хвороби Каслмана

Хвороба Каслмена - одна з найнебезпечніших і найзагадковіших хвороб, про які ви ніколи не чули.

Девіду було 25 років і він вивчав медицину, коли помітив дивні симптоми. "Мене турбували збільшені вузлики, криваво-червона висипка на грудях, нічне потовиділення, хронічна втома та втрата ваги. Оскільки я грав у регбі в університеті на вершині, я знав, що втома відрізняється від того, що я знав із тренувань ", - говорить Девід Файгенбаум про перші прояви невідомої хвороби. Тим не менше, він пройшов стажування в гінекології. Однак його стан різко погіршився і за кілька тижнів він опинився на межі смерті.

Як рак

Молодий медик Пенсільванського університету раптово став пацієнтом, який боровся за своє життя. Його нирки, печінка та кістковий мозок зазнали збоїв. КТ також показало скупчення рідини в черевній порожнині, збільшення селезінки та лімфатичних вузлів. Лікарі дали йому високі дози кортикостероїдів, після чого настало поліпшення стану, і виписали його з лікарні додому без точного діагнозу. Однак незабаром хвороба почала лунати.

"Мені знадобилося одинадцять тижнів, перш ніж мені нарешті поставили діагноз хвороба Каслмана. Щоб врятувати своє життя, протягом кількох років боротьби з хворобою мені було потрібно багато ліків, включаючи хіміотерапію ", - сказав 33-річний американець. У Девіда діагностували дуже рідкісне захворювання, яке нагадує вузликовий рак, але це не рак. Однак у нього не було хороших перспектив, оскільки до однієї третини людей з таким самим діагнозом помруть протягом п’яти років.

Джерело фото: архів Давида Файгенбаума

Вони її не знали

Перші роки були важкими, хвороба поверталася. "Під час однієї госпіталізації його стан погіршився настільки різко, що лікуючий лікар сказав родині прийти і попрощатися з ним, а викликаний священик віддав йому останнє помазання. Протягом наступних двох років він повторював рецидиви хвороби, коли був госпіталізований у реанімаційне відділення у важкому стані зі смертельним прогнозом ", - описує словацький лікар Мартін Лукаш.

Незвичайна історія американця настільки його зачарувала, що він вирішив піти добровольцем у некомерційну мережу співпраці з хворобами Каслмана (CDCN). Лукаш каже, що до 2016 року хвороба Каслмана навіть не мала коду позначення в міжнародній класифікації хвороб. Нарешті, сам Девід сприяв змінам.

Дослідження, як хобі

"Після того, як симптоми вщухли, Девід вивчив всю доступну літературу про хворобу Каслмана і виявив, що основна інформація про неї відсутня. Тому можливості лікування були дуже обмежені. Це стало поштовхом для того, щоб він сам почав організовувати дослідження ", - пояснює словацький лікар, який вже кілька років співпрацює з Девідом у першому міжнародному дослідженні, яке контролює перебіг хвороби Каслмана.

У 2012 році Файгенбаум заснував некомерційну організацію «Мережа співпраці хвороб Каслмана», яка об’єднує лікарів, пацієнтів та дослідників з усього світу, зокрема словаків. "Протягом десятиліть моїм хобі були клінічні дослідження. Я закінчив аспірантуру з клінічних досліджень в Лондонському університеті, і моє хобі змусило мене співпрацювати у дослідженні хвороби Каслмана. Девід Файгенбаум - душа всього проекту, тому я також дізнався про його історію. Пізніше Девід попросив мене допомогти поширити інформацію про цю рідкісну хворобу в Європі ", - пояснює він, як взяв участь у добровільній діяльності.

Він тестує на собі

Створення організації ознаменувало прорив не лише у "популяризації" хвороби Каслмана, але особливо в її дослідженнях. Унікальним у всьому дослідженні є те, що Девід Файгенбаум одночасно є пацієнтом і спостерігає за перебігом хвороби та лікуванням сам. Оскільки йому поставили діагноз ідіопатична мультицентрична хвороба Каслмана, пояснити свою хворобу набагато складніше. Ідіопатична означає, що хвороба виникла з невідомої причини, багатоцентрової, що вона вразила відразу кілька лімфатичних вузлів. Девід мав п’ять нападів протягом перших чотирьох років діагностики, перебуваючи в лікарні у важкому стані, але останні роки у нього все було добре. Завдяки препарату, який тестує на собі!

