуміння мови зберігається.

Пацієнт може виявляти занепокоєння через труднощі у спілкуванні, оскільки в іншому випадку він здатний підтримувати хороший рівень соціального та сімейного функціонування, не впливаючи на автобіографічну та глобальну пам’ять. Більшість пацієнтів з достатньою кількістю років еволюції мають симптоми або ознаки дифузії дегенерації в інші ділянки кори, що досягають стану деменції.

Найпоширенішим невропатологічним субстратом є той, що виявляється при деменції лобового типу, який асоціює втрату нейронів та ламінарний мікроспонгіоз, однак повідомлялося про випадки патологічних досліджень хвороби Альцгеймера, хвороби Піка, дегенерації кортикобазалу тощо.

Кортикобазальна дегенерація - це нейродегенеративний процес 6-7-го десятиліття життя, що характеризується поєднанням асиметричних рухових розладів (ригідність та акінезія, дистонія кінцівок, міоклонія), нейро-поведінкові зміни (апраксія, синдром чужорідної руки, фронтальний тип) та інші супутні прояви до різного ступеня (кортикальна втрата чутливості, над'ядерний параліч погляду, псевдобульбарний параліч). Його патологічним субстратом є обмежена тім’яна або лобово-парієтальна атрофія або крупозна атрофія. При астрогліозі спостерігається серйозна втрата нейронів. Спонгіоз, набряклі та ахроматичні нейрони, іноді нейрофібрилярні клубки.

Гістопатологічні зміни виявляються також у нейронах чорної субстанції та базальних гангліїв (базофільні, аргірофільні та тау-позитивні включення).

Специфічних лабораторних маркерів цього захворювання не існує, тому його діагноз напевно є анатомопатологічним.

Специфічного лікування цього процесу не існує, але слід лікувати такі основні прояви, як дистонія (ботулінічний токсин) або міоклонія (клоназепам, вальпроєва кислота, пірацетам).

У випадку, який ми представляємо, нам здається, що початковий клінічний синдром (первинна прогресуюча дисфазія), враховуючи подальшу семіологічну еволюцію, повинен мати патологічний субстрат кортикобазальної дегенерації.