НЯКОЛЬКО СЛОВ ДЛЯ ВСТУПУ
I. ВСТУП, КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НА ЛИЦІ
А. Характеристика спадкової нефропатії
B. Історія спадкової нефропатії
C. Рідкісні спадкові нефропатії
D. Вроджені аномалії
E. Специфічні проблеми спадкової нефропатії
F. Полігенні хвороби
Г. Прогресування спадкової нефропатії
H. Класифікація спадкової нефропатії
СН. Терапія
І. Перспективи
II. Спадкова ГЛОМЕРУЛОПАТІЯ
А. Спадкова гломерулопатія
1. Синдром Альпорта
2. Нефропатія тонких базальних мембран
3. Колагенова гломерулопатія III. типу
4. Спадкова остео-оніхо-дисплазія
5. Спадковий акроостеоліз з нефропатією
B. Гломерулопатія при спадкових порушеннях обміну речовин
1. Хвороба Фабрі
2. Дефіцит α1-антитрипсину
3. Спадковий амілоїдоз нирок
4. Сімейна середземноморська лихоманка
5. Синдром Алагілья
6. Гломерулопатія при розладах ліпідів
7. Синдром Імерслунда-Наймана-Грессбека
8. інші спадкові захворювання з гломерулопатією
C. Гломерулонефрит при спадкових імунних розладах
1. Вогнищевий сегментарний гломерулосклероз
2. Дефіцит фактора Н
Література
III. Спадкова ГЛОМЕРУЛОПАТІЯ З НЕФРОТИЧНИМ СИНДРОМОМ
A. Первинний вроджений нефротичний синдром
1. Вроджений нефротичний синдром фінського типу
2. Сімейний вогнищевий та сегментарний склероз/дифузний мезангіальний склероз
3. Інші несиндромологічні форми вродженого нефротичного синдрому
4. Ідіопатичний нефротичний синдром
B. Вроджений нефротичний синдром з вадами розвитку
1. Синдром Денисова-Драша
2. Синдром Фрейзера
3. Вроджений нефротичний синдром з вадами розвитку ЦНС (синдром Галлоуей-Мовата)
4. Синдром Шимке (імунодепресивна дисплазія)
5. Синдром Пірсона (нефропатія LAMB2)
6. Вроджений нефротичний синдром з іншими синдромами
C. Вторинні вроджені нефротичні синдроми
Література
IV. СПАДКОВІ ПОРУШЕННЯ РОЗВИТКУ НЕФОНУ
1. Юнацька нефронофтеза Фанконі
2. Синдром акро-рено-сітківки
3. Губка нирка
4. Синдром Джене
5. Олігомеганефронія
Література
V. СПАДКОВІ ОСОБИСТІ ОСОБИ
A. Сімейні вади розвитку нирок
1. Аномалії кількості нирок
2. Аплазія, гіпоплазія та дисплазія нирок
3. Аномалії форми і положення нирки
B. Аномалії судин нирок
1. Аневризма ниркової артерії
2. Ниркові артеріовенозні вади розвитку
3. Стеноз ниркової артерії
Література
VI. СИНДРОМНІ ФОРМИ ОБРАЗУ ЛИЦЯ
1. Бранхіо-ото-нирковий синдром (БОР)
2. Синдром чорносливу
3. Синдром Корнелії де Ланге
4. Асоціація VATER/VACTERL
5. Синдром Майєра-Рокітанського
6. Аномалія Польщі
7. Аберації хромосом
8. Синдром Гольца
9. Синдром емалі/нирок
10. Нирковий синдром/колобома
11. Синдром ниркової канальцевої дисгенезії
12. Синдром ЗАРЯДУ
13. Синдром Кабукі
Література
VII. СПАДКОВІ ВИКЛИКИ СЕЧОВОГО ШЛЯХУ
А. Аномалії тазу та сечоводу
1. Подвоєння тазу та сечоводу
2. Агезія уретри/аплазія
3. Ектопічний сечовід, ретрокавальний сечовід
4. Уретероцеле
5. Мегауретер, синдром мегациста-мегауретера
B. Обструктивна уропатія