Власна спроба

Хвороба Каслмена характеризується підвищеним рівнем цитокінів. Це молекули, які передають важливу інформацію між клітинами. Вони впливають на ділення клітин, а також є основними регуляторами імунної системи. На основі довготривалого дослідження власних зразків крові Девід дійшов висновку, що в його випадку хвороба, крім цитокінів, асоціюється із підвищеною активністю шляху mTOR. Його можна порівняти з "телефонною лінією" всередині комірки, яка надає інформацію про те, як повинна поводитися комірка.

В даний час він випробовує препарат, ефективність якого він отримав під час дослідження відхилень у власному вузлі. "Я вирішив використовувати сиролімус, який ефективно пригнічує активність шляхів mTOR. Після домовленості з лікуючим лікарем, я почав тестувати його для себе. Хвороба припиняється протягом п’яти років, і це найдовший період з моменту появи хвороби ", - виявляє молодий американець журналу Health. Він пояснює, що хоча сиролімус працює у нього, для того, щоб бути офіційно зареєстрованим як ліки від хвороби Каслмана, він повинен пройти клінічні випробування.

Вони видаляють вузол

Хвороба Каслмана не має точної причини. Дослідження Девіда прагне визначити, наскільки важить спадковість. Уніцентрична форма, яка вражає лише один вузол, добре піддається хірургічному лікуванню, під час операції уражений вузол видаляється. "Однак у випадку мультицентричної форми захворювання можливості лікування обмежені, оскільки ми не знаємо всіх факторів, що впливають на її походження", - каже лікар Мартін Лукаш. За його словами, цитокін IL-6, який природним чином зустрічається в організмі людини при запальних та аутоімунних захворюваннях, відіграє важливу роль у розвитку захворювання.

При лікуванні використовуються антитіла, що впливають на дію IL-6. Крім того, пацієнти лікуються кортикостероїдами та хіміотерапією. "За підрахунками, вони щорічно діагностують приблизно 6 000 - 7 700 випадків хвороби Каслмана в США. З цих людей близько тисячі мають ідіопатичний багатоцентровий тип, як і я, що виникає з невстановлених причин ", - говорить Девід Файгенбаум.

Грипоподібний

Хвороба зустрічається і в Словаччині. За підрахунками, протягом одного року ідіопатична багатоцентрова хвороба Каслмана вразить близько 25 людей. Рідкісне захворювання також може мати одноцентрову форму, яка вражає лише один лімфатичний вузол. "Симптоми дуже різноманітні, від симптомів, що нагадують грип, до відмови кількох органів та смерті", - сказав Лукач. Наприклад, через хворобу Каслмана печінка, кістковий мозок або нирки можуть вийти з ладу. Девід теж зазнав цього, але завдяки лікам йому вдається тримати хворобу під контролем. Однак багато препаратів мають побічні ефекти. "В основному мені пощастило, що в моєму випадку основними побічними ефектами є пригнічений імунітет і зниження енергії", - зізнається американець.

Тим не менше, багато людей знають Девіда як енергійну людину, котра присвячує кожну вільну хвилину дослідженню своєї хвороби. "Найкращий спосіб боротьби з хворобою Каслмана - це залучення до досліджень. Наша організація у співпраці з Університетом Пенсільванії створила реєстр пацієнтів, який збирає та аналізує тисячі даних, щоб знайти зв’язки та допомогти вченим та лікарям зрозуміти та лікувати хворобу Каслмана », - сказав Файгенбаум, вчений і лікар.

Як це проявляється:

  • симптоми грипу
  • збільшені вузли
  • втома і слабкість
  • лихоманка
  • нічна пітливість
  • втрата ваги
  • скупчення рідини
  • набряк
  • червоний шкірний висип
  • порушення кровотворення
  • збільшення печінки та селезінки
  • поліорганної недостатності

Здорова порада

Ви помічали збільшені вузлики на шиї, паху, ключиці або пахві? Вам також слід звернутися до лікаря, якщо ви відчуваєте переповненість або скутість у грудях. Також спостерігаються стійкі лихоманки, хвороблива втома, утруднене дихання або раптова втрата ваги та апетиту.