Ленка та її чоловік дуже хотіли хлопчика. Радість від того, що їм це вдалося, була величезна. Коли він став спритнішим, Ленка помітив, що на тілі у нього підозрілі синці. Вона навіть стала звинувачувати себе в необдуманості. Сьогодні вона вже знає, якою наївною була тоді. Її син народився з гемофілією. Хвороба, що має благородну назву, але життя з нею важке.
Гемофілія не є новинкою в медицині. Ще до нашої ери єврейські лікарі помітили, що деякі хлопці страждали від нестримної кровотечі під час обрізання. Однак людству довелося почекати до ХХ століття, щоб уточнити точний характер та можливості лікування.
Гемофілія означає вроджену схильність до кровотеч. У постраждалих людей не вистачає білка, необхідного для згортання крові в організмі, і дуже легко вони можуть зупинити нестримні кровотечі, які в крайньому випадку можуть загрожувати життю пацієнта. Найвідомішим носієм цієї хвороби була британська королева Вікторія, згідно з якою гемофілія стала називатися королівською хворобою. Хвороба поширилася від шляхетного носія до королівських сімей по всій Європі.
Ленка ніколи раніше не чула про хворобу. Їй і в голову не спадало, що вона перевізник. "Хонзік народилася в терміні після безпроблемної вагітності, ми з чоловіком були надзвичайно щасливі. Перші кілька місяців все проходило як по маслу. Лише коли він почав лежати і вставати, я помітив, що у нього більше синців, ніж зазвичай. Під час профілактичного огляду я довірилася лікарці і трохи боялася, що вона запідозрить нас у поганому догляді.
Однак лікар - професіонал. Вона відразу відчула підозру вроджених кровотеч, що, на жаль, підтвердилося. Ортіель прозвучав чітко, Хонзік страждає гемофілією. Вроджена невиліковна хвороба, з якою нам доведеться навчитися жити ".
Неправильне захворювання статі?
Сьогодні тут проживає близько кількох сотень чоловіків з таким самим діагнозом. Гемофілія не є трохи справедливою для обох статей. Носіями є жінки, хоча вони рідко хворіють самі. В основному хвороба вражає чоловіків, починаючи з дитинства. Це пов'язано з так званим статевим спадком.
"Після визначення діагнозу ми, серед іншого, проконсультувались із генетиком. Ми з’ясували, що деякі мої предки чоловічої статі з початку століть померли дуже рано, ще в дитинстві. Це, мабуть, була причиною гемофілії, але хто б тоді цим займався? Згодом хвороба передавалась приховано через жінок-носіїв і лише зараз проявилася у мого сина ".
Родина Ленки та її предки - типовий приклад передачі спадкової хвороби. Неправильний ген може передаватися таємно поколіннями. Приховані кровотечі в суглоби та м’язи найбільш схильні до ризику для чоловіків та хлопців, які страждають гемофілією. Вони не тільки дуже болючі, але їх часті рецидиви можуть призвести до дисфункції, і без лікування інваліди з найсерйознішою формою захворювання опиняться в інвалідному візку.
Нарешті, за відсутності лікування хлопчики з гемофілією прожили лише близько 13 років. Дітям із важкою гемофілією введення концентрату відсутньої речовини в даний час є золотим стандартом лікування, як правило, три рази на тиждень. Як результат, частота спонтанних кровотеч значно зменшується, іноді взагалі.
Також читайте:
У нас гемофілік?
Оскільки хвороба вражає лише чоловіків, жінки не мають проблем із кровотечами під час вагітності. Однак інша справа - знати, що я не чекаю дитини з гемофілією. Скринінг можливий не у всіх вагітних, але в сім'ях, де вже має місце гемофілія, проводять пренатальну діагностику.
Гемофілія - це навіть одне з небагатьох захворювань, коли можна збирати фрукти за статтю, що в іншому випадку є абсолютно неприйнятним. Хороша новина полягає в тому, що гемофіліки можуть мати потомство. І на диво, хвороба ні в якому разі не може передаватися синам. Однак доньки пацієнта завжди будуть носіями і можуть передати хворобу майбутнім поколінням.
"Жити з гемофілією складно, але я добре знаю, що батьки дітей з іншими захворюваннями переживають набагато гірший стан. На щастя, сьогодні лікування настільки просунуте, що дуже полегшує наше повсякденне життя. Однак Гонзік - великий боєць, йому навіть сьогодні вдається сам вколоти наркотики. Він визнав, що не може просто з глузду з'їхати, обдурити своїх друзів на дитячому майданчику або покататися на своєму безтурботному велосипеді. Рекомендується, наприклад, плавати, в якому немає такого ризику отримати травму. Ми також повинні планувати канікули з урахуванням його хвороби, щоб завжди мати під рукою холодильник із ліками. Нам дуже допомогли інші сім’ї гемофіліків, які об’єдналися в загальнонаціональну асоціацію. Він також організовує табори для дітей, тож у Хонзіка багато друзів із подібними проблемами ", - оптимістично підсумовує мама Ленка.