Цукровий діабет, спеціалізований цукровий діабет (ЦД), є захворюванням, яке підпадає під категорію цивілізаційних захворювань. Він має законний статус, оскільки, за даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), кількість хворих на цукровий діабет зросла зі 108 мільйонів у 1980 році до 422 мільйонів у 2014 році.

діабет

ЦД - це метаболічне захворювання, яке характеризується високим рівнем цукру в крові, яке також називають гіперглікемією. У здорових людей гормон інсулін, який виробляється підшлунковою залозою, відповідає за оптимальну глікемію. Однак у діабетиків гени та навколишнє середовище перешкоджають виробленню/секреції/дії інсуліну. Найбільш відомими типами діабету є діабет 1 (DM1) або 2 (DM2), але є також рідкісні форми, про які не так часто згадують.

Рідкісні форми

У лабораторії DIABGENE (Біомедичний центр Словацької академії наук у Братиславі) ми маємо справу з цими рідкісними формами СД. Ми орієнтуємося на пацієнтів, у яких діабет розвинувся внаслідок несправності певного гена. Йдеться про т.зв. моногенний діабет. Ці пацієнти часто мають подібні з однаковими проявами захворювання, як класичні діабетики, але лікування може бути різним.

Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) несе різні гени з різною інформацією. Вони кодуються з використанням чотирьох типів азотних основ A, C, G і T. Ці коди можна прочитати за допомогою аналізів ДНК. Заміна, втрата або дублювання навіть однієї літери може змінити всю інформацію, записану в гені, і, отже, пошкодити його функціонування, схема ВООЗ.

Як діабетик дізнається, що він один з рідкісних? Відповідь однозначна - ДНК-аналіз. Тільки генетичний тест може підтвердити пацієнту, що у нього моногенний тип діабету. Аналіз ДНК можна порівняти з читанням книги. Спочатку необхідно виділити ДНК від пацієнта (тобто отримати книгу), зосередитись на певному гені (зосередити увагу на певній главі) та виявити мутацію гена (знайти помилку в тексті). Виявлення мутації не означає автоматично виявлення причини захворювання, тобто j. не кожна мутація обов'язково шкідлива. Тому доцільніше використовувати іменування варіантів ДНК і розрізняти, чи є даний варіант стерпним, чи це насправді змінює інформацію, записану в гені. Інформація про пошкоджений ген означає вироблення пошкодженого білка, який не виконує свою роль у клітині. Якщо пошкоджений білок бере участь у синтезі/секреції/дії інсуліну, його порушена функція призводить до підвищення рівня цукру в крові, тобто. j. для прояву діабету.

Як це зробити

Контроль рівня цукру в крові та дозування інсуліну є частиною повсякденного режиму діабетика для терапії інсуліном. Наукові дослідження та сучасні процедури в медицині прагнуть максимально позбавити діабетиків від частих ін’єкцій ін’єкцій інсуліну, автор фото.

У нашій лабораторії ми аналізуємо зразки пацієнтів із підозрою на моногенний діабет, які отримуємо у співпраці з діабетологами зі всієї Словаччини. Оскільки ми зосереджуємося на спадковій формі діабету, ми також проводимо аналіз ДНК членів сім'ї. Після того, як ми успішно виявили генний варіант і підтвердили, що він справді відповідає за діабет, можна скоригувати лікування діабетика на основі цих результатів. Мова йде про індивідуальне лікування, відповідно. про персоніфіковану медицину, що все більше наголошується. Наука та медицина разом створюють простір для отримання не тільки нових знань, а й розробки та випробування нових препаратів та методів лікування.
В даний час набуває популярності клітинна терапія, яку можна використовувати для лікування або полегшення симптомів багатьох аутоімунних та дегенеративних захворювань. Генна терапія, в свою чергу, забезпечує можливість лікування генетично обумовлених захворювань. Ці нові терапевтичні можливості мають величезний потенціал для лікування майбутніх невиліковних захворювань, таких як діабет.

Мгр. Терезія Вальковічова
DIABGENE, Інститут експериментальної ендокринології, Біомедичний центр Словацької академії наук у Братиславі
Центр досліджень діабету ULB, Брюссель, Бельгія
Кафедра генетики Природничого факультету Карлового університету в Братиславі
Стаття створена у співпраці з молодими вченими платформи SAS.