Сьюзен Скутті, CNN
15 серпня 2017 р. - 22:55 за європейським часом (03:55 за Гринвічем)
(CNN) - Міган Хеффорд, 25-річну культуристку, знайшли в непритомному стані 19 червня у її квартирі в Мандурі, штат Західна Австралія, повідомляє філія CNN Australia News 7. Через кілька днів Хеффорда визнали мертвим. Лише після її смерті її сім’я дізналася, що у Хеффорд, матері 7-річної дівчинки та 5-річного хлопчика, було рідкісне генетичне захворювання, яке заважало її організму правильно метаболізувати свою багату білками дієту.
Порушення циклу сечовини, яке спричиняє дефіцит ферменту в циклі сечовини, заважає організму розщеплювати білки, повідомляє некомерційна Національна фундація циклових розладів.
Зазвичай організм може виводити з крові азот, відхідний продукт білкового обміну. Однак порушення циклу сечовини це заборонятиме. Тому азот у формі токсичного аміаку накопичується в крові і з часом потрапляє в мозок, де може спричинити незворотні пошкодження, кому та смерть.
"Дефіцит ферментів може бути досить м'яким, щоб людина могла належним чином детоксифікувати аміак ... поки не з'явиться тригер", - сказала Сінція Ле Монс, виконавчий директор фонду. Пусковим механізмом може бути вірусне захворювання, стрес або дієта з високим вмістом білка, додав він.
"Просто не було можливості дізнатись, що вона у неї є, тому що вони не перевіряють її регулярно", - сказала Мішель Уайт, мати з Хеффорда і мешканка Перту. "Їй стало погано, і вона впала".
Уайт звинувачує білок у смерті дочки.
"Нюансовані симптоми"
З 2014 року Хеффорд, який працював у дитячій лікарні принцеси Маргарет і вивчав фельдшерину, змагався як культурист.
Лише після смерті Хеффорда Уайт виявила на кухні своєї дочки контейнери з білковими добавками разом із суворим планом харчування. Тоді Уайт зрозуміла, що її дочка, яка готувалася до чергового змагання з бодібілдингу, також сиділа на незбалансованій дієті.
Хеффорд їв "занадто багато білка", сказала Уайт, викликавши невідомий стан цикла сечовини у дочки. (За даними клініки Мейо, для більшості здорових людей дієта з високим вмістом білка при короткому дотриманні, як правило, не шкодить.) Дієта Хеффорда включала багаті білком продукти, такі як нежирне м'ясо та яєчні білки, крім протеїнових коктейлів та добавок, сказала його мати.
"На звороті всіх добавок є медичні поради для того, щоб людина звернулася до лікаря, але скільки молодих людей насправді це робить?".
Ле Монс пояснює: "Як правило, існують нюанси, які просто не розпізнаються" у легких випадках порушення циклу сечовини. Симптоми включають епізоди поганої концентрації уваги, втоми та блювоти.
"Іноді люди думають, що це грип, і, можливо, навіть звертаються до травмпункту, думаючи, що у них дуже поганий грип", - заявив Ле Монс, додавши, що простий тест на рівень аміаку в сироватці крові, який може виявити стан, а не звичайний аналіз у відділеннях швидкої допомоги.
Неясно, чи страждав Хеффорд симптомами свого стану. Уайт, яка сподівається, що історія її дочки послужить попередженням для порятунку життя, вважає, що білкові добавки потребують більшого регулювання.
Австралійська медична асоціація заявляє, що ці добавки не мають реальної користі для здоров’я. І хоча вони не потрібні для більшості людей, вони не небезпечні для більшості.
Лікування
За оцінками, частота порушень циклу сечовини становить 1 із 8 500 народжень. Оскільки багато випадків залишаються недіагностованими, точна захворюваність невідома і вважається заниженою.
"Існує міф, що цей розлад вражає лише дітей", - заявив Ле Монс, зазначивши, що один пацієнт до досягнення віку 85 років до встановлення діагнозу.
Щодо Хеффорда, Ле Монс сказав, що "це трапляється не вперше". Інші спортсмени, які, як і Хеффорд, не знали про свій стан, померли, коли дієта з високим вмістом білка спричинила їх стан.
Незважаючи на те, що лікування розладів циклу сечовини не існує, збалансована дієта - це все, що потрібно для деяких пацієнтів, за даними Національного фонду з розладів циклу сечовини. Лікування може включати доповнення спеціальними амінокислотними формулами, тоді як у деяких більш важких випадках може бути призначена одна з двох форм препарату, затверджена Адміністрацією з харчових продуктів та медикаментів. Коли ця терапія не вдається, може знадобитися трансплантація печінки.