Ми ходимо до стоматолога двічі на рік, наприклад, до генетика ми потрапляємо лише раз у житті. Чи є у нас рекомендації щодо відвідування цього професіонала та трохи загадкової хірургії? До чого готуватися і як виглядає такий огляд? І коли це важливо?

генетику

У Мірки двоє дітей-підлітків. Старший син народився з важкою щілиною губи та піднебіння. Мірка роками турбується, чи можуть діти її сина успадкувати розщеплення. Донедавна вона думала, що її син повинен чекати спеціального обстеження, поки не захоче створити сім’ю.

"Нещодавно я дізнався від нашого лікаря, що ми можемо пройти генетичний тест майже відразу. Ми отримали направлення та контакт із найближчою генетичною хірургією. Лікар був дуже приємний і, вивчивши документацію та повний діагноз, вона пояснила мені, що розщілина мого сина, швидше за все, виникла із зовнішніх причин і не буде передана наступним поколінням. А коли діти хочуть створити сім’ю, їм слід прийти на генетичну консультацію до своїх партнерів. Мені справді полегше ".

Більшість пацієнтів, як і Мірка, стурбовані генетичним тягарем своїх нащадків у генетичному кабінеті. Виходячи з генетичного профілю майбутніх батьків, завдання генетика - оцінити ймовірність народження здорової дитини. Поясніть ризик, який слід врахувати, та рекомендуйте пацієнтам конкретні та цільові обстеження у конкретних випадках.

Як виглядає генетика в кабінеті лікаря?

"Я трохи переживав, що нас чекає в генетиці, але безрезультатно. Лікар в основному ретельно запитував нас про стан здоров’я всієї нашої родини та просив медичну документацію у лікаря. Страх перед обстеженням був абсолютно марним ». Це саме те, що описує Мірка.

На операції вас не чекають загадкові обстеження та прилади. Основою генетичного тестування є так звана сімейна історія. Генетик буде зацікавлений у всіх членах сім'ї, щоб він міг створити сімейне дерево, в якому він реєструє появу хвороб у сім'ї. Важливо надати максимально повну інформацію. Генетику в першу чергу цікавитимуть вік, стать, стан здоров’я всіх родичів і те, чи не пов’язані члени сім’ї між собою і хто, навпаки, не є власником.

У померлих родичів важлива причина смерті, вона дуже важлива у померлих дітей, наприклад через вроджений розлад розвитку. Інформація про минулі аборти та їх причини також важлива. У разі раку в сім’ї необхідно вказати захворювання, чи це рак молочної залози, рак товстої кишки тощо.

У випадку з майбутніми батьками однаково важлива інформація про сім'ї обох партнерів. Ідеальний час для відвідування генетичного консультативного центру - до зачаття дитини. Однак ще не пізно, навіть коли жінка вагітна.

Також читайте:

Вам слід розглянути генетичний тест, якщо:

  • у вас або у сім'ї вашого партнера вроджена вада розвитку, розщеплення піднебіння, розумова відсталість, вада серця, вроджена хвороба, недостатність росту,
  • у вас проблеми з народжуваністю, неодноразові викидні або викидні частіше трапляються в сім'ї,
  • Рак зустрічається в сім’ї протягом декількох поколінь,
  • ви вагітні і вам більше 37 років,
  • ви і ваш партнер - кровні родичі.

Для душевного спокою

Багато пацієнтів потрапляють до генетичного кабінету несподівано під час вагітності, якщо вони не мають ідеальних результатів рутинних тестів. Не потрібно панікувати, генетик тут, щоб допомогти вам. Після консультації він запропонує спеціалізовані обстеження за потребою, такі як збирання навколоплідних вод, ультразвукове дослідження тощо. Він ні за яких обставин не накаже вам, але якщо ви не знаєте порад, він може вас направити. Не потрібно виконувати його поради, остаточне рішення завжди залежить від вас.

Спадковість та вроджені захворювання дуже різноманітні, як і обставини в окремих сім'ях. Тому, якщо ви стурбовані своїм здоров’ям чи здоров’ям нащадків, недобре шукати інформацію в Інтернеті та радитися з друзями. Набагато краще набратися мужності і відвідати генетику. Певний генетичний контекст також може бути складним для професіоналів. Тим важливіше, щоб генетик чітко все пояснив пацієнту. А ти, як пацієнт, точно не боїшся запитувати, навіть не раз.