Синоніми назви захворювання:

  • Хвороба зберігання холестерилестеру (CEESD)
  • Первинний сімейний ксантоматоз
  • Ксантоматоз Вольмана
  • Хвороба Вольмана
  • Дефіцит лізосомної кислоти ліпази
  • Хвороба холестерилестеру захворювання дитинства
  • Хвороба зберігання холестерину в дитинстві (хвороба Вольмана)

Основні дані:

  • Чоловіки: до 2 років
  • N: 2 роки

Опис хвороби:

  • Вроджена, аутосомно-рецесивна, хромосомна аберація, важка хвороба лізосом (зберігання ліпідів), спричинена кислотою. Викликана нестачею ліпази.

Курс захворювання:

  • Вроджена, аутосомно-рецесивна лізосомальна хвороба (зберігання ліпідів) на основі хромосоми 10 (10q24-25), спричинена кислотою. Викликається браком ліпази. Існує більш важка і м’яка форма. Wolman et al. Описали хворобу в 1961 році.

зберігання ліпідів

Захворювання починається в перші тижні життя з блювотою та діареєю. У дитини буде анемія (анемія), живіт, печінка, стопа (гепатомегалія, спленомегалія) збільшаться, кінцівки стануть водянистими (набряки), схуднуть, отримають атрофічний шок. Живіт у них збільшений, він зростає вище рівня грудної клітини, а у дитини димуча, важка, неперетравна стеаторея.

У більш важких випадках хворі помирають у віці до року через кишкову мальабсорбцію (розлади травлення та всмоктування).

У разі легшої форми протягом місяців та років розвиваються нетримання сечі, втрата ваги, збільшення печінки, стопи, стереорея, але також може спостерігатися розумова відсталість.

Кальцифікація може спостерігатися в надниркових залозах так само, як і після надниркових крововиливів, якщо пацієнт не помирає при народженні.

Ліпіди накопичуються в печінці, надниркових залозах, селезінці, лімфатичних вузлах, кістковому мозку, тонкому кишечнику, тимусі, тимусі. Діагностика заснована на визначенні активності кислої ліпази в клітинах стовбурової крові або фібробластах.

Ефективне лікування поки не відомо.

Варіант пренатальної діагностики: активність кислої ліпази можна визначити в культурі фібробластів, отриманій з води плода. Через швидкий потік рівень ліпідів може бути нормальним.