Синоніми назви захворювання:
- Хвороба зберігання холестерилестеру (CEESD)
- Первинний сімейний ксантоматоз
- Ксантоматоз Вольмана
- Хвороба Вольмана
- Дефіцит лізосомної кислоти ліпази
- Хвороба холестерилестеру захворювання дитинства
- Хвороба зберігання холестерину в дитинстві (хвороба Вольмана)
Основні дані:
- Чоловіки: до 2 років
- N: 2 роки
Опис хвороби:
- Вроджена, аутосомно-рецесивна, хромосомна аберація, важка хвороба лізосом (зберігання ліпідів), спричинена кислотою. Викликана нестачею ліпази.
Курс захворювання:
- Вроджена, аутосомно-рецесивна лізосомальна хвороба (зберігання ліпідів) на основі хромосоми 10 (10q24-25), спричинена кислотою. Викликається браком ліпази. Існує більш важка і м’яка форма. Wolman et al. Описали хворобу в 1961 році.
Захворювання починається в перші тижні життя з блювотою та діареєю. У дитини буде анемія (анемія), живіт, печінка, стопа (гепатомегалія, спленомегалія) збільшаться, кінцівки стануть водянистими (набряки), схуднуть, отримають атрофічний шок. Живіт у них збільшений, він зростає вище рівня грудної клітини, а у дитини димуча, важка, неперетравна стеаторея.
У більш важких випадках хворі помирають у віці до року через кишкову мальабсорбцію (розлади травлення та всмоктування).
У разі легшої форми протягом місяців та років розвиваються нетримання сечі, втрата ваги, збільшення печінки, стопи, стереорея, але також може спостерігатися розумова відсталість.
Кальцифікація може спостерігатися в надниркових залозах так само, як і після надниркових крововиливів, якщо пацієнт не помирає при народженні.
Ліпіди накопичуються в печінці, надниркових залозах, селезінці, лімфатичних вузлах, кістковому мозку, тонкому кишечнику, тимусі, тимусі. Діагностика заснована на визначенні активності кислої ліпази в клітинах стовбурової крові або фібробластах.
Ефективне лікування поки не відомо.
Варіант пренатальної діагностики: активність кислої ліпази можна визначити в культурі фібробластів, отриманій з води плода. Через швидкий потік рівень ліпідів може бути нормальним.
- Легенда про Тарзана - вийшов найефектніший попередній перегляд на сьогодні! Давайте знімемо!
- Запаморочення, викидень, рак - ознаки отруєння на бананових полях - Свідомий покупець
- Симптоми ректоцеле грижі прямої кишки, лікування без хірургічного втручання - Ladypower
- Жиросжигающий, підщелачуючий коктейль з морквяним соком
- Симптоми тріщин прямої кишки - золото; r блог