1. Гідронефроз
2. Інфравезикальна обструкція
3. Синдром лінивого сечового міхура
4. Синдром Вільямса
5. Вроджені аномалії нервової трубки
C. Рефлюкс везікуретера (VUR)
1. Екстрофія сечового міхура
Література
VIII. Спадкові цистичні захворювання нирок
А. Класифікація кістозних захворювань нирок
B. Автосомно-домінантна кістозна хвороба нирок
1. Аутосомно-домінантний полікістоз нирок
2. Комплекс туберкульозного склерозу
3. хвороба фон Гіппеля-Ліндау
4. Гломерулоцистозна хвороба
5. Дитяча кістозна хвороба
C. Аутосомно-рецесивна кістозна хвороба нирок
1. Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок
2. Синдромологічні аутосомно-рецесивні кістозні захворювання нирок
3. Кісти при дисплазії кісток
D. Синдроми з Х-зчепленим успадкуванням
1. Оро-фаціо-цифровий синдром
Література
IX. Спадкове тубулоінтерстиціальне захворювання нирок
1. Аутосомно-домінантне тубулоінтерстиціальне захворювання нирок (ADTCHO) 1 типу
2. Аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок (ADTCHO) 2 типу
Література
X. спадкові пухлини нирок
A. Спадкові форми раку нирок
1. Спадкова карцинома папілярних клітин нирки (папілярна карцинома типу 1)
2. Спадковий лейоміоматоз і нирково-клітинний рак (папілярна карцинома 2 типу)
3. Хвороба Бірта-Хогга-Дубе
4. Мутація BAP1 та сімейний рак ниркових клітин
5. Транслокація хромосом 3
6. Hamthoma PTEN (хвороба Коудена)
7. Сукцинатдегідрогеназний комплекс
8. Спадкова парагангліома/синдром феохромоцитоми
B. Доброякісні пухлини нирок
1. Ангіоміоліпома нирок
2. Онкоцитома
C. Нефробластома (пухлина Вільмса)
D. Синдром WAGR
E. Рабдоїдна пухлина нирки
Література
XI. Спадковий сечокам’яна хвороба та нефрокальциноз
A. Спадковий сечокам’яна хвороба
1. Кальцієві камені, гіперкальціурія
2. Уратні камені
3. Ксантинові камені
4. Дігідроксиаденінові камені
5. Гіпероксалурія
6. Гіпоцитратурія
7. Цистинурія
8. Інфекційні камені
9. Ожиріння
10. Інші системні захворювання
11. Наркотики
12. Інше
B. Нефрокальциноз
Література
XII. МІТОХОНДРІЯ НЕФОПАТІЯ
А. Тубулопатія та тубулоінтерстиціальна мітохондрійна нефропатія
B. Клубочкові мітохондріальні нефропатії
C. Мітохондріальна нефропатія, спричинена мутаціями гена tRNALEU
D. Порушення синтезу коферменту Q10
Література
XIII. ГЕМОЛІТИЧНО-УРЕМІЧНИЙ СИНДРОМ
Література
XIV. СИСТЕМНІ СПАДКОВІ ХВОРОБИ З НЕФРОПАТІЄЮ
А. Діабетична нефропатія
1. Епідеміологія
2. Морфологія
3. Генетика метаболічних змін
4. Цитокіни та фактори росту
5. Генетика та гемодинамічні зміни
6. Антигени HLA лейкоцитів II. класи
7. Фармакогенетика
8. Генетичні фактори новонароджених
9. Синдром ниркової кісти та цукровий діабет
10. Складні генетичні фактори діабетичної нефропатії
B. Системний червоний вовчак
1. Епідеміологія
2. Патологічна анатомія
3. Генетичні фактори
5. Клінічна картина, діагноз
6. Біомаркери
7. Диференціальна діагностика
8. Терапія
9. Прогноз
Література